Czy biopsja kosmówki jest bezpieczna? To pytanie nurtuje wielu przyszłych rodziców, którym lekarz zaproponował wykonanie tego badania. Czy zagraża ona zdrowiu i życiu dziecka? A może obawy przed biopsją są zupełnie nieuzasadnione? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w artykule.

Badanie pozwala na diagnostykę wad genetycznych płodu

Biopsję kosmówki (trofoblastu), podobnie jak amniopunkcję, wykonuje się w przypadku stwierdzenia w badaniach przesiewowych I trymestru podwyższonego ryzyka występowania choroby genetycznej. Tak samo jak amniopunkcja rozstrzyga ze 100% pewnością, czy dziecko jest obciążone konkretną wadą genetyczną czy też nie. Biopsja kosmówki tym jednak różni się od amniopunkcji, że przeprowadza się ją wcześniej, bo nie w 15., a już w 11. tygodniu ciąży. Rodzice dużo wcześniej otrzymują zatem informację na temat zdrowia dziecka, co stanowi ogromną przewagę tego badania nad wspomnianą amniopunkcją.

Inny jest także materiał, który trafia do analizy genetycznej. W przypadku amniopunkcji jest to płyn owodniowy z obecnymi w nim komórkami płodu, natomiast w przypadku biopsji kosmówki są to kosmki, czyli elementy budujące kosmówkę, a więc strukturę, z której powstaje łożysko.

Badanie to pozwala ustalić kariotyp dziecka, czyli kompletny zestaw wszystkich chromosomów znajdujących w komórkach ciała. Diagności laboratoryjni starają się w nim namierzyć aberracje chromosomowe, czyli zaburzenia liczby i/ lub struktury chromosomów.

Co zdiagnozuje biopsja kosmówki?

Dzięki badaniu możliwe jest wykrycie takich chorób genetycznych jak: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Patau, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, mukowiscydoza, hemofilia i wiele, wiele innych.

Dlaczego wykrycie wady przed narodzinami dziecka jest ważne?

Wykrycie wady genetycznej na etapie prenatalnym daje możliwość szybkiej interwencji medycznej już po narodzinach dziecka. Sam poród może odbyć się w specjalnym ośrodku, a lekarze zyskują czas, by lepiej się do niego przygotować. Mało tego! Niektóre choroby wykrywane dzięki diagnostycznym badaniom prenatalnym takim jak biopsja kosmówki, można leczyć, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki, co bez wątpienia zapewnia mu lepszy start. Wreszcie, informacja o chorobie dziecka na wczesnym etapie ciąży daje rodzicom czas na przygotowanie się do jego narodzin. Mogą oni dowiedzieć się, na czym polega schorzenie, którym będzie dotknięte maleństwo, na jakie formy pomocy mogą liczyć oraz gdzie jej szukać.

Czy jest się czego bać?

Biopsja kosmówki, jak każde inwazyjne badanie prenatalne, wiąże się z pewnym ryzykiem powikłań, z poronieniem włącznie. Jest ono jednak niewielkie i wynosi podobnie jak przy amniopunkcji ok. 1%. Poza utratą ciąży badanie to może spowodować wyciek płynu owodniowego, krwawienie, zakażenia wewnątrzmaciczne oraz immunizację, gdy matka jest Rh-. Warto jednak pamiętać, że biopsja kosmówki jest zawsze wykonywana pod kontrolą USG i przez doświadczonego lekarza, co zwiększa jego bezpieczeństwo i niweluje do minimum ryzyko powikłań.

Czy biopsja kosmówki boli?

Niestety jest to badanie nieco bardziej bolesne od amniopunkcji. Przede wszystkim dlatego, że wymaga użycia trochę grubszych igieł. Samo miejsce wkłucia jest też bardziej wrażliwe. Jednak zastosowanie znieczulenia pozwala złagodzić nieprzyjemne dolegliwości bólowe. Sam zabieg trwa zaledwie kilka minut, wykonywany jest w warunkach ambulatoryjnych i bezpośrednio po nim pacjentka może opuścić klinikę.

Reasumując, biopsja kosmówki jako badanie diagnostyczne daje 100% pewność odnośnie występowania wad genetycznych u płodu. Choć wiąże się z niewielkim ryzkiem powikłań, warto się na nią zdecydować, gdy wyniki badań przesiewowych są nieprawidłowe. Wczesne wykrycie wady genetycznej u płodu to szansa na lepsze przygotowanie się do porodu oraz do opieki nad chorym noworodkiem.