PGT-SR

PGT-SR polega na przebadaniu zarodków pod kątem różnego typu translokacji chromosomowych. Aby nie naruszyć węzła zarodkowego, z którego rozwija się płód, DNA zarodka pobierane jest z trofoektodermy – czyli z części, z której w kolejnych tygodniach ciąży rozwinie się m.in. łożysko. Pozyskany materiał jest najpierw odpowiednio zabezpieczany, a następnie trafia do analizy genetycznej.  Badanie umożliwia wybór zdrowego i najlepiej rokującego zarodka do transferu. Dzięki temu możemy zwiększyć szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego potomstwa oraz zmniejszyć ryzyko poronienia.

Przemieszczenia (translokacje) fragmentów chromosomów zaliczają się do najczęstszych strukturalnych aberracji chromosomowych. U osoby będącej nosicielem translokacji zrównoważonej nie występują żadne widoczne objawy. Problemy pojawiają się dopiero w momencie, gdy taki nosiciel zaczyna starać się o dziecko. Jego plemniki /komórki jajowe posiadają bowiem nieprawidłową ilość materiału genetycznego. Jeśli do zapłodnienia dojdzie z udziałem takich plemników/komórek jajowych, dziecko będzie obciążone wadą genetyczną lub ciąża zakończy się poronieniem.

Wyróżniamy kilka rodzajów translokacji:

Translokację zrównoważoną: mówimy o niej wtedy, gdy dwa fragmenty dwóch różnych chromosomów odrywają się i zamieniają ze sobą miejscami. W trakcie takiej zamiany nie obserwujemy utraty genów. Ilość materiału genetycznego nie jest zaburzona, zmienia się wyłącznie jego rozmieszczenie.

Translokacja niezrównoważona: mówimy o niej wtedy, gdy ilość materiału genetycznego, podczas wymiany fragmentów chromosomów, ulega zmianie. Brakuje jakiegoś fragmentu chromosomu bądź zostaje on dodany do innego chromosomu. Tego typu nieprawidłowości są już widoczne w wyglądzie zewnętrznym nosiciela i mogą wywoływać objawy chorobowe.

Translokacja robertsonowska: jest ona szczególnym rodzajem translokacji niezrównoważonej, jednocześnie najczęściej występującym u człowieka, w którym do zmian dochodzi w obrębie chromosomów 13, 14, 15, 21 i 22. W tym rodzaju translokacji chromosom z jednej pary prawie w całości przyłącza się do chromosomu z innej pary, utracie ulega niewielka liczba genów, których kopie obecne są też na innych chromosomach. Translokacja ta nie ujawnia się w wyglądzie zewnętrznym i nie wywołuje objawów chorobowych.