Najszersze badanie genetyczne na rynku, obejmujące analizę nawet 20 tysięcy genów!
Wykonaj badanie WES i dowiedz się, czy przyczyna Twoich problemów zdrowotnych jest ukryta w genach.
Najszersze badanie genetyczne na rynku, obejmujące analizę nawet 20 tysięcy genów!
Wykonaj badanie WES i dowiedz się, czy przyczyna Twoich problemów zdrowotnych jest ukryta w genach.
Umów badanie WES w Klinice Gyncentrum Bielsko-Biała
Kiedy warto zrobić badanie WES?
Badanie WES jest dedykowane zarówno dzieciom, jak i dorosłym, u których występują różne niepokojące objawy i problemy zdrowotne, również o nieznanej przyczynie.
Dowiedz się więcejSekwencjonowanie całoeksomowe wykorzystuje się także w diagnostyce:
Dlaczego warto wykonać badanie WES?
To najszersze badanie części kodujących genomu dostępne na rynku.
Badanie pozwala skrócić cały proces diagnostyczny.
Pacjent nie musi wielokrotnie oddawać próbki krwi do analizy.
Badanie pozwala zmniejszyć koszty całej diagnostyki.
Badanie przyspiesza moment postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia.
Badanie wystarczy wykonać tylko raz – jego wynik jest ważny całe życie.
WES TRIO
Badanie WES TRIO daje możliwość włączenia do analizy również materiału DNA należącego od rodziców chorego pacjenta. Materiał genetyczny wszystkich uczestników badania jest w pierwszej kolejności sekwencjonowany, a następnie porównywany ze sobą pod kątem obecności tych samych zmian w genach. Zbadanie genów rodziców ułatwia postawienie trafnej diagnozy. Określa, czy dana choroba jest dziedziczna, a jeśli tak, to po którym z rodziców chory pacjent odziedziczył wadliwy gen. Wynik badania WES TRIO zawiera więc cenną informację na temat stanu zdrowia pacjenta oraz członków jego najbliższej rodziny.
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest badaniem genetycznym. Polega na sekwencjonowaniu całego eksomu, czyli odcinków genów kodujących sekwencje aminokwasów w cząsteczce białka. Odcinki te nazywamy eksonami. Stanowią one 1-2% całego ludzkiego genomu i zawierają w sobie informację o budowie białek. Mutacje w tych odcinkach skutkują powstaniem wadliwego białka i w konsekwencji wystąpieniem choroby genetycznej. Badanie WES identyfikuje te mutacje, dzięki czemu możliwe jest poznanie genetycznej przyczyny występujących u pacjenta objawów.
Cena badania WES w Bielsku-Białej jest różna w zależności od wybranego wariantu:
W celu poznania aktualnych cen, zapoznaj się z naszym cennikiem tutaj lub skontaktuj się z naszą infolinią pod numerem +48 735 122 777.
Badanie WES wykonuje się z niewielkiej próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej. Nie wymaga żadnych szczególnych przygotowań. Pacjent nie musi przychodzić na nie na czczo. Powinien jedynie pamiętać o odpowiednim nawodnieniu organizmu, aby w podczas pobierania jego krew nie była zbyt gęsta. Sama analiza wykonywana jest metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, w której jednocześnie sekwencjonowanych jest wiele fragmentów DNA.
Badanie WES wykonasz w Klinice Gyncentrum w Bielsku-Białej przy ul. Komorowickiej 140.
Na pytania pacjentów odpowiada
dr n. med. i n. o zdr. Emilia Morawiec
Zastępca Kierownika Laboratorium Genetycznego Diagnosta laboratoryjnyWiele chorób ma swoje źródło w mutacjach genetycznych, a zwłaszcza w eksonach – fragmentach DNA odpowiedzialnych za kodowanie białek. Nawet niewielka zmiana w sekwencji może prowadzić do powstania wadliwego białka i rozwoju poważnej choroby. Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), dostępne w klinice Gyncentrum w Bielsku-Białej, analizuje cały eksom, obejmujący ponad 20 tysięcy genów jednocześnie. To nowoczesna i niezwykle precyzyjna metoda, która pozwala dotrzeć do genetycznego źródła objawów występujących u pacjenta.
Badanie wykonywane jest techniką NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) na podstawie próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej. Oferujemy dwa warianty analizy: WES standard oraz WES TRIO, uwzględniający materiał genetyczny rodziców pacjenta. WES rekomendujemy szczególnie w przypadku osób, u których występują takie problemy zdrowotne jak niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia ze spektrum autyzmu, choroby układu kostnego, padaczka czy opóźnienia rozwoju. Badanie wykonuje się tylko raz, a jego wynik pozostaje ważny przez cale życie.
Więcej informacji oraz zapisy dostępne są pod numerem: +48 735 122 777.
Na pytania pacjentów odpowiada
dr n. med. i n. o zdr. Emilia Morawiec
Zastępca Kierownika Laboratorium Genetycznego Diagnosta laboratoryjny
Wiele chorób ma swoje źródło w mutacjach genetycznych, a zwłaszcza w eksonach – fragmentach DNA odpowiedzialnych za kodowanie białek. Nawet niewielka zmiana w sekwencji może prowadzić do powstania wadliwego białka i rozwoju poważnej choroby. Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), dostępne w klinice Gyncentrum w Bielsku-Białej, analizuje cały eksom, obejmujący ponad 20 tysięcy genów jednocześnie. To nowoczesna i niezwykle precyzyjna metoda, która pozwala dotrzeć do genetycznego źródła objawów występujących u pacjenta.
Badanie wykonywane jest techniką NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) na podstawie próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej. Oferujemy dwa warianty analizy: WES standard oraz WES TRIO, uwzględniający materiał genetyczny rodziców pacjenta. WES rekomendujemy szczególnie w przypadku osób, u których występują takie problemy zdrowotne jak niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia ze spektrum autyzmu, choroby układu kostnego, padaczka czy opóźnienia rozwoju. Badanie wykonuje się tylko raz, a jego wynik pozostaje ważny przez cale życie.
Więcej informacji oraz zapisy dostępne są pod numerem: +48 735 122 777.
Umów badanie WES w Klinice Gyncentrum Bielsko-Biała
.
Niebawem skontaktujemy się z Tobą w celu umówienia terminu badania.