Poroniłaś? Sprawdź, czy przyczyną Twojej straty była wada genetyczna.
Wykonaj badania genetyczne po poronieniu w Klinice Gyncentrum!
Badania genetyczne po poronieniu Katowice
Po co robić badania genetyczne po poronieniu?
Wady genetyczne zarodka odpowiadają nawet za 80% poronień. Dzięki dostępowi do badań genetycznych możemy je jednak namierzyć i ustalić, czy rzeczywiście były one przyczyną utraty ciąży. Ponieważ nieprawidłowości w DNA zarodka mają tak duży udział w poronieniach, w wielu przypadkach wykonanie badań genetycznych kończy diagnostykę. Badania te warto wykonać również ze względu na:
- możliwość ustalenia płci dziecka – znajomość płci płodu jest niezbędna, jeśli rodzice chcą zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego i ubiegać się o przysługujące im prawa (prawo do zasiłku pogrzebowego, urlopu macierzyńskiego).
- możliwość oszacowania ryzyka powtórnego poronienia – na podstawie wyników badań genetyk jest w stanie określić prawdopodobieństwo, z jakim poronienie może powtórzyć się przy kolejnej ciąży.
- własny komfort psychiczny – świadomość, że przyczyną poronienia była wada genetyczna zarodka, na której powstanie rodzice nie mieli najmniejszego wpływu, pozwala im szybciej odzyskać spokój i równowagę emocjonalną po stracie.
W klinice Gyncentrum w Katowicach zajmujemy się pełną diagnostyką przyczyn poronień, oferując naszym pacjentom zarówno badania materiału z poronienia (w kierunku wad genetycznych oraz płci), a także badanie kariotypu rodziców oraz badanie w kierunku trombofilii wrodzonej.
BADANIA GENETYCZNE PO PORONIENIU KATOWICE
Jak zlecić badanie materiału z poronienia?
Chcąc zlecić badanie genetyczne materiału z poronienia, należy:
Zabezpieczyć materiał po poronieniu zgodnie z instrukcją
Wypełnić formularz zlecenia badania
Opłacić badanie (gotówką, przelewem lub kartą)
Dostarczyć materiał osobiście
Odebrać wynik badania genetycznego
Ile czeka się na wynik?
Fragment kosmówki może zostać zabezpieczony i przebadany w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum niezależnie od tego, czy do poronienia doszło w domu czy w szpitalu. Wyniki są dostępne w ciągu maksymalnie 10 dni roboczych. Rodzice mogą również sami przywieźć próbkę z poronienia do jednego z naszych oddziałów, jednak materiał ten powinien dotrzeć do laboratorium w ciągu 48. godzin. Jeśli masz trudności z dostarczeniem materiału, prosimy o kontakt z infolinią!
Zadzwoń terazMasz pytania dotyczące badań po poronieniu w Katowicach?
Badania genetyczne po poronieniu wykonywane w Gyncentrum
Badania materiału z poronienia w kierunku wad genetycznych
W niemal 80% przypadków do samoistnego poronienia dochodzi na skutek nieprawidłowości genetycznych występujących u zarodka. Nieprawidłowości te tworzą się już na etapie łączenia gamet lub tuż po zapłodnieniu. Najczęściej dotyczą chromosomów zarodka, których liczba lub struktura może odbiegać od normy – chromosomów może być mniej, więcej lub pewne ich fragmenty mogą ulec przemieszczeniu. Badania genetyczne materiału z poronienia pozwalają wykryć te anomalie. Obciążony nimi zarodek niestety nie ma szansy na prawidłowy rozwój i ciąża kończy się poronieniem albo urodzeniem chorego dziecka. Przykładem choroby spowodowanej zaburzoną liczbą chromosomów, może być:
- zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13), zespół Turnera (monosomia chromosomu X w kariotypie dziewczynki),
- zespół Klinefeltera (najczęściej 47, XXY).
Co ważne, kariotypy rodziców dziecka dotkniętego taką wadą są najczęściej prawidłowe. Dziecko jej nie dziedziczy, jest to efekt przypadkowej mutacji.
Badania genetyczne materiału z poronienia w kierunku ustalenia płci dziecka
Ustalenie płci dziecka może być ważne ze względów psychologicznych jak i formalnych. Rodzicom znającym płeć dziecka często łatwiej jest zaakceptować jego utratę. Mogą wówczas nadać mu imię, dzięki czemu dziecko zyskuję pewną tożsamość. Ponadto bez znajomości płci dziecka rodzice nie mogą ubiegać się o należące się im prawa, w tym:
- prawo do zasiłku pogrzebowego o wysokości 4 000 zł
- prawo do 8-tygodniowego (56 dni) urlopu macierzyńskiego
Dopiero po określeniu płci dziecka szpital może wystawić kartę martwego urodzenia i przekazać ją do Urzędu Stanu Cywilnego, gdzie dziecko zostanie zarejestrowane, a rodzice otrzymają akt jego urodzenia z adnotacją, że urodziło się martwe. Posiadanie tego dokumentu jest niezbędne, aby rodzice mogli skorzystać z praw należących się im po poronieniu. Jeśli jednak ciąża zakończyła się przed 16. tygodniem, lekarz najczęściej nie jest jeszcze w stanie określić płci, jedynie oglądając płód. Pozwalają na to tylko badania genetyczne materiału z poronienia.
Badanie kariotypu rodziców
Wady genetyczne rodziców o wiele rzadziej niż wady genetyczne zarodka są przyczyną utraty ciąży. Zaledwie u 3 do 6% par badanie kariotypu ujawnia defekty, które mogą odpowiadać za poronienia. Niemniej jednak ich obecność może skutkować kolejnymi stratami. Z tego powodu badanie kariotypu, wykonane u obojga rodziców, jest niezwykle istotne, szczególnie wtedy, gdy do badania genetycznego nie udało się zabezpieczyć tkanek płodu. Pobranie próbki do badania – w postaci krwi obwodowej – przebiega podobnie jak podczas standardowych badań morfologicznych.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Po utracie ciąży kobieta powinna upewnić się, czy nie posiada wrodzonej skłonności do zakrzepicy, inaczej trombofilii wrodzonej, która zwiększa ryzyko jej wystąpienia. Trombofilia wrodzona zazwyczaj w żaden sposób nie zdradza swojej obecności, dlatego też kobieta udaje się do lekarza dopiero wtedy, gdy zauważy u siebie pierwsze symptomy zakrzepicy, takie jak zaczerwienienie i obrzęk jednej z kończyn dolnych. Mimo że trombofilia wrodzona na pierwszy rzut oka jest niewidoczna, może prowadzić do poważnych konsekwencji, w tym wspomnianej zakrzepicy oraz wielu powikłań ciążowych, z nawykowymi poronieniami włącznie. Diagnostykę trombofilii wrodzonej przeprowadza się obecnie za pomocą testów genetycznych, które wykrywają określone mutacje w materiale DNA, szczególnie mutację czynnika V Leiden oraz genu protrombiny.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych po poronieniu w Katowicach
Na czym polega badanie genetyczne po poronieniach?
Badanie genetyczne po poronieniu polega na analizie materiału DNA należącego do płodu oraz rodziców pod kątem aberracji (mutacji) w chromosomach. W przypadku płodu próbkę do analizy stanowi fragment kosmówki, natomiast w przypadku rodziców niewielka ilość krwi obwodowej.
Czy warto robić badania po pierwszym poronieniu?
Tak! Poronienie, zwłaszcza pierwsze, jest dla wielu rodziców bardzo trudnym i bolesnym doświadczeniem. Często obwiniają się oni za stratę dziecka. Tymczasem nawet 80% ciąż kończy się przedwcześnie na skutek powstałych zupełnie spontanicznie wad genetycznych u zarodka. Rodzice nie mogą zrobić nic, aby uchronić przed nimi potomka. Informacja, że przyczyną poronienia była taka właśnie losowa wada genetyczna zdejmuje więc ciężar odpowiedzialności z rodziców, którzy mogą odzyskać spokój. Ponadto warto pamiętać, że wady obecne u zarodka najczęściej nie są dziedziczne i nie powtarzają się w kolejnych ciążach. Jedno poronienie nie musi oznaczać, że kolejna ciąża także zakończy się niepowodzeniem. Wynik badania genetycznego przeprowadzonego na materiale poronnym jest więc w pewnym sensie informacją pozytywną, bo oznacza, że kolejną ciążę prawdopodobnie uda się szczęśliwie donosić. Z drugiej strony wynik badania genetycznego dostarcza wielu cennych informacji, które mogą nadać kierunek dalszemu postępowaniu, by zminimalizować ryzyko kolejnych strat.
Co trzeba zrobić po wczesnym poronieniu?
Po wczesnym poronieniu należy przede wszystkim skonsultować się z lekarzem ginekologiem, który oceni stan macicy i stwierdzi, czy oczyściła się ona sama, czy konieczne jest łyżeczkowanie. Po wczesnym poronieniu warto również rozważyć wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia, które potwierdzą lub wykluczą obecność wad genetycznych odpowiedzialnych za stratę ciąży. Ponadto aż do momentu zakończenia krwawienia/ plamienia kobieta powinna też powstrzymać się od współżycia, unikać gorących kąpieli, sauny i wysiłku fizycznego.
Jakie badania wykonać po samoistnym poronieniu?
Lista badań, jakie warto wykonać po samoistnym poronieniu nie ogranicza się jedynie do badań genetycznych. Poza badaniem materiału z poronienia, badaniem kariotypu rodziców oraz w kierunku trombofilii wrodzonej ginekolog może zlecić także:
- badania histopatologiczne płodu,
- badania poziomu hormonów tarczycy (TSH, FT3, FT4)
- badania poziomu prolaktyny, progesteronu, testosteronu
- badania narządów rodnych
- badania infekcyjne w kierunku cytomegalii, toksoplazmozy, różyczki (IgM)
- badania infekcyjne w kierunku chlamydiozy
- antykoagulant toczniowy LAC
- przeciwciała przeciwjądrowe ANA
- przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG)
- przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO)
Czy po samoistnym poronieniu trzeba iść do lekarza?
Tak, bez względu na moment zakończenia ciąży po poronieniu należy zgłosić się do ginekologa. Lekarz oceni, czy macica oczyściła się samodzielnie, czy może konieczne jest jej wyłyżeczkowanie. Jeśli po poronieniu w domu kobieta zgłosi się do szpitala, fakt ten zostanie odnotowany, a jeśli dodatkowo zdecyduje się określić płeć dziecka, będzie mogła ubiegać się o prawa przysługujące jej po poronieniu (56-dniowy urlop macierzyński, 4000 zł zasiłku pogrzebowego).
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu w Katowicach?
Zrób badania genetyczne po poronieniu w Katowicach
.