Mało kto zdaje sobie sprawę, że endometrioza może mieć także podłoże genetyczne. Które geny przyczyniają się do jej powstania? I co daje nam ta wiedza z punktu widzenia diagnostyki i leczenia samej choroby? Sprawdź!

Uciążliwy przebieg oraz nie do końca znana przyczyna powodują, że endometrioza wciąż stanowi istotny problem kliniczny i społeczny. Wiadomo, że w rozwoju tej choroby uczestniczą różne mechanizmy. Mało kto zdaje sobie jednak sprawę, że endometrioza może mieć także podłoże genetyczne. Które geny przyczyniają się do jej powstania? I co daje nam ta wiedza z punktu widzenia diagnostyki i leczenia samej choroby? Sprawdź!

Na endometriozę choruje ok. 170 milionów kobiet na całym świecie!

Czyli 10% populacji kobiet w wieku rozrodczym. O endometriozie mówimy wtedy, gdy tkanka wyścielająca wnętrze macicy (endometrium) zaczyna występować także w innych miejscach, np. w jajnikach, jajowodach czy w jelicie. Objawy endometriozy – w postaci bolesnych i obfitych miesiączek, bólu podczas współżycia i oddawania moczu, potrafią być bardzo intensywne i znacznie utrudnić kobiecie codzienne funkcjonowanie.

Endometrioza może pozostać niezdiagnozowana przez wiele lat, ponieważ w zwykłym USG nie zawsze będzie widoczna. Tymczasem im później postawiona diagnoza, tym większe ryzyko powikłań np. w postaci zaburzeń płodności. Jedyną wiarygodną metodą diagnostyczną jest laparoskopia, uznawana obecnie za „złoty standard” w rozpoznawaniu endometriozy. W jej trakcie lekarz może obejrzeć narząd rodny i pobrać wycinki do badania histopatologicznego.

Nowy nieinwazyjny test do wykrywania endometriozy już dostępny na rynku!

Endometrioza, mimo iż coraz lepiej poznana, wciąż stanowi wyzwanie diagnostyczne. Dlatego też istnieje ciągła potrzeba rozwijania nowych metod, które pozwolą szybko i w sposób jak najmniej inwazyjny zidentyfikować tę chorobę. Na rynku pojawiło się zupełnie nowe narzędzie diagnostyczne właśnie w kierunku endometriozy. Jest to nieinwazyjny test z krwi. Wykonuje się go bardzo prosto. Pacjentka musi jedynie udać się do kliniki i oddać próbkę krwi do analizy w zaplanowanym terminie. Ten rodzaj badania dedykowany jest wszystkim kobietom odczuwającym bóle w obrębie miednicy mniejszej, mającym trudności w zajściu w ciążę lub z innych powodów podejrzewającym u siebie endometriozę.

Centrum Leczenia Endometriozy Gyncentrum jest pierwszym ośrodkiem w Polsce oferującym swoim pacjentkom innowacyjny, certyfikowany test na endometriozę z krwi.

Główne cele leczenia ednometriozy

Leczenie obejmuje metody chirurgiczne, w których dąży się do usunięcia powstałych zmian endometrialnych oraz farmakologiczne, które mają zahamować proces  wzrastania endometrium.

Na tropie genetycznego podłoża endometriozy

Dokładne przyczyny endometriozy nie są znane, jednak przypuszcza się, że do rozwoju choroby może prowadzić wiele różnych czynników, włącznie z czynnikami środowiskowymi. Naukowcy od dawna byli przekonani, że endometrioza może mieć podłoże genetyczne i być dziedziczna, ale nie byli w stanie znaleźć mutacji genetycznych, zwiększających ryzyko wystąpienia tej choroby. Dopiero w 2010 roku naukowcom z Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland w Australii udało się zdobyć dowód potwierdzający tę teorię. Dokonali tego po zbadaniu kilku tysięcy kobiet dotkniętych endometriozą. W tamtym czasie było to pierwsze tak duże badanie. Do jakich wniosków doszli australijscy naukowcy?

Geny odpowiedzialne za rozwój endometriozy obecne na dwóch chromosomach

Dokładnie na chromosomie 7 oraz 1. Pierwszy z obszarów reguluję pracę genów, które biorą udział rozwoju macicy oraz endometrium (błony śluzowej macicy). Szczególnie mocno związany z endometriozą wydaje się położony na chromosomie 7 wariant rs12700667. Według naukowców nosicielki tego wariantu są około 1,2 razy bardziej narażone na wystąpienie  endometriozy i prawie 1,4 razy bardziej narażone na ciężką postać choroby niż kobiety bez wariantu.

Drugi obszar znajduje się w pobliżu genu WNT4, który uczestniczy w metabolizmie hormonów oraz w rozwoju i funkcjonowaniu układu rozrodczego kobiety. Co ważne, badaczy interesowało nie tylko to, które geny odpowiadają za występowanie ednometriozy, ale również to, jak geny te wpływają na stopień nasilenia choroby. W toku badań zaobserwowali, że udział czynnika genetycznego jest tym większy, im cięższa postać endometriozy.

Podsumowując, endometrioza jest chorobą, która wciąż skrywa przed nami wiele tajemnic. Jednak im więcej o niej wiemy, tym skuteczniej jesteśmy w stanie pomagać cierpiącym na nią kobietom. Odkrycie genetycznego czynnika ednometriozy na pewno w dużym stopniu pomogło w opracowaniu nowych schematów diagnozowania i leczenia tej choroby.