Poroniłaś? Sprawdź, czy przyczyną Twojej straty była wada genetyczna.
Wykonaj badania genetyczne po poronieniu w Klinice Gyncentrum!
Badania genetyczne po poronieniu Bielsko-Biała
Po co robić badania genetyczne po poronieniu?
Wady genetyczne zarodka mogą stanowić nawet 80% przyczyn poronień. Jednak dzięki dostępowi do badań genetycznych jesteśmy w stanie zlokalizować te wady i ustalić, czy faktycznie są one odpowiedzialne za utratę ciąży. Z uwagi na to, że nieprawidłowości w DNA zarodka mają tak duży wpływ na wystąpienie poronień, w wielu przypadkach badania genetyczne zamykają proces diagnostyczny. Istnieje wiele powodów, dla których warto je przeprowadzić. Pozwalają one przede wszystkim na:
- poznanie płci dziecka – określenie płci płodu jest konieczne, jeśli rodzice planują zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego i ubiegać się o przysługujące im prawa (zasiłek pogrzebowy, urlop macierzyński).
- ocenę ryzyka ponownego poronienia – na podstawie wyników badań genetyk może oszacować prawdopodobieństwo poronienia przyszłych ciąż.
- większy komfort psychiczny – świadomość, że przyczyną poronienia była wada genetyczna zarodka, na którą rodzice nie mieli wpływu, może pomóc im szybciej odzyskać spokój i równowagę emocjonalną po tak trudnym doświadczeniu, jakim jest poronienie.
W klinice Gyncentrum w Bielsku-Białej oferujemy kompleksową diagnostykę przyczyn poronień, w tym badania materiału z poronienia (celem wykrycia wad genetycznych i określenia płci płodu), badania kariotypu rodziców oraz badania w kierunku trombofilii wrodzonej.
BADANIA GENETYCZNE PO PORONIENIU BIELSKO-BIAŁA
Jak zlecić badanie materiału z poronienia?
Chcąc zlecić badanie genetyczne materiału z poronienia, należy:
Zabezpieczyć materiał po poronieniu zgodnie z instrukcją
Wypełnić formularz zlecenia badania
Opłacić badanie (gotówką, przelewem lub kartą)
Dostarczyć materiał osobiście
Odebrać wynik badania genetycznego
Ile czeka się na otrzymanie wyniku?
Fragment kosmówki może zostać zabezpieczony i przekazany do analizy w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum niezależnie od tego, czy do poronienia doszło w domu czy w szpitalu. Na wyniki czeka się maksymalnie do 10 dni roboczych. Istnieje także możliwość samodzielnego dostarczenia materiału z poronienia do jednego z naszych oddziałów, jednak materiał ten powinien trafić do laboratorium w ciągu 48. godzin. Jeśli masz trudności z dostarczeniem materiału, prosimy o kontakt z infolinią!
Zadzwoń terazMasz pytania dotyczące badań po poronieniu w Bielsku-Białej?
Badania genetyczne po poronieniu wykonywane w Gyncentrum
Badania materiału z poronienia w kierunku wad genetycznych
W niemal 80% przypadków samoistne poronienia są efektem nieprawidłowości genetycznych występujących u zarodka. Nieprawidłowości te tworzą się już na etapie łączenia się ze sobą gamet lub bądź krótko po zapłodnieniu. Najczęściej dotyczą chromosomów zarodka, których liczba lub struktura może odbiegać od normy – może występować ich nadmiar, niedobór lub poszczególne fragmenty chromosomów mogą zmienić swoje miejsce. Badania genetyczne materiału z poronienia pozwalają wychwycić te anomalie. Zarodek z zaburzeniami w chromosomach niestety nie ma szansy na prawidłowy rozwój, co ostatecznie skutkuje poronieniem lub wydaniem na świat chorego potomstwa. Przykładem choroby spowodowanej zaburzoną liczbą chromosomów, może być:
- zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13), zespół Turnera (monosomia chromosomu X w kariotypie dziewczynki),
- zespół Klinefeltera (najczęściej 47, XXY).
Co ważne, rodzice dziecka dotkniętego taką wadą mają najczęściej prawidłowy kariotyp. Dziecko nie dziedziczy choroby, rozwija się ona w następstwie przypadkowej mutacji.
Badania genetyczne materiału z poronienia w kierunku ustalenia płci dziecka
Znajomość płci dziecka może być ważna ze względów psychologicznych jak i formalnych. Rodzicom często łatwiej jest wtedy oswoić się ze stratą. Wiedząc, jakiej płci było dziecko, mogą też nadać mu imię, przez co w pewnym sensie zyskuje ono tożsamość. Ponadto rodzicom po poronieniu przysługują określone prawa, w tym prawo do:
- 4000 zł zasiłku pogrzebowego
- 56 dni (8 tygodni) urlopu macierzyńskiego
Aby rodzice mogli jedna skorzystać z ww. praw, potrzebują aktu urodzenia dziecka z informacją, że urodziło się martwe. Taki dokument sporządza Urząd Stanu Cywilnego w oparciu o kartę martwego urodzenia wystawioną przez szpital. Ten może jednak odmówić wydania karty, jeśli płeć dziecka nie została ustalona. Nie da się jej z kolei ustalić bez badań genetycznych, jeśli do poronienia doszło przed 16. tygodniem ciąży – w takim przepadku badania genetyczne w kierunku ustalenia płci są niezbędne.
Badanie kariotypu rodziców
Zdarza się, że to nie zarodek, a właśnie rodzice są nosicielami nieprawidłowości w chromosomach, które nie pozwalają utrzymać ciąży. Statystycznie taka sytuacja dotyczy ok. 3-6% par. Niestety defekty w chromosomach rodziców mogą doprowadzić do kolejnych strat. Dlatego też zbadanie ich kariotypów jest tak szalenie istotne, zwłaszcza wtedy, gdy nie dysponujemy materiałem z poronienia, które można by przebadać pod kątem wad genetycznych. Próbkę do badania stanowi krew obwodowa, którą pobiera od obojga rodziców tak samo, jak do zwykłej morfologii.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Trombofilia wrodzona oznacza genetyczną skłonność do zakrzepicy. Ponadto może prowadzić do powikłań ciążowych, z poronieniem włącznie. Trombofilia wrodzona przeważnie nie daje o sobie znać w żaden widoczny sposób. Kobieta udaje się do lekarza dopiero z objawami zakrzepicy – bólem, obrzękiem i zaczerwienieniem kończyny dolnej. Pomimo bezobjawowego przebiegu trombofilię wrodzoną da się jednak wykryć przy pomocy badań genetycznych. Identyfikują one w oddanej przez pacjentkę próbce DNA mutacje predysponujące do zakrzepicy, głównie chodzi o czynnik V Leiden oraz mutację genu protrombiny.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych po poronieniu w Bielsku-Białej
Na czym polega badanie genetyczne po poronieniach?
Badanie genetyczne po poronieniu polega na analizie materiału DNA należącego do płodu oraz rodziców pod kątem aberracji (mutacji) w chromosomach. W przypadku płodu próbkę do analizy stanowi fragment kosmówki, natomiast w przypadku rodziców niewielka ilość krwi obwodowej.
Czy warto robić badania po pierwszym poronieniu?
Tak! Poronienie, zwłaszcza pierwsze, jest dla wielu rodziców bardzo trudnym i bolesnym doświadczeniem. Często obwiniają się oni za stratę dziecka. Tymczasem nawet 80% ciąż kończy się przedwcześnie na skutek powstałych zupełnie spontanicznie wad genetycznych u zarodka. Rodzice nie mogą zrobić nic, aby uchronić przed nimi potomka. Informacja, że przyczyną poronienia była taka właśnie losowa wada genetyczna zdejmuje więc ciężar odpowiedzialności z rodziców, którzy mogą odzyskać spokój. Ponadto warto pamiętać, że wady obecne u zarodka najczęściej nie są dziedziczne i nie powtarzają się w kolejnych ciążach. Jedno poronienie nie musi oznaczać, że kolejna ciąża także zakończy się niepowodzeniem. Wynik badania genetycznego przeprowadzonego na materiale poronnym jest więc w pewnym sensie informacją pozytywną, bo oznacza, że kolejną ciążę prawdopodobnie uda się szczęśliwie donosić. Z drugiej strony wynik badania genetycznego dostarcza wielu cennych informacji, które mogą nadać kierunek dalszemu postępowaniu, by zminimalizować ryzyko kolejnych strat.
Co trzeba zrobić po wczesnym poronieniu?
Po wczesnym poronieniu należy przede wszystkim skonsultować się z lekarzem ginekologiem, który oceni stan macicy i stwierdzi, czy oczyściła się ona sama, czy konieczne jest łyżeczkowanie. Po wczesnym poronieniu warto również rozważyć wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia, które potwierdzą lub wykluczą obecność wad genetycznych odpowiedzialnych za stratę ciąży. Ponadto aż do momentu zakończenia krwawienia/ plamienia kobieta powinna też powstrzymać się od współżycia, unikać gorących kąpieli, sauny i wysiłku fizycznego.
Jakie badania wykonać po samoistnym poronieniu?
Lista badań, jakie warto wykonać po samoistnym poronieniu nie ogranicza się jedynie do badań genetycznych. Poza badaniem materiału z poronienia, badaniem kariotypu rodziców oraz w kierunku trombofilii wrodzonej ginekolog może zlecić także:
- badania histopatologiczne płodu,
- badania poziomu hormonów tarczycy (TSH, FT3, FT4)
- badania poziomu prolaktyny, progesteronu, testosteronu
- badania narządów rodnych
- badania infekcyjne w kierunku cytomegalii, toksoplazmozy, różyczki (IgM)
- badania infekcyjne w kierunku chlamydiozy
- antykoagulant toczniowy LAC
- przeciwciała przeciwjądrowe ANA
- przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG)
- przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO)
Czy po samoistnym poronieniu trzeba iść do lekarza?
Tak, bez względu na moment zakończenia ciąży po poronieniu należy zgłosić się do ginekologa. Lekarz oceni, czy macica oczyściła się samodzielnie, czy może konieczne jest jej wyłyżeczkowanie. Jeśli po poronieniu w domu kobieta zgłosi się do szpitala, fakt ten zostanie odnotowany, a jeśli dodatkowo zdecyduje się określić płeć dziecka, będzie mogła ubiegać się o prawa przysługujące jej po poronieniu (56-dniowy urlop macierzyński, 4000 zł zasiłku pogrzebowego).
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu w Bielsku-Białej?
Zrób badania genetyczne po poronieniu w Bielsku-Białej
.