Pierwsze badanie prenatalne – kiedy się je wykonuje i co obejmuje?

Wraz z dwoma kreskami na teście ciążowym rozpoczyna się piękny czas oczekiwania na dziecko. Czas euforii, radości, satysfakcji, ale nie tylko. To także 9 miesięcy niepewności i strachu o zdrowie maleństwa. Warto już na tym etapie zatroszczyć się o jego prawidłowy rozwój i uspokoić negatywne emocje. W dużym stopniu pozwala na to specjalistyczna diagnostyka, której kluczowym etapem jest pierwsze badanie prenatalne – kiedy się je wykonuje, co mówi o zdrowiu maluszka i jak się do niego przygotować? Odpowiadamy.

 Najważniejsze informacje w artykule:

• Przesiewowe badania prenatalne to nieinwazyjne metody oceniające ryzyko wad wrodzonych i aberracji chromosomowych u płodu, które powinna wykonać każda kobieta w ciąży, aby w razie potrzeby podjąć wczesne działania.
• W pierwszym trymestrze ciąży lekarz wykonuje badanie USG genetyczne, mierzy przezierność karkową (NT) oraz przeprowadza test podwójny (PAPP-A i beta-hCG), aby oszacować ryzyko wad genetycznych.
• USG genetyczne ocenia anatomię płodu, długość ciemieniowo-siedzeniową, obecność kości nosowej oraz inne markery, a poszerzenie fałdu karkowego powyżej 95. centyla wskazuje na konieczność dalszej diagnostyki.
• Pacjentka powinna zgłosić się na pierwsze badanie prenatalne między 11. tygodniem i 6. dniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży (11+6-13+6), gdy płód osiąga długość ciemieniowo-siedzeniową od 45 do 84 mm, co jest niezbędne do wiarygodnej oceny ryzyka wad genetycznych.
• Badania przesiewowe prenatalne są całkowicie bezpieczne dla matki i płodu, a w przypadku nieprawidłowych wyników lekarz może zalecić nieinwazyjne testy DNA (np. PANORAMA), a w dalszej kolejności inwazyjne badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
• Wszystkie kobiety w Polsce mają refundowane bezpłatne pierwsze i drugie badanie prenatalne w ramach programu NFZ, co pozwala im nie tylko ocenić zdrowie dziecka, ale także przeżyć wzruszające chwile podczas obserwacji rozwoju płodu na ekranie USG.
• Klinika Gyncentrum wykorzystuje zaawansowaną technologię 3/4 D HD Live oraz 5D (3/4D wspomagane sztuczną inteligencją AI), zwiększającą jakość obrazowania i precyzję diagnostyczną podczas badań prenatalnych już od pierwszego trymestru.

Spis treści:

1. Czym są przesiewowe badania prenatalne?
2. Badania prenatalne I trymestru – jaki jest ich cel?
3. Badanie prenatalne I trymestru – co obejmuje i co jest sprawdzane?
4. Ile trwa pierwsze badanie prenatalne?
5. Pierwsze badanie prenatalne – kiedy je wykonać?
6. Bezpieczeństwo pierwszego badania prenatalnego
7. Czy podczas pierwszego badania prenatalnego można poznać płeć dziecka?
8. Alternatywne nieinwazyjne testy genetyczne (NIPT)
9. Jak się przygotować do pierwszego badania prenatalnego i co ze sobą zabrać?
10. Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych i co dalej?
11. Pierwsze badanie prenatalne oczami rodziców

Czym są przesiewowe badania prenatalne?

Przesiewowe badania prenatalne to nieinwazyjne metody określające ryzyko wystąpienia wad wrodzonych, aberracji chromosomowych i ciężkich chorób płodu. Każda kobieta spodziewająca się dziecka powinna je wykonać.

Na szczęście w 95% przypadków wyniki badań prenatalnych nie dają powodów do niepokoju. W pozostałych 5%, gdy istnieje jakiekolwiek podejrzenie wystąpienia nieprawidłowości w rozwoju płodu, można podjąć właściwe działania dużo wcześniej. 

Zarówno rodziców, jak i personelu szpitala nie zaskoczy przyjście na świat dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki. W określonych przypadkach współczesna medycyna umożliwia także zastosowanie leczenia jeszcze w łonie matki.

Rozpoczynamy cykl publikacji na temat diagnostyki prenatalnej. Będzie to kompendium wiedzy o badaniach prenatalnych, przydatne odwiedzającym nas mamom w I, II i III trymestrze ciąży.

Badania prenatalne I trymestru – jaki jest ich cel?

Badania prenatalne I trymestru polegają na statystycznym szacowaniu ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Odbywa się to na podstawie oceny anatomii płodu w badaniu USG, w tym pomiaru przezierności karkowej.

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) rekomenduje to badanie każdej kobiecie w ciąży, niezależnie od wieku i czynników ryzyka. Aby uzyskać najwyższą dokładność diagnostyczną, zaleca się jednoczesne wykonanie testu podwójnego: test PAPP-A i beta-hCG.

Podstawowy pakiet przesiewowy w I trymestrze, nazywany testem złożonym, łączy USG genetyczne z testem podwójnym z krwi. To zestawienie ma znaczenie diagnostyczne – samo USG wykrywa tylko część płodów z zespołem Downa, a zestawienie jego obrazu z wynikiem testu podwójnego zwiększa czułość badania do około 92%. Test PAPP-A, poszerzony o ocenę PlGF-1 (łożyskowego czynnika wzrostu), dostarcza dodatkowo informacji o funkcji łożyska i ryzyku powikłań ciąży, takich jak nadciśnienie indukowane ciążą czy zaburzenia wzrostu płodu.

Co istotne, przesiewowe badanie prenatalne I trymestru jest bezpłatne w ramach programu NFZ. Od 5 czerwca 2024 roku przysługuje wszystkim ciężarnym niezależnie od wieku, na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego ciążę. Badanie prenatalne w Gyncentrum jest dostępne w ramach tego programu, a wykonują je lekarze z certyfikatami londyńskiej Fundacji Medycyny Płodu (FMF) oraz Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.

Badanie prenatalne I trymestru – co obejmuje i co jest sprawdzane?

USG genetyczne polega na wstępnej ocenie anatomii płodu. Jednak zanim lekarz przystąpi do badania poszczególnych narządów dziecka, upewnia się, czy ciąża jest żywa oraz czy jest jedno- czy wielopłodowa. Jeśli wielopłodowa, sprawdza liczbę worków owodniowych i kosmówek oraz ich położenie, a także ilość wód płodowych. 

Następnie lekarz przechodzi do badania samego płodu, opierając się na międzynarodowych standardach Fetal Medicine Foundation. Badanie prenatalne I trymestru – co obejmuje pod względem anatomicznym? Specjalista dokonuje pomiarów głowy (kształt, wielkość), tułowia oraz kończyn. Lekarz mierzy także długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL), czyli odległość między czubkiem głowy a końcem pośladków płodu. Pozwala ona określić stopień zaawansowania ciąży, a co za tym idzie spodziewany termin porodu. 

Ginekolog ocenia również narządy wewnętrzne płodu: mózg, serce, pęcherz moczowy, żołądek oraz kręgosłup. Następnie sprawdza, czy wykształciła się u niego kość nosowa. Jest to bardzo ważny parametr, ponieważ statystyki pokazują, że nawet u 60% dzieci z zespołem Downa i u 50% dzieci z zespołem Edwardsa kość ta nie występuje.

Ponadto podczas pierwszego badania prenatalnego lekarz upewnia się, czy płód nie ma obrzęku szyi z cechami wodniaka karku. Ważnym elementem diagnostyki jest ocena zbiorniczka płynu na karku płodu, czyli tzw. przezierności fałdu karkowego NT. Jest to podstawowy marker wad genetycznych płodu pozwalający z dużą precyzją oszacować ryzyko ich wystąpienia. 

Im wartość NT jest wyższa, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Poszerzenie NT powyżej 95. centyla wskazuje, że płód może być obarczony jakąś chorobą – aberracją chromosomową, wadą serca lub wadą innego narządu – i jest wskazaniem do dalszej diagnostyki. 

Warto jednak pamiętać, że poszerzenie fałdu karkowego nie zawsze oznacza wadę genetyczną. Może być ono spowodowane również niewydolnością krążenia płodu czy zaburzeniami spływu chłonki. Do innych istotnych markerów aberracji chromosomowych ocenianych podczas USG genetycznego zaliczają się: czynność serca płodu, przepływ przez zastawkę trójdzielną (TR) oraz parametry przepływu w przewodzie żylnym (DV). W razie podejrzenia nieprawidłowości w obrębie serca lekarz może zalecić pogłębione echo serca płodu.

Ile trwa pierwsze badanie prenatalne?

Standardowe USG genetyczne trwa zwykle od 10 do 15 minut. Czas ten pozwala lekarzowi precyzyjnie ocenić parametry anatomiczne płodu, zmierzyć przezierność karkową i sprawdzić obecność kości nosowej. Wizyta może się wydłużyć, jeśli ułożenie dziecka utrudnia uzyskanie prawidłowego obrazu.

Pierwsze badanie prenatalne – kiedy je wykonać?

Jego termin przypada między 11. tygodniem i 6. dniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży (11+6-13+6), gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (wskaźnik CRL) wynosi od 45 do 84 mm. To, kiedy pierwsze badanie prenatalne zostanie wykonane, decyduje o wiarygodności wyników. 

Przeprowadzenie go przed lub po jego upływie uniemożliwia obliczenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Umówienie wizyty odbywa się w oparciu o informacje uzyskane od pacjentki: datę ostatniej miesiączki, aktualny tydzień ciąży oraz planowaną datę porodu.

Jeśli pacjentka zgłosi się zbyt wcześnie (CRL poniżej 45 mm), lekarz przelicza wiek ciąży i wyznacza nowy termin. Z kolei zgłoszenie się zbyt późno (CRL powyżej 84 mm) uniemożliwia wykonanie miarodajnej oceny. To właśnie dlatego dokładny moment, kiedy pierwsze badanie prenatalne powinno zostać wykonane u danej pacjentki, określa specjalista.

Bezpieczeństwo pierwszego badania prenatalnego

Pierwsze badanie prenatalne, obejmujące USG genetyczne oraz test podwójny, jest w pełni bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i matki, ponieważ w żaden sposób nie ingeruje w otoczenie płodu. 

Laboratorium wykonuje nieinwazyjny test podwójny z surowicy krwi pobranej od pacjentki jako nieinwazyjne badanie prenatalne. Polega ono na oznaczeniu stężenia białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG. Jest to badanie przesiewowe, które zwiększa wykrywalność zespołów Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Pataua (trisomia 13).

Standardowo pierwsze USG prenatalne wykonuje się przez powłoki brzuszne. W niektórych sytuacjach, w tym: 

• otyłości, 
• tyłozgięciu macicy, 
• bliznach po cięciu cesarskim lub operacjach brzusznych,
• niekorzystnym położeniu płodu,

uzyskanie wyraźnego obrazu przez brzuch bywa utrudnione i lekarz może uzupełnić badanie sondą dopochwową. Jest ono równie bezpieczne i często pozwala ocenić parametry płodu we wczesnej ciąży.

Czy podczas pierwszego badania prenatalnego można poznać płeć dziecka?

Lekarz może podjąć próbę jej wstępnego określenia, oceniając tzw. kąt nachylenia guzka płciowego – struktury, z której później różnicują się narządy płciowe. Do ok. 13. tygodnia wygląda on bardzo podobnie u obu płci, dlatego trafność rozpoznania w USG I trymestru szacuje się na 75-90%. Pewne potwierdzenie uzyskuje się zwykle dopiero podczas drugiego badania prenatalnego (USG połówkowego), wykonywanego około 20. tygodnia ciąży, przy którym dokładność wzrasta do 95-99%. 

Alternatywne nieinwazyjne testy genetyczne (NIPT)

Dla pacjentek poszukujących najwyższej czułości diagnostycznej dostępne są nieinwazyjne testy NIPT (np. PANORAMA), analizujące wolne płodowe DNA (cfDNA) krążące we krwi matki.
Można je wykonać już od 9.-10. tygodnia ciąży – w zależności od testu – a ich czułość w wykrywaniu m.in. najczęstszych trisomii przekracza 99%. Umożliwiają one również określenie płci dziecka z bardzo wysokim prawdopodobieństwem. Szczegółowe panele badań genetycznych dobiera się indywidualnie do potrzeb przyszłej mamy.

Jak się przygotować do pierwszego badania prenatalnego i co ze sobą zabrać?

Przygotowanie do pierwszego badania prenatalnego jest bardzo proste. Podczas USG przez powłoki brzuszne pęcherz moczowy powinien być wypełniony. Na 24-48h przed wizytą należy zrezygnować ze stosowania kosmetyków na brzuch, ponieważ mogą pogarszać jakość obrazu.

Wygodnym rozwiązaniem jest także luźny ubiór (np. tunika) oraz spódnica lub spodnie z elastycznym paskiem, pozwalające szybko odsłonić brzuch przed badaniem.

Jeśli chodzi o test podwójny, próbkę stanowi niewielka ilość krwi z żyły łokciowej. W dniu jej pobrania nie trzeba być na czczo. Dobrym pomysłem jest także wykonanie go wcześniej, aby na wizycie dysponować już pełnym wynikiem.

Na pierwsze badanie prenatalne warto zabrać dowód tożsamości, dotychczasową dokumentację medyczną oraz kartę ciąży, a jeśli planujesz skorzystać z bezpłatnego badania w ramach NFZ – również skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę z wpisanym wiekiem ciąży w tygodniach.

Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych i co dalej?

Nieprawidłowy wynik badania przesiewowego nie jest ostateczną diagnozą, a jedynie wskazaniem do dalszego postępowania. Metody statystyczne nie dają stuprocentowej pewności, czy płód jest zdrowy czy chory. Pozwalają natomiast właściwie ocenić ryzyko urodzenia dziecka z aberracją. 

Jeśli badanie prenatalne I trymestru wykaże podwyższone ryzyko nieprawidłowości, lekarz prowadzący kieruje pacjentkę na dalszą, pogłębioną diagnostykę w celu postawienia ostatecznego rozpoznania. Do zaawansowanych metod diagnostycznych należą:

• amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego),
• kordocenteza (pobranie próbki krwi pępowinowej),
• biopsja kosmówki (pobranie fragmentu błony tworzącej łożysko). 

Lekarze przeprowadzają te badania inwazyjne tylko w uzasadnionych przypadkach i wyłącznie za zgodą przyszłej mamy. Ryzyko powikłań w zdrowej ciąży jest minimalne i wynosi 1:1000, a w przypadku chorej ciąży z wadą genetyczną 1:X.

Pierwsze badanie prenatalne oczami rodziców

Coraz więcej przyszłych rodziców wybiera badania prenatalne. Sprzyja temu większa świadomość rodziców, dostęp do specjalistów i rozwój medycyny w zakresie diagnostyki prenatalnej. Dla wielu rodziców jest to także wzruszający moment, w którym po raz pierwszy mogą zobaczyć swoje dziecko w realnym wymiarze.

– Pamiętam stres, jaki towarzyszył nam przed wejściem do gabinetu – wspomina Ania, pacjentka Kliniki Gyncentrum. – Obawa, czy dziecko rozwija się prawidłowo, nie opuszczała nas przez całą ciążę. Szczęśliwie, już pierwsze badanie prenatalne przyniosło nam ogromną ulgę i radość. Pani doktor dokładnie pokazała i omówiła każdy szczegół, jaki widzieliśmy na monitorze aparatu USG. To było niesamowite uczucie zobaczyć naszą kruszynkę, już tak bardzo przypominającą małego człowieka i usłyszeć dźwięk bijącego serduszka. Najważniejsze były jednak zapewnienia pani doktor, że nasze dziecko rozwija się prawidłowo i nie było powodu do niepokoju. Po 10 dniach odebraliśmy także wyniki testu Papp-a i beta-hCG, które potwierdziły słowa pani doktor. Oczywiście nie zrezygnowaliśmy z pozostałych dwóch badań w kolejnych miesiącach ciąży. Nie były one już tak stresujące. To fascynujące uczucie, móc zobaczyć rozwijające się nowe życie. Polecam wszystkim przyszłym rodzicom wykonanie badań prenatalnych, by nie trwać w strachu i niepewności przez całą ciążę. Bezcenną pamiątką są również zdjęcia i film z badań, który będziemy mogli kiedyś pokazać naszej córeczce.

Badania prenatalne w Klinice Gyncentrum odbywają się z wykorzystaniem technologii 3/4D HD Live oraz 5D (3/4D wspomagane sztuczną inteligencją AI), która gwarantuje jeszcze lepszy obraz oraz możliwości diagnostyczne.Funkcja obrazowania HD Live Silhouette umożliwia dodatkowo dokonanie ocen struktur anatomicznych już w pierwszym trymestrze ciąży.

Co dalej po badaniu prenatalnym I trymestru? Kolejnym etapem opieki nad ciążą jest drugie badanie prenatalne, wykonywane w II trymestrze. O tym, jak poszczególne etapy diagnostyki uzupełniają się nawzajem, piszemy szerzej w przewodniku po badaniach prenatalnych.

Źródła:

1. Nemescu, D., Bratie, A., Mihaila, A., Navolan, D., & Tănase, A. (2018). First trimester combined screening for fetal aneuploidies enhanced with additional ultrasound markers: an 8-year prospective study.. Ginekologia polska, 89 4, 205-10 . https://doi.org/10.5603/gp.a2018.0035
2. Amankona, E., Donkor, A., Agyei, B., Anyitey-Kokor, I., Odoi, A. T., & Wiafe, Y. (2025). Effectiveness of prenatal ultrasound in fetal sex identification: a systematic review and meta-analysis. Journal of Ultrasound, 28, 563 – 574. https://doi.org/10.1007/s40477-024-00977-7
3. Badania prenatalne dla każdej kobiety w ciąży, https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/badania-prenatalne-dla-kazdej-kobiety-w-ciazy
4. Sieroszewski P., Haus O., Zimmer M. i in., Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics, Ginekologia Polska, 2022, http://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/87284
5. Dilek, T. U. K., Kaya, E., Aygün, E., & Pata, Ö. (2025). Is first trimester screening an opportunity for early diagnosis of structural anomalies?: A retrospective cohort study. Journal of the Turkish German Gynecological Association, 27, 8 – 18. https://doi.org/10.4274/jtgga.galenos.2025.2024-9-6
6. Bromley, B., & Platt, L. (2024). First-Trimester Ultrasound Screening in Routine Obstetric Practice. Obstetrics & Gynecology, 143, 730 – 744. https://doi.org/10.1097/aog.0000000000005594
7. Buijtendijk, M., Bet, B., Leeflang, M., Shah, H., Reuvekamp, T., Goring, T., Docter, D., Timmerman, M., Dawood, Y., Lugthart, M., Berends, B., Limpens, J., Pajkrt, E., Van Den Hoff, M. J. B., & De Bakker, B. S. (2024). Diagnostic accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities during the first and second trimester of pregnancy in low-risk and unselected populations.. The Cochrane database of systematic reviews, 5, CD014715 . https://doi.org/10.1002/14651858.cd014715.pub2

Treści prezentowane w artykule mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie zastępują profesjonalnej porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Wszelkie wątpliwości dotyczące przebiegu ciąży i wyników badań należy każdorazowo skonsultować z lekarzem prowadzącym.