Czy amniopunkcja jest bezpieczna? To chyba jedno z najczęściej zadawanych pytań dotyczących tego badania. Czy rzeczywiście zagraża ono zdrowiu i życiu dziecka? A może zupełnie nie trzeba się go obawiać? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w artykule.
Czy amniopunkcja jest bezpieczna? To chyba jedno z najczęściej zadawanych pytań dotyczących tego badania. Czy rzeczywiście zagraża ono zdrowiu i życiu dziecka? A może zupełnie nie trzeba się go obawiać? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w artykule.
Amniopunkcja pozwala potwierdzić lub wykluczyć wadę genetyczną płodu
Wykonywana jest u kobiet po 15. tygodniu ciąży, u których wyniki przesiewowych badań prenatalnych I trymestru ujawniły podwyższone ryzyko występowania choroby genetycznej. Warto pamiętać, że badania przesiewowe I trymestru, składające się z części ultrasonograficznej i biochemicznej, oceniają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia wady. Ostateczne rozstrzygnięcie daje natomiast dopiero amniopunkcja.
Dlaczego wczesne wykrycie wady jest takie ważne?
Wczesne wykrycie nieprawidłowości daje możliwość leczenia dziecka jeszcze na etapie życia płodowego, a jeśli to niemożliwe, bezpośrednio po narodzinach. Maluch obciążony wadą genetyczną może przyjść na świat w specjalnym ośrodku, w którym lekarze będą lepiej przygotowani na jego nadejście. Rodzice zyskują też więcej czasu na zorganizowanie opieki nad wymagającym szczególnej troski maleństwem. Informacja o prawidłowym kariotypie dziecka może z kolei przynieść spokój, tak potrzebny matce w trakcie ciąży. Diagnostyka prenatalna jest więc ważna zarówno z medycznego, jak i psychologicznego punktu widzenia.
Amniopunkcja krok po kroku
Badanie to polega na wprowadzeniu przez brzuch do jamy macicy specjalnej igły, w celu pobrania płynu owodniowego, z którego w laboratorium genetycznym zostają wyizolowane komórki płodu. Następnie pracownicy laboratorium ustalają kariotyp, czyli zestaw wszystkich chromosomów znajdujących się w uzyskanych komórkach. Poszukuje się w nich wszelkich aberracji chromosomowych, czyli zmian w strukturze bądź liczbie chromosomów. Warto także dodać, że amniopunkcja nie jest badaniem bolesnym. Dyskomfort, który mu towarzyszy spokojnie można porównać z dyskomfortem występującym przy pobraniu krwi.
Jakie wady wykrywa amniopunkcja?
Badanie potrafi zdiagnozować m.in. zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, zespół Klinefeltera, dystrofię mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydozę czy anemię sierpowatą. Amniopunkcja znajduje ponadto zastosowanie w diagnostyce wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Są to oczywiście tylko niektóre spośród wielu wad wykrywanych za pomocą tego badania. Łącznie jest to ponad 200 różnego typu nieprawidłowości.
Czy jest się czego obawiać?
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, a więc wiąże się z pewną ingerencją w organizm. Właśnie dlatego wykonuje się ją wyłącznie, gdy istnieją do tego przesłanki medyczne. Wprowadzając igłę do macicy, lekarz musi przerwać skórę, tkankę podskórną, mięsień macicy i błony płodowe. Badanie wykonywane jest jednak zawsze przez doświadczonego lekarza, zawsze pod kontrolą USG i z zastosowaniem odpowiednich igieł. To wszystko sprawia, że choć po amniopunkcji zdarzają się powikłania, to ryzyko ich wystąpienia jest bardzo niewielkie. Kształtuje się na poziomie 0,5-1%.
A jakie to mogą być powikłania? Na przykład plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego czy infekcja wewnątrzmaciczna. Do jednych z najpoważniejszych powikłań amniopunkcji zalicza się poronienie oraz wewnątrzmaciczne obumarcie płodu. Warto jednak pamiętać, że dzięki możliwości użycia specjalnych igieł oraz kontroli ultrasonograficznej tego typu powikłania zdarzają się niezwykle rzadko i dlatego amniopunkcja nie jest badaniem, którego należy się szczególnie obawiać. Tym bardziej, że korzyści wynikające z jego wykonania mogą być ogromne.
Jedyne badanie dające 100% pewność
Zacznijmy od tego, że amniopunkcja jest badaniem w pełni diagnostycznym. Dzięki niemu otrzymujemy informacje, czy dziecko jest zdrowe pod kątem genetycznym – i to ze 100% pewnością. Nawet najdoskonalsze badania nieinwazyjne, również te wykonywane komercyjnie, nie dają takiej pewności.
Podsumowując, nie taka amniopunkcja straszna, jak ją malują. Badanie to jako jedyne daje 100% pewności w kwestii występowania wad genetycznych u dziecka. Dzięki temu, że odbywa się pod kontrolą USG, ryzyko ewentualnych powikłań zostaje ograniczone do minimum i wynosi mniej niż 1%.
