Geny, choć niewidoczne „gołym okiem” mają ogromne znaczenie w życiu każdego człowieka. Zakodowana w nich informacja decyduje nie tylko o kolorze naszych oczu czy włosów, ale także o stanie naszego zdrowia. Nie bez powodu badania genetyczne stały się więc nieodłącznym elementem współczesnej medycyny.

Geny, choć niewidoczne „gołym okiem” mają ogromne znaczenie w życiu każdego człowieka. Zakodowana w nich informacja decyduje bowiem nie tylko o kolorze naszych oczu czy włosów, ale także o stanie naszego zdrowia. Nie bez powodu badania genetyczne stały się więc nieodłącznym elementem współczesnej medycyny. Dzięki analizie ludzkiego genomu jesteśmy w stanie znaleźć przyczynę niepłodności i poronień, zdiagnozować chorobę genetyczną już u kilkutygodniowego płodu, a nawet określić predyspozycje do nowotworów.

Badania genetyczne – szybsze i dokładniejsze niż kiedyś!

Medycyna ewoluuje, a wraz z nią techniki analiz genetycznych. Obecnie jesteśmy w stanie już w ciągu kilkunastu- kilkudziesięciu godzin przeanalizować masę genów. Wszystko za sprawą innowacyjnych technik sekwencjonowania DNA, z których korzystają współczesne laboratoria genetyczne. Dzięki coraz doskonalszym metodom analizy badania genetyczne mają dziś bardzo szerokie zastosowanie.

Badania genetyczne pomagają znaleźć przyczynę niepłodności

Powiedzmy to otwarcie: niepłodność stała się plagą naszych czasów. Według różnych szacunków zmagać się z nią może nawet 2,5 miliona Polaków. Przerażające, prawda? Jeszcze kilkanaście lat temu cała odpowiedzialność za trudności z poczęciem dziecka spoczywała na barkach kobiety. To ona chodziła od lekarza i robiła badania, by dowiedzieć się, dlaczego starania o dziecko nie przynoszą rezultatu. Wychodzono bowiem z założenia, że skoro to kobieta zachodzi w ciążę i nosi dziecko, problem musi leżeć po jej stronie. Obecny stan wiedzy pozwala nam stwierdzić, że udział czynnika męskiego w niepłodności partnerskiej jest identyczny, a według niektórych badań naukowych nawet większy.

Obniżyć sobie płodność możemy na wiele sposobów: paląc papierosy, pijąc alkohol, nieprawidłowo się odżywiając, a nawet nosząc niewłaściwą bieliznę. Życie w ciągłym stresie i zanieczyszczonym środowisku także ma w tym swój udział. Coraz istotniejsze wydają się jednak czynniki genetyczne. W przypadku pań o genetycznym podłożu niepłodności może świadczyć np. brak miesiączki (pierwotny bądź wtórny), przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników czy zaburzenia w budowie narządów rodnych. W przypadku panów są to najczęściej niskie parametry nasienia albo powtarzające się poronienia u partnerki. Niezależnie od tego, czy problem występuje po stronie kobiety czy mężczyzny, para powinna udać się do poradni genetycznej, w której otrzyma skierowanie na badania genetyczne. Jakie?

Diagnostyka genetycznych przyczyn niepłodności najczęściej zaczyna się od badania kariotypu obojga partnerów. Może się bowiem zdarzyć, że w jednym z chromosomów u któregoś z nich będzie występować nieprawidłowość, która uniemożliwia poczęcie dziecka. Do identyfikacji zmian w chromosomach standardowo wykorzystuje się technikę barwienia prążków GTG, którą można poszerzyć o diagnostykę techniką fluourescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Jeszcze bardziej zaawansowana jest metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (ang. array CGH, aCGH). Dzięki niej możemy zidentyfikować zmiany w chromosomach, których znalezienie przy pomocy klasycznej cytogenetyki byłoby trudne.

Panowie najczęściej zostają skierowani również na badania genetyczne w kierunku mikrodelecji AZF chromosomu Y oraz mutacji w genie CFTR. Mutacje genu CFTR odpowiadają za rozwój mukowiscydozy. Jest to bardzo poważna choroba genetyczna, która oprócz problemów z układem oddechowym może doprowadzić także do niedrożności nasieniowodów u mężczyzny. Z kolei w regionie AZF znajdują się geny zawierające instrukcję do budowy białek, które biorą udział w procesie tworzenia  nowych plemników (spermatogenezy). Utrata już niewielkiego fragmentu tego regionu może poważnie upośledzić cały ten proces. Liczba plemników w ejakulacie takiego mężczyzny będzie albo obniżona, albo plemniki w ogóle będą w nim nieobecne.

Czytaj też: Niepłodność genetyczna – słownik najważniejszych badań

Badania genetyczne pomagają znaleźć przyczynę poronienia

Poronienie jest bolesnym doświadczeniem dla kobiety oraz jej partnera. Najczęściej towarzyszą mu takie uczucia, jak smutek, złość i pustka po utraconym dziecku. Jednak o ile pojedyncze poronienie nie powinno wzbudzać jeszcze naszego niepokoju, o tyle druga czy trzecia utrata ciąży pod rząd jest już stanem alarmującym i wymaga podjęcia dalszych kroków. Poronienia, tak samo jak omawiana wcześniej niepłodność, bardzo często ma podłoże genetyczne.

Zmiany w materiale genetycznym zarodka są przyczyną ponad 60% wszystkich przypadków poronień. Dochodzi do nich na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodkowego – najczęściej już w momencie połączenie się komórki jajowej z plemnikiem lub niedługo potem. Poronienie jest najczęściej efektem nieprawidłowej liczby lub budowy chromosomów zarodka. Wykonując badania genetyczne materiału z poronienia, rodzice mogą dowiedzieć się, czy to właśnie anomalie występujące w kariotypie ich dziecka nie pozwoliły na dalszy rozwój ciąży.  Czasem to oni sami, tzn. rodzice, okazują się nosicielami zmian w chromosomach, które doprowadzają do poronienia. Statystycznie dotyczy to 3-6% par.

Zawsze w przypadku niepowodzeń położniczych kobieta powinna zostać przebadana pod kątem trombofilii wrodzonej, czyli genetycznej skłonności organizmu do zmian zakrzepowych w żyłach i tętnicach. Obecność skrzeplin może bowiem utrudnić zagnieżdżenie się zarodka w macicy, zatrzymać jego dalszy wzrost, zaburzyć rozwój łożyska, a nawet spowodować poronienie. Przy podejrzeniu trombofilii wrodzonej bada się zasadniczo dwie mutacje: V Leiden oraz genu protrombiny.

Badania genetyczne pozwalają zbadać zarodek przed transferem

Z wiekiem rezerwa jajnikowa kobiety maleje, a w komórkach jajowych częściej obecne są wady genetyczne. Z tego też powodu kliniki leczenia niepłodności zaczęły stosować diagnostykę preimplantacyjną, czyli badanie zarodków przed przetransferowaniem ich do macicy. Pozwala ona wykluczyć występowanie zmiany w strukturze chromosomów u takiego zarodka i tym samym zwiększa szansę na donoszenie ciąży. Jeszcze do niedawna w ramach diagnostyki preimplantacyjnej PGD badano zarodki jedynie pod kątem wybranych aberracji chromosomowych (trisomia chromosomów 13, 18, 21, zespół Turnera i Klinfeltera). Obecnie dzięki dostępowi do najnowocześniejszych technik molekularnych, w tym diagnostyki preimplantacyjnej z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (PGD NGS)  możliwe stało się badanie wszystkich chromosomów zarodka.

Badania genetyczne ułatwiają zdiagnozowanie nowotworu

Wielu z nas niesłusznie traktuje informację o zdiagnozowanym nowotworze jak wyrok śmierci. Pacjenci onkologiczni mają szansę powrotu do pełni zdrowia, pod warunkiem, że choroba szybko zostanie rozpoznana, a chory podda się leczeniu. Nie od dziś wiadomo, że na rozwój nowotworów oprócz czynników środowiskowych ogromny wpływ mają także geny. Dlatego badania genetyczne stanowią nieodzowny element profilaktyki onkologicznej. Korzystając z dobrodziejstw współczesnej genetyki, możemy określić ryzyko zachorowania na nowotwór piersi i jajnika, do których rozwoju przyczyniają się mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Rak jajnika zaliczany jest do najniebezpieczniejszych kobiecych nowotworów, ponieważ statystycznie powoduje największą śmiertelność. Możliwości diagnostyczne w przypadku tego nowotworu są też mocno ograniczone. Jedynym badaniem umożliwiającym wykrycie raka jajnika jest przezpochwowe USG. Dlatego lekarze nie bez powodu tak zachęcają swoje pacjentki, by regularnie je wykonywały. Dodajmy, że mutacje obu genów są dziedziczne, a to oznacza, że mogą być przekazywane przez członków rodziny kolejnym pokoleniom. Badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1/BRCA2  dedykowane jest więc przede wszystkim osobom z obciążonym wywiadem rodzinnym.

Innym groźnym nowotworem kobiecym jest rak szyjki macicy. Do jego rozwoju dochodzi na skutek infekcji wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV), który atakuje komórki nabłonka szyjki macicy. W 80% przypadków układ odpornościowy kobiety pokonuje infekcje samodzielnie. W 20% zmiany rozwijają się jednak dalej, najpierw wywołując stan przednowotworowy, a później nowotworowy. Ponieważ rak szyjki macicy często rozwija się po cichu i przez wiele lat nie daje żadnych objawów, ogromne znaczenie ma profilaktyka. Obejmuje ona przede wszystkim cytologię płynną oraz CINtec PLUS Cytology – zaawansowany test immunocytochemiczny. Samego wirusa można natomiast wykryć, wykonując test genetyczny w kierunku HPV.

Warto przeczytać: Zrób rakowi na złość – badaj się!

Badania genetyczne pomogą zadbać o zdrowie intymne

Zakażenia układu moczowo-płciowego są jednym z głównych powodów zgłaszania się kobiet do ginekologa. I całe szczęście, bo zbagatelizowane infekcje intymne, mogą prowadzić do przykrych konsekwencji, np. spowodować niepłodność, poronienia, a także przyczynić się do powstania nowotworu.Najczęstszym objawem zakażenia układu-moczowo płciowego jest ból i pieczenie podczas oddawania moczu oraz upławy i świąd okolic intymnych. Trzeba jednak pamiętać, że w początkowym stadium infekcji dolegliwości te mogą nie występować, w związku z tym kobieta przez jakiś czas może nie być świadoma zakażenia. Wirusy, bakterie i pasożyty odpowiedzialne za infekcje układu moczowo-płciowego rozprzestrzeniają się głównie drogą płciową, rzadziej przez ślinę lub krew. Najczęstsze z nich to m.in.: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma Genitalium/ Hominis, rzeżączka, rzęsistek pochwowy czy Ureaplasma urealyticum/ Parvum. Każdą z tych infekcji możemy wykryć za pomocą badania genetycznego, które w pobranej od pacjentki próbce (w postaci wymazu z szyjki macicy lub cewki moczowej) identyfikuje DNA patogenu. Badanie genetyczne w kierunku infekcji układu moczowo-płciowego jest dedykowane zarówno kobietom, które w najbliższym czasie planują zajść w ciążę, jak i tym, które po prostu dbają o swoje zdrowie intymne.

Badanie genetyczne wykryje wirusa SARS-CoV-2

Wirus SARS-CoV-2 nie odpuszcza. Od grudnia 2019 roku, czyli od momentu, kiedy po raz pierwszy odnotowano jego obecność, zdążył już zakazić miliony osób na całym świecie. Jedynym sposobem na opanowanie szerzącej się pandemii jest testowanie jak największej liczby osób. Na dzień dzisiejszy jedyną rekomendowaną przez Światową Organizację Zdrowia metodą wykrywania infekcji wirusowej SARS-CoV-2  są badania genetyczne przeprowadzone metodą NAAT (ang. nucleic acid amplification tests), czyli metodą amplifikacji kwasu nukleinowego. Zalicza się do nich metoda real-time PCR, wykorzystująca reakcję łańcuchową polimerazy z odwrotną transkryptazą w czasie rzeczywistym. Test identyfikuje DNA wirusa w pobranych od pacjenta próbkach (najczęściej wymazu z gardła lub nosogardzieli). Oczywiście przeprowadzenie takiego badania wymaga odpowiedniej aparatury i wykwalifikowanych laborantów. Dlatego wykonują je wyłącznie placówki posiadające akredytację Ministerstwa Zdrowia.