Testy genetyczne są obecnie jednym z ważniejszych elementów profilaktyki onkologicznej. Za ich pomocą można ocenić ryzyko wystąpienia nowotworu. Jeśli chcesz poznać więcej szczegółów na temat udziału genów w rozwoju nowotworu piersi, przeczytaj ten artykuł.

Testy genetyczne są obecnie jednym z ważniejszych elementów profilaktyki onkologicznej. Za ich pomocą możemy bowiem ocenić ryzyko wystąpienia nowotworu. Jest to możliwe, ponieważ na rozwój choroby nowotworowej, oprócz czynników środowiskowych, ogromny wpływ mają również predyspozycje genetyczne. Nie od dziś wiadomo, że czynnikiem zwiększającym ryzyko raka piersi są np. mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Jeśli chcesz poznać więcej szczegółów na temat udziału genów w rozwoju nowotworu piersi, przeczytaj ten artykuł.

Rak piersi – niepokojące statystyki….

Zacznijmy od tego, że ok. 30% raków piersi i jajnika uwarunkowanych jest genetycznie. Niestety nowotwory te stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów wśród kobiet. W przypadku raka piersi współczynnik umieralności rośnie praktycznie we wszystkich grupach wiekowych. Jest on niski w zasadzie wyłącznie w grupie kobiet w wieku 25-29 lat (mniej niż 1/100). W przypadku starszych 40-50-letnich pacjentek zauważalny jest już jednak wyraźny wzrost umieralności. Właśnie dlatego tak ogromne znaczenie ma profilaktyka przeciwnowotworowa. Świadomość zwiększonej predyspozycji do nowotworów pozwala wdrożyć działania zapobiegające ich rozwojowi, a jeśli nowotworu nie uda się uniknąć, to przynajmniej zostanie wykryty we wczesnym stadium rozwoju, dzięki czemu zastosowane leczenie da dużo lepsze rezultaty.

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 – jak bardzo podnoszą ryzyko nowotworu?

Znamy wiele mutacji genetycznych, których nosicielstwo predysponuje kobietę do raka piersi. Czasem uszkodzenie genu wiąże się z bardzo wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór, a czasem podnosi to ryzyko tylko nieznacznie. Mutacje genetyczne mogą mieć bowiem różną penetrację, tzn. ujawnić się bądź nie ujawnić u nosicieli. Nowotwór piersi najczęściej wiąże się z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2.

Nosicielki mutacji w genie BRCA1 są obciążone 50-80% ryzykiem rozwoju raka piersi oraz 40% ryzykiem rozwoju raka jajnika. Średni wiek diagnozowania nowotworu piersi u nosicielek tej mutacji wynosi mniej więcej 42-45 lat. Bardzo niepokojąca jest również szybkość, z jaką tkanka nowotworowa rozrasta się. U 90% chorych w chwili postawienia diagnozy nowotwór ma już 3 stopień złośliwości. Nieco słabiej do raka piersi i jajnika predysponuje mutacja w genie BRCA2. W tym przypadku ryzyko to wynosi 31-56% dla raka piersi i 11-27% dla raka jajnika. Z kolei średni wiek zachorowania na raka piersi spowodowanego uszkodzeniem tego genu to 52 lata.

Warto zaznaczyć, że mutacje obu omawianych genów są dziedziczne. W praktyce oznacza to, że mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Bardziej narażone na ryzyko raka piersi będą więc kobiety mające wśród swoich krewnych osoby, które też na niego chorowały. Trzeba jednak pamiętać, że posiadanie mutacji nie skazuje kobiety na chorobę, a jedynie oznacza, że jest do niej bardziej predysponowana. Choć jak widać w przytoczonych statystykach, predyspozycja ta może być dość silna.

Przeczytaj też: Profilaktyka – najlepsza przyjaciółka kobiety

Dla kogo testy genetyczne?

Z poprzedniej części artykułu wiemy już, że rak piersi i jajnika lubią występować rodzinnie, a mutacje, które sprzyjają ich rozwojowi są dziedziczne. Badanie DNA w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 jest więc dedykowane przede wszystkim kobietom z obciążonym wywiadem rodzinnym, których krewne same są nosicielkami ww. mutacji lub chorowały na nowotwór piersi czy jajnika. Badaniu powinny poddać się również kobiety stosujące lub zamierzające stosować antykoncepcję hormonalną, ale o tym powiemy jeszcze pod koniec artykułu.

Czy wiesz, że… Rak piersi może występować także u mężczyzn! Za rozwój nowotworu odpowiedzialne są te same mutacje, które wywołują go u kobiet, a więc mutacja w genie BRCA1 i BRCA2.

Mam mutację w genie BRCA1/BRCA2 – co teraz? Profilaktyka raka piersi

Jak już wiemy, u kobiet z mutacją w genach BRCA1 lub BRCA2 istnieje dużo wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi niż u pań, u których geny te nie są uszkodzone. Nosicielki mutacji, których w Polsce może być nawet 100 000, powinny zostać objęte odpowiednią profilaktyką i regularnie wykonywać badania. Jednym z kluczowych elementów w procesie wczesnego wykrywania nowotworu piersi jest oczywiście comiesięczne samobadanie. Trzeba je wykonywać systematycznie, najlepiej zawsze w pierwszej fazie cyklu menstruacyjnego (zaraz po miesiączce). Wbrew pozorom podczas takiego prostego badania kobieta ma szansę wychwycić wiele nieprawidłowości, np. nagłą zmianę kształtu i wielkości piersi, obecność guzków i grudek, przebarwień albo wyciek z brodawki sutkowej.

Badania kontrolne – podstawa profilaktyki raka piersi

W profilaktyce raka piersi niezwykle pomocne są również badania obrazowe, zwłaszcza USG, w którym oglądanie wnętrza piersi jest możliwe dzięki ultradźwiękom. Sonomammografia, bo tak fachowo nazywa się USG piersi, przeznaczone jest przede wszystkim dla kobiet młodych, między 20. a 40 rokiem życia, których piersi mają utkanie gruczołowe. USG potrafi wykrywać zmiany, których mammografia nie wykaże. Dobrze sprawdza się w diagnostyce zmian torbielowatych, brodawczaków, dysplazji sutka, mastopatii czy tak często występujących wśród młodych kobiet gruczolakowłókniaków. Badanie ultrasonograficzne jest bezpieczne, bezbolesne i nie wymaga od pacjentki żadnego przygotowania.

Starszym kobietom, których piersi składają się w dużej mierze z tkanki tłuszczowej proponuje się natomiast mammografię. Pozwala ona wykryć zmiany we wczesnym stadium rozwoju, nawet te, które nie są wyczuwalne w trakcie badania palpacyjnego.

Dowiedz się więcej: USG piersi (sonomammografia) – profilaktyka to podstawa! 

A co z antykoncepcją hormonalną i karmieniem piersią?

Uszkodzenie genów BRCA1/ BRCA2 stanowi przeciwwskazanie do stosowania doustnej antykoncepcji hormonalnej oraz hormonalnej terapii zastępczej. U posiadaczek ww. mutacji tabletki antykoncepcyjne mogą zwiększyć ryzyko raka piersi nawet o 35%. Wydaje się to dotyczyć jednak tylko kobiet do 25. roku życia, które zabezpieczały się w ten sposób przed ciążą przez okres ok. 5 lat. Panie po 30-tce, będące nosicielkami mutacji, nie wydają się natomiast być bardziej narażone na ryzyko nowotworu. Co ciekawe, wykazano, że zmniejsza je… karmienie piersią! U pań karmiących piersią przez okres minimum 18 miesięcy prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór piersi może spaść nawet o połowę!

Profilaktyczna mastektomia – czy to ma sens?

Wśród lekarzy znajdziemy wielu zwolenników profilaktycznej mastektomii u nosicielek mutacji w genie BRCA1. Jest to zabieg polegający na usunięciu obu piersi. Poddała mu się Angelina m.in. Jolie, amerykańska aktorka, modelka i producentka filmowa. Decyzję tę podjęła po tym, jak badanie genetyczne wykryło u niej właśnie mutację genu BRCA1, którą prawdopodobnie odziedziczyła po matce. Gwiazda nie chciała ryzykować zachorowania na raka piersi, tym bardziej, że nowotwór ten odebrał jej już kilkoro członków rodziny, w tym mamę i babcię. Po zabiegu podwójnej mastektomii ryzyko nowotworu zmniejsza się z 80% do nawet 1-2%! Trzeba jednak pamiętać, że jest to bardzo poważna operacja, która mocno okalecza kobietę. Dlatego decyzja o jej wykonaniu powinna być dobrze przemyślana.

Reasumując, czynnikiem zwiększającym ryzyko raka piersi są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które da się wykryć przy pomocy testów genetycznych. Wiedza na temat  zwiększonej predyspozycji do nowotworu pozwala wdrożyć działania profilaktyczne, które zapobiegną jego rozwojowi albo pozwolą wykryć go we wczesnym stadium rozwoju, tak aby zastosowana terapia dała szansę na wyleczenie.