Na rynku pojawia się coraz więcej testów genetycznych, które sprawdzają jednocześnie kilka do nawet kilkudziesięciu tysięcy genów, odpowiedzialnych za wiele chorób. Jednym z takich badań jest WES – najszersze badanie genetyczne dostępne obecnie na rynku. Co warto o nim wiedzieć? Sprawdź!
Najważniejsze informacje w artykule:
- Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to najszersze dostępne badanie genetyczne, które analizuje ponad 20 tysięcy genów odpowiedzialnych za wiele chorób, co pozwala szybko i kompleksowo diagnozować choroby genetyczne.
- Ekson to fragment genu kodujący białka, a WES skupia się na analizie tych fragmentów, co umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn różnorodnych objawów klinicznych, takich jak zaburzenia ze spektrum autyzmu czy dystrofie mięśniowe.
- Technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS), wykorzystywana w badaniu WES, polega na szybkim odczytywaniu kolejnych nukleotydów DNA, co znacząco usprawnia i przyspiesza proces diagnostyczny.
- Badanie WES jest przeznaczone dla dzieci i dorosłych z różnymi niepokojącymi objawami zdrowotnymi o nieznanej przyczynie, m.in. niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, chorobami układu kostnego czy częstymi infekcjami.
- Do wykonania badania WES wystarczy pojedyncza próbka krwi, co jest wygodne dla pacjenta, a wynik badania może być wykorzystywany wielokrotnie w przyszłości w przypadku pojawienia się nowych objawów lub odkryć naukowych.
- Badanie WES TRIO obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta oraz jego rodziców, co ułatwia diagnozę i pozwala określić dziedziczenie choroby oraz źródło mutacji genetycznej.
Objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, dystrofia mięśniowa, nietypowe rysy twarzy. Wszystkie te problemy mogą mieć swoje źródło w genetyce. Zbadanie każdego genu, który mogłyby być za nie odpowiedzialny jest niemożliwe, ponieważ pochłonęłoby to ogromne koszty i zajęło wiele czasu. Na szczęście na rynku pojawia się coraz więcej testów genetycznych, które sprawdzają jednocześnie kilka do nawet kilkudziesięciu tysięcy genów. Jednym z takich badań jest WES – najszersze badanie genetyczne dostępne obecnie na rynku. Co warto o nim wiedzieć?
Badanie, które sprawdza cały ekson człowieka!
Zapewne nie raz obiło Ci się o uszy pojęcie genomu, jako całego materiału genetycznego zawartego w pojedynczym zestawie chromosomów. Ale czym jest ów eksom? To fragment genu kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony oddzielone są od siebie intronami (sekwencjami niekodującymi) i występują tylko w komórkach eukariotycznych, czyli wyposażonych w jądra komórkowe.
Badanie WES – bierze pod lupę ponad 20 tysięcy genów!
Czyli wszystkie, jakie dotąd zidentyfikowano! Zmiana w którymkolwiek z tych genów może prowadzić do rozwoju choroby genetycznej, objawiającej się w różnoraki sposób. Proces wykluczania każdej takiej choroby za pomocą pojedynczych testów genetycznych ciągnąłby się w nieskończoność, opóźniając w czasie moment wdrożenia terapii i generował ogromne koszty. Badanie WES analizuje wszystkie geny jednocześnie, co znacznie skraca proces diagnostyczny i zmniejsza jego koszty. Jeśli test wykryje konkretną chorobę, pacjent ma szansę szybciej trafić pod opiekę specjalistów i rozpocząć skuteczne leczenie.
Przeczytaj też: Masz mutację jednego genu? Dzięki kariomapowaniu Twoje dziecko może być zdrowe!
Sekwencjonowanie nowej generacji – co to za technologia?
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) opiera się na technologii sekwencjonowania nowej generacji (Next Generation Sequencing, NGS). Wraz z jej pojawieniem się branża biotechnologiczna przeżyła prawdziwą rewolucję. Obecnie coraz więcej laboratoriów genetycznych decyduje się wprowadzić technologię NGS do swojej oferty. W dużym skrócie polega ona na odczytywaniu sekwencji, czyli kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA.
Kto i w jakich sytuacjach powinien zdecydować się na badanie WES
Badanie WES jest przeznaczone zarówno dla dzieci jak i dla dorosłych, u których występują różne niepokojące objawy i problemy zdrowotne (także o nieznanej przyczynie), np.:
- niepełnosprawność intelektualna
- zaburzenia autystyczne
- padaczka
- dysmorfia twarzy
- choroby układu kostnego
- częste infekcje, mogące świadczyć o wrodzonych niedoborach odporności
- zaniki mięśni (dystrofie mięśniowe)
- objawy ze strony układu pokarmowego
- objawy sugerujące chorobę metaboliczną
Badanie WES – wystarczy pojedyncza próbka krwi!
Niewątpliwą zaletą testu WES jest wygoda i oszczędność czasu. Aby zrealizować badanie, wystarczy bowiem pojedyncza próbka krwi. Nie ma potrzeby wielokrotnego kłucia pacjenta, jak miałoby to miejsce, gdyby każdy gen trzeba było sprawdzać oddzielnie. Ponieważ zestaw genów, w który wyposażony jest człowiek nie ulega zmianie w ciągu życia, wynik badania może być też wielokrotnie wykorzystywany w przyszłości, np. gdy u pacjenta wystąpi nowy objaw lub gdy naukowcom uda się zidentyfikować nową mutację genetyczną odpowiedzialną za dane objawy.
Badanie WES TRIO – jeszcze bardziej ułatwia postawienie diagnozy
Badanie WES TRIO umożliwia włączenia do analizy również materiału DNA pochodzącego od rodziców chorego pacjenta. Materiał genetyczny wszystkich osób biorących udział w badaniu jest najpierw sekwencjonowany, a następnie porównywany ze sobą pod kątem występowania tych samych zmian w genach. Wgląd w geny rodziców ułatwia postawienie właściwej diagnozy. Pozwala też określić, czy dana choroba jest dziedziczna, a jeśli jest, to po którym z rodziców chory pacjent otrzymał uszkodzony gen. Wynik badania WES TRIO stanowi więc cenną informację na temat stanu zdrowia pacjenta, jak i jego najbliższych krewnych.
Reasumując, sekwencjonowanie całoeksomowe – WES jest najszerszym badaniem części kodujących genomu dostępnym obecnie na rynku. Analizie podlega w nim bowiem nawet 20 tysięcy genów. Uszkodzenie któregokolwiek z nich może prowadzić do rozwoju choroby genetycznej, objawiającej się w różnoraki sposób, np. zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Ponieważ badanie WES analizuje wiele tysięcy genów jednocześnie, proces diagnostyczny jest o wiele krótszy, a koszty mniejsze. Jeśli badanie wykryje konkretne schorzenie, chory ma szansę szybciej trafić pod opiekę specjalistów i rozpocząć skuteczną terapię.
