Nosicielstwo chorób genetycznych
Trombofilia – nadkrzepliwość wrodzona
Trombofilia wrodzona – nadkrzepliwość, to uwarunkowana genetycznie skłonność do powstawania zakrzepów. Jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
FRAX – zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome – FRAX) związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP.