Jak czytać badania prenatalne?

Nowoczesna medycyna oferuje przyszłym rodzicom dostęp do szeregu badań prenatalnych, które stanowią cenne narzędzie w monitorowaniu zdrowia i rozwoju nienarodzonego dziecka. Mają one na celu wczesne wykrycie potencjalnych wad genetycznych, rozwojowych lub poważnych chorób. Niestety, skomplikowane nazewnictwo oraz niezrozumiałe wartości referencyjne często prowadzą do błędnej interpretacji wyników i niepotrzebnego stresu Jak podejść do tego tematu, aby zrozumieć, co mówią wyniki i na co zwrócić szczególną uwagę?

Spis treści: 

Jak wyglądają badania prenatalne? Klasyfikacja i rodzaje

Badania prenatalne – kto powinien je zrobić? Aktualne zalecenia w Polsce

Jak czytać wyniki badań prenatalnych?

Jak długo czeka się na wyniki badań prenatalnych?

Jak dobrze przygotować się do badań prenatalnych?

Jak wyglądają badania prenatalne? Klasyfikacja i rodzaje

Badania prenatalne to procedury diagnostyczne skupiające się na zdrowiu i rozwoju dziecka w życiu płodowym, wykonywane przed porodem. Pozwalają na wczesne wykrycie wad genetycznych, chromosomalnych lub strukturalnych u dziecka, umożliwiając tym samym leczenie w ciąży lub przygotowanie do odpowiedniej terapii po porodzie. Badania dzielą się na dwie grupy:

• nieinwazyjne badania prenatalne (przesiewowe) – w pełni bezpieczne dla zdrowia matki  i dziecka, ponieważ nie wchodzą w interakcję z płodem czy jego otoczeniem. Wykonuje się je rutynowo u wszystkich ciężarnych. Należą do nich: USG prenatalne (11-14 tc), test PAPP-A + β-hCG (test podwójny), test potrójny (II trymestr: AFP, estriol, hCG), NIPT (cfDNA);
• inwazyjne badania prenatalne – niosą za sobą niewielkie ryzyko powikłań, w tym m.in. poronienia (0,1-0,5%), dlatego wykonuje się je przy wysokim ryzyku  (np. >1:300 trisomii z I badania prenatalnego lub w przypadku podejrzenia wady strukturalnej/ genetycznej). Jak są wykonywane badania prenatalne inwazyjne? Procedury te wymagają m.in. pobrania płynu owodniowego lub fragmentów kosmówki, krwi płodu do analizy genetycznej (kariotyp, mikromacierz). Do tej grupy badań należą: amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza.

Badania prenatalne – kto powinien je zrobić? Aktualne zalecenia w Polsce

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) badania przesiewowe prenatalne powinna wykonać każda ciężarna w I trymestrze (11-14 tc), niezależnie od wieku czy czynników ryzyka. Procedury te są dostępne bezpłatnie dla wszystkich kobiet, które zgłosiły ciążę, niezależnie od wieku czy kryteriów ryzyka.

Program „Badania prenatalne” NFZ obejmuje:

• badania biochemiczne wykonywane w zależności od wieku ciąży: PAPP-A + free-β -hCG (I trymestr), AFP + estriol (II trymestr);
• USG  płodu w I trymestrze (11-13+6 tc) oraz USG w II trymestrze (18-22 tc).​

W przypadku konieczności pogłębionej diagnostyki kobieta może:

• uzyskać poradę genetyczną;
• wykonać NIPT (cfDNA) lub badania cytogenetyczne;
• otrzymać skierowanie na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).

Co ważne, konieczność dalszej diagnostyki wiąże się też ze skierowaniem pacjentki do ośrodka specjalistycznego, realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń. Aby skorzystać z programu badań prenatalnych na NFZ, wystarczy zgłosić się do poradni ginekologiczno-położniczej (przed upływem 10. tygodnia ciąży), która realizuje program. Nie obowiązują w tym przypadku kolejki i limity dostępnych badań – są one dostępne dla każdej ciężarnej.

Inwazyjne badania prenatalne – kiedy się je wykonuje?

Inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, wykonuje się przy wysokim ryzyku wad genetycznych lub chromosomalnych (>1:100-300 z testów przesiewowych), aby potwierdzić diagnozę z niemal 100% pewnością. Nie są to procedury rutynowe – decyzję o ich przeprowadzeniu podejmuje się po konsultacji z perinatologiem lub genetykiem.

Jak czytać wyniki badań prenatalnych?

Wyniki badań prenatalnych to złożone dane statystyczne, które nie są przeznaczone do samodzielnej interpretacji przez pacjentkę. To, co dla jednej osoby może być wynikiem alarmującym, w innej ciąży może nie stanowić większego zagrożenia. Właściwa analiza wyników wymaga pełnego kontekstu, w tym m.in. wieku matki, wyników USG, historii medycznej oraz norm laboratoryjnych. Z tego powodu nie należy samodzielnie interpretować wyników ani szukać informacji w Internecie, ponieważ może to prowadzić do niepotrzebnego stresu i fałszywych wniosków. Zawsze należy poczekać na wizytę u lekarza – ginekologa, perinatologa lub genetyka, który dokładnie wyjaśni, co oznaczają wyniki w określonym przypadku.

USG I prenatalne (11-13+6. tydzień ciąży)

Podczas USG prenatalnego  I trymestru lekarz wykonuje szczegółowe pomiary, takie jak:

• NT (przezierność karkowa);
• CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa);
• ocena obecności kości nosowych;
• przepływy w przewodzie żylnym, przez zastawkę trójdzielną oraz indeksy pulsacji w tętnicach macicznych;
• wstępna ocena anatomii płodu.

Każdy z tych parametrów samodzielnie nie ma wartości diagnostycznej. Jedynie ich połączenie i analiza w kontekście innych wyników pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych.

Test podwójny (10-11. tydzień ciąży)

Test podwójny to badanie krwi matki, które mierzy poziom białka PAPP-A oraz β-hCG w tzw. wartościach MoM. Warto przy tym pamiętać, że normy laboratoryjne mogą się różnić w zależności od laboratorium, a ostateczny wynik zależy również od wieku matki oraz wyników USG.

USG II/III trymestru

W II i III trymestrze ciąży wykonuje się USG w celu oceny:

• anatomii płodu;
• ilości płynu owodniowego;
• szyjki macicy i łożyska;
• oceny wzrastania płodu.

Jest to badanie rutynowe, które ma na celu ocenę prawidłowego rozwoju płodu . Wyniki badania pomagają wykryć ewentualne nieprawidłowości w budowie płodu, zaburzenia wzrastania, patologie łożyska.

Testy NIPT

Testy NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesne badanie polegające na analizie cfDNA (wolnego DNA płodowego) z krwi matki. Przeprowadza się je od 10. tygodnia ciąży i pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia:

• trisomii 21 (zespół Downa);
• trisomii 18 (zespół Edwardsa);
• trisomii 13 (zespół Pataua).

Test NIPT daje bardzo wysoką czułość (ponad 99%) w wykrywaniu trisomii, ale nie jest testem diagnostycznym. Oznacza to, że wynik „wysokie ryzyko” lub „1:10 000” nadal nie daje 100% pewności. W przypadku wyniku „wysokiego ryzyka” lub wykrycia nieprawidłowości zaleca się przeprowadzenie inwazyjnego badania diagnostycznego, np. amniopunkcji, w celu potwierdzenia wyników. Pamiętajmy, że choć test NIPT jest bardzo dokładny, fałszywie dodatnie wyniki zdarzają się w 1-5% przypadków. Z tego powodu ważne jest, aby interpretować wynik testu w kontekście innych badań oraz opinii specjalisty.

Jak długo czeka się na wyniki badań prenatalnych?

Czas oczekiwania na wyniki badań prenatalnych zależy od rodzaju procedury diagnostycznej. Wyniki badań nieinwazyjnych, które wymagają mniej skomplikowanej analizy, zwykle pojawiają się szybciej. Natomiast na wyniki badań inwazyjnych, zwłaszcza tych związanych z analizą materiału genetycznego, należy poczekać dłużej. Orientacyjny czas oczekiwania na wyniki poszczególnych badań wynosi:

• I badanie prenatalne  – wyniki badania krwi są dostępne zazwyczaj w ciągu 2-7 dni roboczych. Wówczas pacjentka otrzymuje opis badania z kalkulacją ryzyka;
• NIPT (cfDNA) – wynik jest zwykle dostępny w ciągu 5-14 dni roboczych;
• amniopunkcja – wynik amniopunkcji zwykle dostępny jest w ciągu około 3 tygodni;
• biopsja kosmówki (CVS) – wynik można uzyskać również w ciągu około 3 tygodni;
• kordocenteza – wynik tego badania może być dostępny nawet w ciągu 48 godzin. Jest to jednak stosowana rzadziej procedura, zwykle w przypadkach, gdy inne metody diagnostyczne nie dały jednoznacznych odpowiedzi lub były niemożliwe do wykonania.

Po otrzymaniu wyników badań prenatalnych bardzo ważne jest, aby skonsultować je z lekarzem specjalistą – ginekologiem, perinatologiem lub genetykiem. Lekarz dokładnie wyjaśni, co oznaczają wyniki w kontekście przebiegu ciąży, uwzględniając wiek i historię medyczną pacjentki, a także inne czynniki, które mogą wpływać na zdrowie matki i dziecka. W zależności od wyników lekarz podejmie decyzję o dalszym postępowaniu.

Jak dobrze przygotować się do badań prenatalnych?

Odpowiednie przygotowanie do badań prenatalnych jest niezbędne, aby zapewnić dokładność wyników i komfort podczas procedur. Choć ogólne zasady przygotowania są proste, to jednak każdy rodzaj badania ma specyficzne wytyczne, które warto znać z wyprzedzeniem. Zanim udasz się na wizytę, warto też skontaktować się w tej sprawie z placówką, w której przeprowadzane będą badania.

• Aby uzyskać jak najlepszą widoczność płodu podczas I usg prenatalnego, należy mieć pełny pęcherz moczowy. Wypij 1-1,5 litra wody na 1-1,5 godziny przed badaniem i staraj się nie oddawać moczu do czasu wykonania USG.
• W celu badania krwi (test podwójny, NIPT) nie trzeba być  na czczo.
• Aby skorzystać z badań prenatalnych w ramach NFZ, zgłoś się ze skierowaniem od lekarza prowadzącego. Listę placówek realizujących program badań prenatalnych znajdziesz na stronie internetowej pacjent.gov.pl lub nfz.gov.pl.
• Na badania zabierz ze sobą: dowód osobisty, skierowanie, kartę ciąży oraz wyniki poprzednich badań.
• Pamiętaj, że badania prenatalne należy wykonywać w ściśle określonych terminach. Czas na badania liczy się od pierwszego dnia ostatniej miesiączki lub na podstawie daty pierwszego USG.

Na badanie warto przygotować też listę pytań, które można zadać po otrzymaniu wyników, np.:

• Co dokładnie pokazuje mój wynik?
• Co się stanie, jeśli wynik wskaże na wysokie ryzyko wad rozwojowych płodu?
• Jakie są kolejne kroki po otrzymaniu wyniku?

Ważne jest również, aby unikać sprawdzania informacji i analizowania wyników badań na forach internetowych. Liczby i parametry przedstawiane bez pełnego kontekstu mogą wprowadzać w błąd i powodować niepotrzebny stres. Interpretacja wyników zawsze wymaga fachowej wiedzy lekarza. Pamiętajmy, że badania prenatalne często wywołują silne emocje u przyszłej mamy, zwłaszcza gdy czeka na ważne wyniki. W tym czasie warto mieć przy sobie wsparcie bliskiej osoby, która pomoże przejść przez ten proces z większym spokojem i zrozumieniem

W Gyncentrum od ponad 20 lat zapewniamy dostęp do najwyższej jakości opieki medycznej w czasie ciąży. Oferujemy kompleksową diagnostykę prenatalną, profesjonalne poradnictwo genetyczne oraz dostęp do zaawansowanych badań genetycznych, które pomagają w dokładnej ocenie stanu zdrowia płodu. Dzięki współpracy z NFZ niektóre z naszych placówek realizują bezpłatne badania prenatalne, zapewniając przyszłym mamom dostęp do najnowszych technologii i profesjonalnej opieki.

Bibliografia:

1. Program badań prenatalnych, https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych, [dostęp online: 3.12.2025].
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, https://www.ptgin.pl/sites/scm/files/2022-10/Rekomendacje%20Polskiego%20Towarzystwa%20Ginekologów%20i%20Położników%20oraz%20Polskiego%20Towarzystwa%20Genetyki%20Człowieka%20dotyczące%20badań%20przesiewowych%20oraz%20diagnostycznych%20badań%20genetycznych%20wykonywanych%20w%20okresie%20prenatalnym.pdf, [dostęp online: 3.12.2025].
3. Zhang H., Gao Y., Jiang F., Yuan Y., Guo Y., Zhu Z., Lin M., Tian Z., Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25598039/, [dostęp online: 3.12.2025].