Gdy starania o dziecko przedłużają się watro, wykonać badanie kariotypu. Wykrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym u któregoś z partnerów, pozwoli zaplanować leczenie, które zwiększy szansę na ciążę i urodzenie dziecka.
Diagnostyka genetyczna jest procesem wieloetapowym i złożonym, niemniej jednak bardzo potrzebnym. Pomaga bowiem ustalić, czy przyczyną problemów z zajściem w ciążę są zmiany materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów. Badania genetyczne są wiarygodną metodą diagnostyczną i profilaktyczną dla wszystkim par chcących zostać rodzicami – czy to w sposób naturalny czy przy pomocy zapłodnienia in vitro.
Niepłodność to problem wieloczynnikowy
Niepłodność nie jest zjawiskiem nowym, niemniej jednak na przestrzeni ostatnich dziesięcioleci problem ten wyraźnie się nasilił. Jak podaje Światowa Orgnizacja Zdrowia (WHO), z niepłodnością może borykać już 60-80 mln par na całym świecie. Przyczyny niepłodności mogą być bardzo różne. Część z nich zależy od nas samych, na inne nie mamy większego wpływu. Jeśli przyczyną problemów z poczęciem dziecka jest przypuśćmy niska jakość nasienia, mężczyzna może próbować ją poprawić, zmieniając dietę czy rezygnując z używek. Jeśli natomiast niepłodność ma podłoże genetyczne, to niewiele da się zrobić. Co nie oznacza, że współczesna medycyna pozostaje wobec niej bezradna.
Na długiej liście możliwych przyczyn niepłodności, niepłodność genetyczna zajmuje czołowe miejsce. Nie tylko z powodu swojej wysokiej częstotliwości, ale również dlatego, że dość trudno się ją leczy. Niestety mimo iż wielu partnerów ma świadomość, że źródło ich probemów z poczęciem dziecka może tkwić w genetyce, mają ogromne opory przed pójściem do poradni genetycznej. Świadomość posadania mutacji wydaje im się przerażająca, a badania DNA zbyt skomplikowane. Tymczasem poradnia genetyczna często okazuje się tym miejscem, w którym diagnostyka niepłodności wreszcie dobiega końca, ponieważ udaje się ustalić jej przyczynę.
Badania kariotypu w kierunku niepłodności
Niepłodność jest złożoną chorobą układu rozrodczego, charakteryzującą się niezdolnością do osiągnięcia ciąży po ponad 12 miesiącach regularnych, niezabezpieczonych stosunków płciowych. Poznanie dokładnej przyczyny niepłodności pozwala na podjęcie trafnych decyzji diagnostycznych oraz umożliwia lekarzowi zastosowanie odpowiedniego rodzaju leczenia dla par, które bezskutecznie starają się o dziecko. Badania oraz testy w zakresie diagnostyki genetycznej umożliwiają wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności i mogą tym samym zapobiec przeniesieniu tych wad na dziecko. Jednym z takich testów jest badanie kariotypu.
Dowiedz się więcej: Badanie kariotypu
Na czym polega badanie kariotypu
Polega ono na pobraniu od pacjenta niewielkiej próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach jego ciała. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną danej osoby. Prawidłowy kariotyp składa się z 46 chromosomów połączonych w 23 pary, z których ostatnią parę stanowią chromosomy płci. Analiza kariotypu umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz układzie chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi.
Badanie kariotypu jest badaniem zalecanym wszystkim parom borykającym się z problemem niepłodności. Dzięki niemu można wykryć m.in:
- delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
- duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu,
- chromosomy markerowe – małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.
Dla wielu par wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej w procedurze in vitro jest jedyną szansą na posiadanie zdrowego dziecka.
Zmiany w chromosomach standardowo wykrywa się techniką barwienia prążków GTG. Dodatkowo można ją także poszerzyć o diagnostykę techniką fluourescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Do bardziej zaawansowanych matod zaliczamy natomiast metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (ang. array CGH, aCGH). Dzięki udaje się namierzyć zmiany w chromosomach, których namierzenie przy pomocy klasycznej cytogenetyki byłoby niezwykle wymagające.
Szansa w walce z niepłodnością i o zdrowe dziecko
Nieustanny rozwój nauk z dziedziny biologii molekularnej i genetyki człowieka umożliwiają weryfikację przyczyn chorób zapisanych w naszym DNA. Dla par borykających się z problemem niemożności zajścia w ciążę badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o przyczynę ich niepłodności. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości (np. chromosomowych) i ryzyka przeniesienia tych wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej – planując potomstwo – przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze.
