Pierwsze, drugie, trzecie badanie prenatalne – co mówią o zdrowiu dziecka?

Ciąża to czas radosnego oczekiwania, ale też wielu pytań o zdrowie przyszłej mamy i jej maleństwa. Większość wątpliwości rozwiewają specjalistyczne testy diagnostyczne, czyli badania prenatalne. Co mówią o zdrowiu dziecka? Kiedy je wykonać? I czy są refundowane? Sprawdźmy.

Najważniejsze informacje w artykule:

• Ciąża to wyjątkowy czas, podczas którego badania prenatalne w trzech trymestrach pomagają monitorować rozwój i zdrowie dziecka, zapewniając mu jak najlepsze warunki do wzrostu.
• Pierwsze badanie prenatalne, wykonywane między 11. tygodniem i 6. dniem a 13. tygodniem i 6. dniem (11+6-13+6) ciąży, ocenia anatomię płodu oraz ryzyko najczęstszych wad genetycznych, wykorzystując badanie krwi i USG genetyczne z pomiarem kości nosowej oraz przezierności fałdu karkowego.
• Drugie badanie prenatalne (USG połówkowe) przeprowadza się między 18. a 22. tygodniem i 6. dniem (18+0-22+6) ciąży, aby szczegółowo ocenić budowę wszystkich narządów i części ciała dziecka, mierząc m.in. główkę, kończyny i narządy wewnętrzne.
• Trzecie badanie prenatalne, wykonywane między 28. a 32. tygodniem, choć nie jest refundowane, jest ważne do wykrywania około 1/3 wszystkich wad rozwojowych płodu, ocenia funkcję łożyska, wzrost dziecka oraz powikłania cukrzycy i nadciśnienia ciążowego.
• Badania prenatalne mają swoje ograniczenia i nie wykrywają wszystkich schorzeń, takich jak niektóre wady układu nerwowego, upośledzenia umysłowe, czy drobne anomalie anatomiczne, dlatego po porodzie dziecko jest pod stałą opieką pediatry.
• W razie potrzeby można wykonać dodatkowe badania prenatalne, takie jak echokardiografia serca płodu lub neurosonografia, które umożliwiają dokładniejszą ocenę wybranych narządów i układów dziecka.

Spis treści:

1. Czym są badania prenatalne?
2. Kiedy robić badania prenatalne? Harmonogram w ciąży
3. Pierwsze badanie prenatalne – ocena anatomii i ryzyka wad genetycznych
4. Drugie badanie prenatalne – szczegółowa ocena anatomii płodu
5. Trzecie badanie prenatalne – kontrola rozwoju w III trymestrze
6. Czego nie wykrywają badania prenatalne?
7. Czy badania prenatalne są refundowane przez NFZ?
8. Badania prenatalne w Gyncentrum

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to specjalistyczne testy diagnostyczne pozwalające ocenić stan zdrowia i rozwój maluszka oraz oszacować ryzyko wad genetycznych. U zdecydowanej większości dzieci rozwój przebiega prawidłowo – poważne wady dotyczą ok. 2-4% noworodków – a badania prenatalne pozwalają spokojnie obserwować ciążę.

Badania te dzielą się na dwie grupy:

• Nieinwazyjne (przesiewowe) – USG i testy biochemiczne z krwi (np. PAPP-A, wolna beta-hCG) – są całkowicie bezpieczne dla mamy i dziecka, nie niosą ryzyka powikłań i stanowią podstawę opieki nad każdą ciążą. 
• Inwazyjne (diagnostyczne) – lekarz proponuje je, gdy badania przesiewowe wskażą podwyższone prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, dlatego wykonuje się je za zgodą ciężarnej. Polegają na pobraniu materiału do analizy (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza) i pozwalają na bezpośrednią ocenę kariotypu płodu, dając pewną diagnozę.

Kiedy robić badania prenatalne? Harmonogram w ciąży

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) zaleca badania prenatalne każdej ciężarnej. W przypadku prawidłowo przebiegającej ciąży obejmują one:

Pierwsze badanie prenatalne – ocena anatomii i ryzyka wad genetycznych

Pierwsze badanie prenatalne lekarz wykonuje między 11. tygodniem i 6. dniem a 13. tygodniem i 6. dniem (11+6-13+6) ciąży. Łączy ono USG genetyczne z badaniami z krwi, testem PAPP-A i wolną podjednostką beta-hCG. (test podwójny można pobrać wcześniej, już między 9+0 a 10+6 tygodniem ciąży). To badanie prenatalne ocenia wczesną budowę ciała dziecka, m.in. mierzy przezierność karkową (NT: wartość nieprawidłowa powyżej 95. centyla) i sprawdza obecność kości nosowej. 

Parametry te są istotne w diagnostyce trisomii, w tym zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua. Zgodnie z algorytmem Fetal Medicine Foundation (FMF), który łączy wiek matki, wynik USG i test podwójny, program komputerowy oblicza statystyczne ryzyko wad genetycznych, a lekarz kwalifikuje pacjentkę do grupy ryzyka. Już w I trymestrze ocenia się także ryzyko stanu przedrzucawkowego (preeklampsji) na podstawie PAPP-A, PlGF-1, ciśnienia i przepływu w tętnicach macicznych. 

Coraz większą rolę odgrywają też nowoczesne testy NIPT – nieinwazyjne badania z krwi matki, dostępne od 9.-10. tygodnia ciąży (np. PANORAMA). Analizują wolne płodowe DNA (cfDNA) i z bardzo wysoką czułością oceniają m.in. ryzyko najczęstszych trisomii czy chorób jednogenowych.

Drugie badanie prenatalne – szczegółowa ocena anatomii płodu

Drugie badanie prenatalne, czyli tzw. USG połówkowe, lekarz wykonuje między 18. a 22. tygodniem i 6. dniem (18+0-22+6) ciąży. Dokładnie ocenia budowę dziecka: mierzy główkę i kończyny oraz analizuje serce, mózg, nerki, kręgosłup i pozostałe narządy wewnętrzne.

To badanie prenatalne ocenia także lokalizację łożyska (wykluczając np. łożysko przodujące) oraz ilość płynu owodniowego (małowodzie, wielowodzie). Pozwala wykryć większość wad strukturalnych, w tym m.in. wady serca, rozszczep wargi i podniebienia czy wady cewy nerwowej.

Trzecie badanie prenatalne – kontrola rozwoju w III trymestrze

Trzecie badanie prenatalne lekarz wykonuje między 28. a 32. tygodniem ciąży. Szacuje się, że około 1/3 wszystkich wad rozwojowych i anomalii strukturalnych u płodu ujawnia się w tym okresie. Wcześniej są one niemożliwe do wykrycia ze względu na mikroskopijne rozmiary struktur anatomicznych dziecka.

Specjalista ocenia wzrastanie maluszka, wydolność łożyska, ilość płynu owodniowego, a także powikłania ewentualnej preeklampsji. W razie potrzeby to badanie prenatalne można poszerzyć o dodatkowe badania płatne – echo serca płodu, czyli szczegółową ocenę pracy serca dziecka, oraz neurosonografię – dokładną analizę ośrodkowego układu nerwowego (patrz: harmonogram powyżej).

Czego nie wykrywają badania prenatalne?

Żadne badanie przesiewowe nie wyklucza wszystkich możliwych schorzeń. Badania prenatalne wykrywają ok. 90% dużych wad, ale nie rozpoznają m.in. niektórych drobnych anomalii, zaburzeń słuchu, wzroku oraz napięcia mięśniowego czy autyzmu. 

Po porodzie dziecko pozostaje pod opieką pediatry, a jego rozwój monitorują regularne bilanse zdrowia. Mimo tych ograniczeń badania prenatalne są bezcenną formą diagnostyki – część wykrytych wad, np. niektóre wady serca, lekarze mogą leczyć jeszcze przed narodzinami maluszka.

Czy badania prenatalne są refundowane przez NFZ?

Od 5 czerwca 2024 roku Program Badań Prenatalnych NFZ obejmuje wszystkie kobiety w ciąży, niezależnie od wieku. Bezpłatne są przesiewowe badania prenatalne I i II trymestru (USG oraz testy biochemiczne z krwi).

Jeśli ich wynik jest nieprawidłowy, w ramach programu bezpłatnie przysługuje również porada genetyczna oraz badania inwazyjne i cytogenetyczne (np. amniopunkcja). Aby przystąpić do programu, wystarczy skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę. Płatne pozostają natomiast badania spoza niego, takie jak testy NIPT czy USG III trymestru. 

Badania prenatalne w Gyncentrum

Badania prenatalne w Gyncentrum zaplanujesz wspólnie z naszym specjalistą, który dobierze zakres diagnostyki do etapu ciąży i twoich potrzeb. Oferujemy także panele badań genetycznych, pozwalające dokładniej ocenić ryzyko chorób wrodzonych. Umów wizytę telefonicznie lub przez formularz na stronie.

Źródła:

1. Badania prenatalne dla każdej kobiety w ciąży, https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/badania-prenatalne-dla-kazdej-kobiety-w-ciazy
2. Sieroszewski P., Haus O., Zimmer M. i in., Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics, Ginekologia Polska, 2022, http://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/87284
3. Lee WA, Nelson G, Lala V, et al. Sonography 1st Trimester Assessment, Protocols, and Interpretation. [Updated 2025 Mar 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573070/
4. Tzanaki I, Makrigiannakis A, Lymperopoulou C, Al-Jazrawi Z, Agouridis AP. Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) as a first trimester serum biomarker for preeclampsia screening: a systematic review and meta-analysis. J Matern Fetal Neonatal Med. 2025 Dec;38(1):2448502. doi: 10.1080/14767058.2024.2448502. Epub 2025 Jan 5. PMID: 39757003.
5. Materna-Kiryluk A. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło danych do badań epidemiologicznych, etiologicznych i planowania opieki medycznej Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego. 2014.

Treści prezentowane w artykule mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie zastępują indywidualnej porady medycznej, diagnozy ani konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę. Każda decyzja dotycząca diagnostyki i leczenia powinna być skonsultowana ze specjalistą.