Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) polega na sekwencjonowaniu regionów kodujących genów w organizmie człowieka, tj. sekwencjonowanie całego eksomu, w których mutacje mogą rzutować na powstawanie wadliwych białek i w efekcie schorzenia genetyczne. Badanie obejmuje analizę 20 tysięcy genów pod kątem występowania w nich mutacji. Wykrycie takiej mutacji pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii już na wczesnym etapie choroby lub zidentyfikowanie jednostki chorobowej, której często nie można określić na podstawie innych badań diagnostycznych.

Materiałem do badania jest DNA izolowane z krwi. Badanie opiera się na technice sekwencjonowania nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing), które pozwala precyzyjnie zidentyfikować sekwencje kodujących genów, w których mutacje mogą powodować choroby genetyczne.

Badanie WES DUO różni się od standardowego badania WES tym, że daje możliwość włączenia do analizy materiału genetycznego pochodzącego od jednego z rodziców pacjenta (najczęściej matki) lub partnera. DNA obu uczestników badania jest najpierw sekwencjonowane, a później porównywane ze sobą w celu identyfikacji kluczowych zmian w genach. Włączenie DNA rodzica ułatwia interpretację wykrytych wariantów, pozwalając ustalić, czy dana zmiana została odziedziczona, czy powstała spontanicznie tylko u pacjenta. W przypadku par planujących potomstwo, wynik badania WES DUO stanowi cenną informację o wspólnym nosicielstwie chorób recesywnych, co pozwala na precyzyjne określenie ryzyka wystąpienia wady genetycznej u dziecka.

Badanie WES TRIO daje możliwość włączenia do analizy również materiału genetycznego pochodzącego od rodziców chorego pacjenta. DNA wszystkich uczestników badania jest najpierw sekwencjonowane, a później porównywane ze sobą na obecność tych samych zmian w genach. Sprawdzenie genów rodziców ułatwia postawienie właściwej diagnozy. Pozwala także ustalić, czy dana choroba jest dziedziczna, a jeśli tak, to po którym z rodziców chory pacjent odziedziczył wadliwy gen. Wynik badania WES TRIO stanowi więc cenną informację na temat stanu zdrowia pacjenta, jak i jego najbliższych członków rodziny.

Badanie WES QUATTRO to najbardziej rozszerzony wariant diagnostyki, który włącza do analizy materiał genetyczny pochodzący od czterech osób – zazwyczaj chorującego pacjenta oraz trojga bliskich członków rodziny (np. obojga rodziców i rodzeństwa). DNA wszystkich uczestników poddawane jest jednoczesnemu sekwencjonowaniu, co pozwala na przeprowadzenie zaawansowanej analizy porównawczej wewnątrzrodzinnej. Taki model badania jest szczególnie cenny w przypadkach o nietypowym przebiegu lub gdy w rodzinie występuje więcej niż jedna osoba z objawami chorobowymi. Dzięki szerokiemu kontekstowi genetycznemu, badanie WES QUATTRO pozwala z najwyższą dostępną precyzją wyodrębnić warianty odpowiedzialne za chorobę, znacząco podnosząc skuteczność diagnostyczną nawet w najtrudniejszych przypadkach medycznych.

Badanie WES – wskazania

Badanie WES jest przeznaczone zarówno dla dzieci jak i dla dorosłych, u których występują różne niepokojące objawy i problemy zdrowotne, także o nieznanej przyczynie, m.in.:

• niepełnosprawność intelektualna
• zaburzenia autystyczne
• padaczka
• dysmorfia twarzy
• choroby układu kostnego
• częste infekcje, mogące świadczyć o wrodzonych niedoborach odporności
• zaniki mięśni (dystrofie mięśniowe)
• objawy ze strony układu pokarmowego
• objawy sugerujące chorobę metaboliczną

Sekwencjonowanie całoeksomowe wykorzystuje się także w diagnostyce:

• predyspozycji do chorób nowotworowych
• nosicielstwa chorób genetycznych

Dlaczego warto wykonać badania WES?

• Badanie WES to najszersze badanie części kodujących genomu dostępne na rynku
• Pacjent nie musi wielokrotnie oddawać krwi, jak miałoby to miejsce, gdyby każdy gen trzeba było sprawdzać osobno.
• Badanie daje szansę na skrócenie całego procesu diagnostycznego.
• Badanie daje szansę na zmniejszenie kosztów diagnostyki.
• Dzięki badaniu WES pacjent może szybciej rozpocząć skuteczne leczenie.
• Wynik badania jest ważny przez całe życie i może być wykorzystywany również w przyszłości.

WES – sekwencjonowanie całoeksomowe – 20 tys. genów (met. NGS) – 4 800 zł

WES DUO – sekwencjonowanie całoeksomowe pod kątem nosicielstwa chorób genetycznych – 8 300 zł

WES TRIO – analiza materiału DNA rodziców i dziecka w celu wykrycia mutacji wywołującej objawy u dziecka (met. NGS) – 10 900 zł

WES QUATTRO – najbardziej rozszerzony wariant diagnostyki – 12 600 zł

Reanaliza WES * – 1 200 zł

*dotyczy ona reanalizy lub rozszerzenia analizy WES, wykonanej uprzednio w Gyncentrum

Aby poznać ceny innych badań i zabiegów, zapraszamy do zapoznania się z naszym cennikiem>> 

Badanie WES nie wymaga żadnych szczególnych przygotowań. Pacjent nie musi przychodzić na nie na czczo. Powinien pamiętać jedynie o odpowiednim nawodnieniu organizmu, by w trakcie pobierania krew nie była zbyt gęsta.