Poroniłaś? Sprawdź, czy przyczyną Twojej straty była wada genetyczna.
Wykonaj badania genetyczne po poronieniu w Klinice Gyncentrum!
Poroniłaś? Sprawdź, czy przyczyną Twojej straty była wada genetyczna.
Wykonaj badania genetyczne po poronieniu w Klinice Gyncentrum!
Po co robić badania genetyczne po poronieniu?
Z danych statystycznych wynika, że to właśnie wady genetyczne występujące u zarodka stoją za większością poronień. Odpowiadają bowiem za prawie 80% wszystkich strat. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym jesteśmy w stanie potwierdzić lub wykluczyć ich obecność, a tym samy ustalić, czy to one doprowadziły do przedwczesnego zakończenia ciąży. Tak znaczący udział wad genetycznych zarodka w poronieniach powoduje, że wykonanie badań genetycznych okazuje się często wystarczające, by ustalić, co było przyczyną poronienia. Ponadto badania te pozwalają na:
W klinice Gyncentrum we Wrocławiu zapewniamy kompleksową diagnostykę przyczyn poronień obejmującą badania materiału z poronienia (w kierunku wad genetycznych i określenia płci płodu), badania kariotypu rodziców, jak również badania w kierunku trombofilii wrodzonej.
Jak zlecić badanie materiału z poronienia?
Chcąc zlecić badanie genetyczne materiału z poronienia, należy:
Zabezpieczyć materiał po poronieniu zgodnie z instrukcją
Wypełnić formularz zlecenia badania
Opłacić badanie (gotówką, przelewem lub kartą)
Dostarczyć materiał osobiście
Odebrać wynik badania genetycznego
Nie ma znaczenia, czy do poronienia doszło w domu czy w szpitalu. W jednym i drugim przypadku prawidłowo zabezpieczony fragment kosmówki może trafić do analizy w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum. Czas oczekiwania na wynik wynosi maksymalnie do 10 dni roboczych. Rodzice mogą także dostarczyć materiał z poronienia na własną rękę do jednej z naszych klinik, jednak powinno to nastąpić w ciągu 48 godzin. Chcesz dostarczyć materiał z poronienia do jednego z naszych oddziałów? Prosimy o kontakt z infolinią!
Zadzwoń terazMasz pytania dotyczące badań po poronieniu we Wrocławiu?
Badania materiału z poronienia w kierunku wad genetycznych
W prawie 80% przypadków za samoistnymi poronieniami stoją zaburzenia genetyczne, którymi obciążony jest zarodek. Nieprawidłowości te tworzą się w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem lub krótko po zapłodnieniu. Wady te przeważnie polegają na błędnej liczbie bądź strukturze któregoś chromosomu. Badania genetyczne materiału z poronienia pozwalają wykryć tego typu anomalie. Jeśli zarodek posiada nieprawidłowości w DNA, organizm mamy często sam zadecyduje o przerwaniu ciąży. Jeśli natomiast kobiecie uda się taką ciążę donosić, dziecko już do końca życia boryka się wadami wrodzonymi, takimi jak:
Warto podkreślić, że rodzice dziecka obciążonego taką wadą mają najczęściej prawidłową liczbę chromosomów w kariotypach. Wada powstaje spontanicznie, rodzice nie przekazują jej w genach.
Badania genetyczne materiału z poronienia w kierunku ustalenia płci dziecka
Znajomość płci dziecka pomaga wielu rodzicom pogodzić się z jego stratą. Nadają mu wtedy imię, dzięki czemu dziecko zyskuje tożsamość. Ponadto ustalenie płci dziecka daje rodzicom możliwość skorzystania z prawa do:
Bez znajomości płci szpital nie wystawi dokumentów potrzebnych do rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego. Tymczasem to właśnie w USC rodzice otrzymują dokument, z którym mogą ubiegać się o swoje przywileje – dokumentem, o który chodzi jest akt urodzenia dziecka z adnotacją o śmierci.
Badanie kariotypu rodziców
Zdarza się, że wada w materiale genetycznym zostanie przekazana dziecku przez jednego z rodziców, który jest jego nosicielem. Taka sytuacja dotyczy 3-6% par. Wówczas poronienia mogą być nawykowe, a czyli powtarzać się w kolejnych ciążach. Właśnie dlatego wszystkie pary, którym już wcześniej nie udało się utrzymać ciąży powinny wykonać badanie kariotypu. Wykonuje się u obojga rodziców z niewielkiej próbki krwi pobranej jak do standardowej morfologii.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Nawykowe poronienia u kobiety mogą być objawem świadczącym o trombofilii wrodzonej, czyli skłonności organizmu do powstawania skrzeplin w żyłach i tętnicach o podłożu genetycznym. Trombolia stanowi zagrożenie zarówno dla matki, jak i dla płodu. Może doprowadzić do udaru, zawału serca, zatorowości płucnej, zatrzymania rozwoju płodu, a nawet doprowadzić do utraty ciąży. Istnieją jednak badania genetyczne pozwalające wykluczyć tę skłonność. Identyfikują one wybrane mutacje genetyczne, w tym mutację genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi) oraz czynnik V Leiden (mutację V czynnika krzepnięcia).
Badanie genetyczne po poronieniu polega na analizie materiału DNA należącego do płodu oraz rodziców pod kątem aberracji (mutacji) w chromosomach. W przypadku płodu próbkę do analizy stanowi fragment kosmówki, natomiast w przypadku rodziców niewielka ilość krwi obwodowej.
Tak! Poronienie, zwłaszcza pierwsze, jest dla wielu rodziców bardzo trudnym i bolesnym doświadczeniem. Często obwiniają się oni za stratę dziecka. Tymczasem nawet 80% ciąż kończy się przedwcześnie na skutek powstałych zupełnie spontanicznie wad genetycznych u zarodka. Rodzice nie mogą zrobić nic, aby uchronić przed nimi potomka. Informacja, że przyczyną poronienia była taka właśnie losowa wada genetyczna zdejmuje więc ciężar odpowiedzialności z rodziców, którzy mogą odzyskać spokój. Ponadto warto pamiętać, że wady obecne u zarodka najczęściej nie są dziedziczne i nie powtarzają się w kolejnych ciążach. Jedno poronienie nie musi oznaczać, że kolejna ciąża także zakończy się niepowodzeniem. Wynik badania genetycznego przeprowadzonego na materiale poronnym jest więc w pewnym sensie informacją pozytywną, bo oznacza, że kolejną ciążę prawdopodobnie uda się szczęśliwie donosić. Z drugiej strony wynik badania genetycznego dostarcza wielu cennych informacji, które mogą nadać kierunek dalszemu postępowaniu, by zminimalizować ryzyko kolejnych strat.
Po wczesnym poronieniu należy przede wszystkim skonsultować się z lekarzem ginekologiem, który oceni stan macicy i stwierdzi, czy oczyściła się ona sama, czy konieczne jest łyżeczkowanie. Po wczesnym poronieniu warto również rozważyć wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia, które potwierdzą lub wykluczą obecność wad genetycznych odpowiedzialnych za stratę ciąży. Ponadto aż do momentu zakończenia krwawienia/ plamienia kobieta powinna też powstrzymać się od współżycia, unikać gorących kąpieli, sauny i wysiłku fizycznego.
Lista badań, jakie warto wykonać po samoistnym poronieniu nie ogranicza się jedynie do badań genetycznych. Poza badaniem materiału z poronienia, badaniem kariotypu rodziców oraz w kierunku trombofilii wrodzonej ginekolog może zlecić także:
Tak, bez względu na moment zakończenia ciąży po poronieniu należy zgłosić się do ginekologa. Lekarz oceni, czy macica oczyściła się samodzielnie, czy może konieczne jest jej wyłyżeczkowanie. Jeśli po poronieniu w domu kobieta zgłosi się do szpitala, fakt ten zostanie odnotowany, a jeśli dodatkowo zdecyduje się określić płeć dziecka, będzie mogła ubiegać się o prawa przysługujące jej po poronieniu (56-dniowy urlop macierzyński, 4000 zł zasiłku pogrzebowego).
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu we Wrocławiu
.