Najszersze badanie genetyczne na rynku, obejmujące analizę nawet 20 tysięcy genów!
Wykonaj badanie WES i dowiedz się, czy przyczyna Twoich problemów zdrowotnych jest ukryta w genach.
Badanie WES Bielsko-Biała
Umów badanie WES w Klinice Gyncentrum Bielsko-Biała
WSKAZANIA
Kiedy warto zrobić badanie WES?
Badanie WES jest dedykowane zarówno dzieciom, jak i dorosłym, u których występują różne niepokojące objawy i problemy zdrowotne, również o nieznanej przyczynie.
Dowiedz się więcejBadanie WES warto wykonać, jeśli występują takie objawy jak:
- niepełnosprawność intelektualna
- zaburzenia ze spektrum autyzmu
- padaczka
- dysmorfia twarzy
- choroby układu kostnego
- częste infekcje, mogące świadczyć o wrodzonych niedoborach odporności
- zaniki mięśni (dystrofie mięśniowe)
- objawy ze strony układu pokarmowego
- objawy sugerujące chorobę metaboliczną
Sekwencjonowanie całoeksomowe wykorzystuje się także w diagnostyce:
- predyspozycji do chorób nowotworowych
- nosicielstwa chorób genetycznych
Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniu WES w Bielsku-Białej?
KORZYŚCI
Dlaczego warto wykonać badanie WES?
To najszersze badanie części kodujących genomu dostępne na rynku.
Badanie pozwala skrócić cały proces diagnostyczny.
Pacjent nie musi wielokrotnie oddawać próbki krwi do analizy.
Badanie pozwala zmniejszyć koszty całej diagnostyki.
Badanie przyspiesza moment postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia.
Badanie wystarczy wykonać tylko raz – jego wynik jest ważny całe życie.
WES TRIO
Badanie WES TRIO daje możliwość włączenia do analizy również materiału DNA należącego od rodziców chorego pacjenta. Materiał genetyczny wszystkich uczestników badania jest w pierwszej kolejności sekwencjonowany, a następnie porównywany ze sobą pod kątem obecności tych samych zmian w genach. Zbadanie genów rodziców ułatwia postawienie trafnej diagnozy. Określa, czy dana choroba jest dziedziczna, a jeśli tak, to po którym z rodziców chory pacjent odziedziczył wadliwy gen. Wynik badania WES TRIO zawiera więc cenną informację na temat stanu zdrowia pacjenta oraz członków jego najbliższej rodziny.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące
Najczęściej zadawane pytania dotyczące
badania WES w Bielsku-Białej
Co to jest badanie WES?
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest badaniem genetycznym. Polega na sekwencjonowaniu całego eksomu, czyli odcinków genów kodujących sekwencje aminokwasów w cząsteczce białka. Odcinki te nazywamy eksonami. Stanowią one 1-2% całego ludzkiego genomu i zawierają w sobie informację o budowie białek. Mutacje w tych odcinkach skutkują powstaniem wadliwego białka i w konsekwencji wystąpieniem choroby genetycznej. Badanie WES identyfikuje te mutacje, dzięki czemu możliwe jest poznanie genetycznej przyczyny występujących u pacjenta objawów.
Ile kosztuje badanie WES w Bielsku-Białej?
Cena badania WES w Bielsku-Białej jest różna w zależności od wybranego wariantu:
- Badanie WES
- Badanie WES TRIO
W celu poznania aktualnych cen, zapoznaj się z naszym cennikiem tutaj lub skontaktuj się z naszą infolinią pod numerem +48 735 122 777.
Jak wygląda badanie WES?
Badanie WES wykonuje się z niewielkiej próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej. Nie wymaga żadnych szczególnych przygotowań. Pacjent nie musi przychodzić na nie na czczo. Powinien jedynie pamiętać o odpowiednim nawodnieniu organizmu, aby w podczas pobierania jego krew nie była zbyt gęsta. Sama analiza wykonywana jest metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, w której jednocześnie sekwencjonowanych jest wiele fragmentów DNA.
Gdzie wykonać badanie WES w Bielsku-Białej?
Badanie WES wykonasz w Klinice Gyncentrum w Bielsku-Białej przy ul. Komorowickiej 140.
Umów badanie WES w Klinice Gyncentrum Bielsko-Biała
Dowiedz się, czy Twoje objawy mają podłoże genetyczne
.
Umów badanie WES
w klinice Gyncentrum Bielsko-Biała
Dziękujemy za wypełnienie formularza
Niebawem skontaktujemy się z Tobą w celu umówienia terminu badania.