Dzięki przedimplantacyjnym testom genetycznym, takim jak PGT-A, para zyskuje dużo większe szanse na to, że procedura in vitro zakończy się sukcesem i to już w pierwszym cyklu.
Najważniejsze informacje w artykule:
- PGT-A to przedimplantacyjny test genetyczny, który pozwala ocenić, czy zarodek jest zdrowy chromosomalnie, co zwiększa szanse na sukces procedury in vitro już w pierwszym cyklu.
- Standardowy cykl in vitro nie obejmuje badań genetycznych, a ocena zarodków opiera się jedynie na ich budowie i tempie rozwoju, co nie pozwala wykryć wad genetycznych.
- PGT-A to badanie przesiewowe, które wykrywa nieprawidłowości w liczbie chromosomów (aneuploidie), odpowiedzialne za poronienia i wady rozwojowe, takie jak zespół Downa czy zespół Edwardsa.
- Test PGT-A wykonuje się na wczesnym etapie rozwoju zarodka, pobierając jedną komórkę do analizy, co jest bezpieczne dla zarodka i pozwala wybrać zdrowy zarodek do transferu.
- Alternatywą dla PGT-A jest badanie ni-PGT-A, które pozyskuje DNA zarodka z płynu hodowlanego, nie naruszając jego struktury.
- W klinice Gyncentrum badanie PGT-A wykonywane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co pozwala na kompleksową i szybką analizę wszystkich chromosomów, obniżając koszty diagnostyki.
- PGT-A jest szczególnie wskazane u par po nieudanych cyklach in vitro, przy nawracających poronieniach, u kobiet po 35. roku życia, u osób z wadami genetycznymi w rodzinie, mężczyzn z nieprawidłowościami nasienia oraz po leczeniu onkologicznym.
- Przedimplantacyjne testy genetyczne powinny być wykonane u wszystkich par przystępujących do in vitro, gdyż znacząco zwiększają szanse na pomyślne zakończenie procedury i redukują ryzyko poronień.
Próby zapłodnienia pozaustrojowego często kończą się niepowodzeniem z powodu nieprawidlowości chromosomalnych u przeniesionego do macicy zarodka. Na szczęście dzięki przedimplantacyjnym testom genetycznym, takim jak PGT-A, można sprawdzić, czy zarodek, który ma za chwilę zostać przetransferowany jest zdrowy pod względem genetycznym. Tym sposobem para zyskuje dużo większe szanse na to, że procedura in vitro zakończy się sukcesem i to już w pierwszym cyklu!
PGT-A nie jest standardowym badaniem wykonywanym przy in vitro
Standardowy cykl in vitro nie obejmuje badań przedimplantacyjnych. Powstałe zarodki oceniane są jedynie pod względem budowy i tempa, w jakim się rozwijają. Na tej podstawie nie da się określić prawdopodobieństwa wystąpienia wady wrodzonej.
Przedimplantacyjny test genetyczny potrafi już jednak odpowiedzieć na pytanie, czy zarodek, który ma zostać przetransferowany do jamy macicy jest zdrowy pod względem genetycznym, czy może posiada jakieś anomalie w swoim DNA. Badania przedimplantacyjne możemy podzielić na przesiewowe, inaczej screeningowe, oraz diagnostyczne. PGT-A zalicza się do pierwszej grupy.
Jak błędna liczba chromosomów może wpłynąć na przebieg in vitro?
Zaburzenia liczby chromosomów nazywamy aneuploidiami. Większość zarodków, które są nimi dotknięte obumiera już w I trymestrze ciąży. Dochodzi wówczas do samoistnego poronienia. Czasem kobiecie udaje się taką ciążę donosić, jednak dziecko obciążone jest poważnymi wadami rozwojowymi. Przykładem takich aneuploidii mogą być choćby najpopularniejsze trisomie, m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy zespół Klinefeltrera.
Dzięki PGT-A in vitro ma większe szanse powodzenia
PGT-A, znane wcześniej jako PGS (ang. Preimplantation Genetic Screening) proponuje się przede wszystkim parom, u których nie zdiagnozowano żadnych zaburzeń genetycznych. Badanie przeprowadzane jest w pierwszych dniach procedury zapłodnienia in vitro i polega na ocenie liczby wszystkich chromosomów obecnych w komórce pobranej z zarodka we wczesnej fazie jego rozwoju. Test PGT-A pozwala na wybranie do transferu zdrowego pod względem genetycznym zarodka. Dzięki temu istnieje większa szansa, że in vitro zakończy się sukcesem.
Dlaczego jeszcze warto sięgnąć po PGT-A?
Poronienie jest kobiet traumatycznym doświadczeniem, zwłaszcza dla tych, które miesiącami lub latami starają się o dziecko. Screenig chromosomów zastosowany podczas in vitro pozwala jednak zmniejszyć liczbę samoistnych poronień oraz zminimalizować ryzyko innych powikłań w trakcie ciąży. Dzięki temu skraca się czas i obniżają koszty leczenia, ponieważ para nie musi poddawać się kolejnym cyklom.
Czy badanie jest bezpieczne dla zarodka?
Tak! PGT-A jest w pełni bezpieczne dla zarodka, co zostało potwierdzone licznymi badaniami. W 5. dobie po zapłodnieniu zarodek składa się już z kilkudziesięciu komórek zwanych blastomerami. I właśnie jedna z takich komórek jest pobierana, a następnie poddawana analizie.
Ponadto przed podaniem zarodka do macicy można wykonać badanie ni-PGT-A. Jest ono odmianą badania PGT-A i różni się od niego przede wszystkim sposobem pobierania materiału. DNA zarodka pozyskiwane jest nie z trofoektodermy, jak ma to miejsce podczas klasycznego PGT-A, a z płynu hodowlanego. Struktury zarodka pozostają więc nienaruszone.
W klinice Gyncetrum badanie odbywa się metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), czyli jednej z najnowocześniejszych technik analizy genetycznej. Wyjątkowość NGS polega na tym, że badaniu podlegają od razu wszystkie chromosomy, a nie tylko niektóre z nich. W dodatku odczytanie całego ludzkiego genomu zajmuje zaledwie kilkanaście godzin! Jest to więc badanie nie tylko kompleksowe, ale i szybkie, pozwalające znacznie obniżyć koszty całej diagnostyki.
Kiedy PGT-A jest szczególnie wskazane?
Badania genetyczne są szczególnie zalecane parom po nieudanych cyklach zapłodnienia pozaustrojowego oraz po nawracających poronieniach. Screening chromosomów zaleca się także kobietom w starszym wieku. Przede wszystkim dlatego, że odsetek zarodków obarczonych aneuploidiami u kobiet po 35. roku życia może sięgać nawet 70%. Proponuje się go również tym kobietom, które mają już potomstwo obciążone wadą genetyczną lub same chorują na taką wadę. Ponadto PGT-A zaleca się mężczyznom z niskimi parametrami nasienia, u których plemniki mają nieprawidłowości w budowie. I wreszcie, wskazaniem do screeningu chromosomów będzie przebyte w przeszłości leczenie onkologiczne, czyli chemio- lub radioterapia.
WAŻNE! Ponieważ przedimplantacyjne testy genetyczne znacznie zwiększają szansę na pomyślne zakończenie procedury in vitro, wykonać je powinny tak naprawdę wszystkie pary przystępujące do zapłodnienia pozaustrojowego, a nie tylko te z grupy ryzyka.
