Udając się na badania prenatalne w I trymestrze ciąży, rodzice mają nadzieję uzyskania jednoznacznej informacji na temat stanu zdrowia ich dziecka. Zdarza się jednak, że mimo prawidłowego wyniku badania USG, test PAPP-A wskazuje podwyższone ryzyko wady genetycznej. Dlaczego tak się dzieje?
Udając się na badania prenatalne w I trymestrze ciąży, rodzice mają nadzieję uzyskania jednoznacznej informacji na temat stanu zdrowia ich dziecka. Zdarza się jednak, że mimo prawidłowego wyniku badania USG, test PAPP-A wskazuje podwyższone ryzyko wady genetycznej. Dlaczego tak się dzieje? Czy jest to powód do niepokoju? Sprawdźmy!
Test PAPP-A to integralna część badania skriningowego w I trymestrze ciąży
Test PAPP-A to tak naprawdę potoczna nazwa dla testu podwójnego. Obejmuje on analizę stężenia kilku substancji w organizmie matki, w tym alfa-fetoproteiny, białka PAPP-A oraz beta-hCG. Dzięki niemu możemy w bardzo dokładny sposób ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, takich jak zespół choćby zespół Downa, zespół Edwardsa czy Pataua.
Warto jednak podkreślić, że żadne z badań, a więc ani badanie ultrasonograficzne, ani biochemiczne nie daje 100% pewności, co do zdrowia dziecka. Dopiero obie metody w połączeniu ze sobą pozwalają w najdokładniejszy sposób określić prawdopodobieństwo wystąpienia wady.
Prawidłowe USG nie wyklucza choroby
Dla rodziców szczególnie ważne jest oczywiście badanie USG, w którym mogą zobaczyć swoje dziecko. Przy pomocy tego badanie (zwanego USG genetycznym) teoretycznie łatwiej jest też zobaczyć poszczególne struktury ciała płodu, opisać je, zmierzyć. Z drugiej strony tym sposobem możemy wpaść w „pułapkę” błędnej oceny. Bowiem to, że dziecko w obrazie USG wygląda na zdrowe, ma prawidłową kość nosową i wartość przezierności karkowej, wcale nie wyklucza choroby. Po co zatem łączyć ze sobą oba badania?
Badanie biochemiczne wykonywane jest zwykle równocześnie z badaniem ultrasonograficznym, czyli między 11. a 14. tygodniem ciąży (może też być wykonane nieco wcześniej). Białka, które w teście biochemicznym podlegają analizie w ciążach obarczonych wadą genetyczną kształtują się na innych poziomach niż w ciążach zdrowych. Dla przykładu, obniżone stężenie białka PAPP-A, podwyższone beta-hCG w badaniach biochemicznych oraz zwiększona przezierność karkowa (NT) w USG mogą sugerować zespół Downa. Z kolei niskie stężenia białka PAPP-A i beta-hCG oraz podwyższona przezierność karkowa mogą wskazywać na zespół Edwardsa lub Pataua.
Test biochemiczny stanowi więc ważne uzupełnienie ultrasonografii…
…bo to on ostatecznie pozwala ocenić ryzyko wystąpienia choroby. I dlatego powinien być wykonany, nawet pomimo prawidłowego obrazu USG. Gdybyśmy wzięli pod uwagę wyłącznie wynik ultrasonografii, to ryzyko wady genetycznej mogłoby błędnie okazać się zbyt niskie. Po włączeniu testu PAPP-A, wyszłoby albo pośrednie albo wysokie. Choć może to powodować pewną dezorientacje, w końcu pacjentka otrzymuje dwa sprzeczne wyniki, to jednak jest bardzo istotne. Lekarz może bowiem zadecydować o rozszerzeniu diagnostyki i skierować przyszłą mamę na dalsze badania, z amniopunkcją włącznie.
Wynik testu PAPP-A ważny dla przebiegu całej ciąży
Warto mieć świadomość, że nieprawidłowy wynik testu PAPP-A świadczy nie tylko o podwyższonym ryzyku wady genetycznej u płodu, ale może też sygnalizować problemy, które pojawią się w dalszych tygodniach ciąży. Kobiety z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A częściej borykają się z nadciśnieniem tętniczym, częściej rodzą też dzieci o niskiej masie urodzeniowej. U kobiet tych występuje także większe ryzyko poronienia czy porodu przedwczesnego.
Podsumowując, badanie ultrasonograficzne i testy biochemiczne, wykonywane w ramach skriningu w I trymestrze ciąży nie muszą dać tego samego wyniku, to znaczy prawidłowego lub nieprawidłowego. Sama ultrasonografia nie pozwala w pełni ocenić ryzyka wystąpienia wady, podobnie jak same testy biochemiczne. Dlatego oba badania powinny się nawzajem uzupełniać, gdyż dopiero w połączeniu dają możliwość oceny prawdopodobieństwa wystąpienia choroby.
