Poroniłaś lub nie możesz zajść w ciążę? Sprawdź, czy przyczyną Twoich problemów jest nieprawidłowy kariotyp.
Zrób wraz z parterem badanie kariotypu w klinice Gyncentrum!
Badanie kariotypu Poznań
Umów badanie kariotypu w Klinice Gyncentrum Poznań
O BADANIU
Czym jest kariotyp?
Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórce żywego organizmu. Liczba chromosomów w kariotypie jest cechą indywidulaną dla danego gatunku. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów tworzących 22 pary chromosomów autosomalnych (niezwiązanych z płcią) i jedną parę chromosomów płciowych (XX lub XY).
Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną chorób i zespołów genetycznych, m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua, zespołu Klinefeltera, czy zespołu Turnera.
Umów badanieZdarza się, że liczba chromosomów, a więc i ilość materiału genetycznego w ich obrębie, pozostaje zachowana, zmienia się natomiast rozmieszczenie poszczególnych fragmentów chromosomów. W takim przypadku pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów klinicznych, ale pojawią się już problemy z płodnością. Ponadto u takich pacjentów istnieje ryzyko, że zmiana w kariotypie zostanie przekazana potomstwu, co może być przyczyną nawracających poronień i problemów z donoszeniem ciąży. Badanie genetyczne kariotypu wykonuje się w celu określenie liczby i struktury chromosomów pacjenta. Dzięki temu możliwe jest wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych.
Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniu kariotypu w Poznaniu?
WSKAZANIA
Które pary powinny wykonać badanie kariotypu?
Po badanie cytogenetyczne warto sięgnąć w co najmniej kilku przypadkach. Szacuje się, że u ok. 3-6% par przyczyną poronień, których doświadczają są aberracje struktury chromosomów. Dla porównania częstotliwość występowania takich aberracji w populacji ogólnej wynosi 0,7%. Ponadto jeśli poza poronieniem wcześniejsze ciąże zakończyły się porodem martwym lub urodzeniem dziecka z wadami wrodzonymi, to prawdopodobieństwo występowania aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów wynosi już nie 3-6%, a 16%, – jest więc znacznie wyższe.
Umów badanieWłaśnie dlatego badanie kariotypu jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wszystkim parom mającym trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży.
Badanie kariotypu zaleca się w szczególności parom:
- które pomimo wielomiesięcznych starań nie mogą zajść w ciążę,
- które doświadczają nawykowych poronień,
- które mają za sobą ciążę zakończoną porodem martwym,
- które mają w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi,
- którym urodziło się dziecko dotknięte wadami genetycznymi.
KORZYŚCI
Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu odpowiada na wiele nurtujących pytań dotyczących zdrowia partnerów, ich szans na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Ponieważ zestaw chromosomów jest stały przez całe życie człowieka, badanie wystarczy wykonać tylko raz. Nie wymaga też ono żadnych wcześniejszych przygotowań.
Umów badanieZbadanie kariotypu niesie ze sobą następujące korzyści:
- Badanie umożliwia ocenę ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo
- Badanie daje odpowiedź, czy przyczyną niepłodności jest czynnik genetyczny
- Choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto wykluczyć czynnik genetyczny
- Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości
- Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży
- Wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum
Badanie kariotypu Poznań – rodzaje badań
Klasyczne badanie kariotypu
Klasyczne badanie kariotypu najczęściej wykonywane jest z limfocytów z krwi obwodowej. Pobrane komórki poddawane są następnie hodowli komórkowej, dlatego też czas oczekiwania na wynik klasycznego badania kariotypu może wynosić nawet kilka tygodni. Aby wyhodowane komórki nie przechodziły dalszych podziałów, dodaje się do nich specjalne substancje, które hamują ten proces. Podziały zatrzymuje się w metafazie, gdy chromosomy są najlepiej widoczne. Następnie przygotowywane są preparaty chromosomowe, które diagnosta ogląda już pod mikroskopem. Wynik badania kariotypu w sposób graficzny prezentuje pełny zestaw chromosomów w komórce – ze wszystkimi ewentualnymi nieprawidłowościami w ich obrębie.
Mikromacierz kliniczna (kariotyp molekularny)
Mikromacierz kliniczna, inaczej kariotyp molekularny, to badanie oparte na technologii aCGH. Wykrywa ono przede wszystkim tzw. submikroskopowe aberracje chromosomowe, czyli wady o dużo mniejszych rozmiarach niż te, które identyfikuje klasyczne badanie kariotypu. Jest to możliwe dzięki wykorzystaniu dużo wyższej rozdzielczości. Kariotyp molekularny potrafi namierzyć zarówno mikrodelecje jak i mikroduplikacje, a więc niewielkie zaburzenia strukturalne w obrębie chromosomów, polegające na utracie lub powieleniu ich fragmentów. Zastosowanie technologii aCGH przy analizie materiału z poronienia pozwala ustalić możliwą przyczynę straty ciąży, a przy analizie płynu owodniowego pobranego podczas badań prenatalnych – potwierdzić lub wykluczyć występowanie choroby genetycznej u dziecka.
Badanie kariotypu materiału z poronienia
Najczęstszą przyczyną straty wczesnej ciąży są wady genetyczne zarodka. Odpowiadają one nawet za 80% wszystkich przypadków poronień. Występują, gdy w procesie zapłodnienia wezmą udział komórki rozrodcze z uszkodzonym materiałem genetycznym. Kariotypy rodziców są jednak prawidłowe, a oni sami nie mają najmniejszego wpływu na pojawienie się wady u dziecka. Jedynym sposobem, aby dowiedzieć się, czy przyczyną poronienia była taka właśnie wada jest wykonanie badania genetycznego materiału z poronienia. Próbkę do badania stanowi fragment kosmówki zanurzony w soli fizjologiczej, którą zabezpiecza lekarz podczas zabiegu łyżeczkowania macicy lub sama pacjentka – jeśli poronienie miało miejsce w domu.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania
Najczęściej zadawane pytania
dotyczące badania kariotypu
Na czym polega badanie kariotypu?
Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach. Chromosomy te zawierają kompleksową informację genetyczną danej osoby. Przebadany kariotyp umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z genetycznymi wadami wrodzonymi.
Kariotyp jest badaniem najczęściej zalecanym pacjentom. Dzięki niemu można wykryć m.in:
- delecje – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie części chromosomu,
- translokacje- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom,
- duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu
- obecność chromosomu markerowego – są to małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.
Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu?
Wykrycie nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów może dać odpowiedź na pytanie o przyczynę niepłodności lub nawykowych poronień u pary. Badanie umożliwia także ocenę ryzyka przeniesienia wady genetycznej na potomstwo. Wówczas może zostać wdrożone postępowanie, które zwiększy jej szanse na poczęcie zdrowego dziecka. Parom z nieprawidłowym wynikiem badania kariotypu proponuje się skorzystanie z metody in vitro, poprzedzonej diagnostyką preimplantacyjną.
Jakie choroby można wykryć dzięki badaniu kariotypu?
Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów odpowiedzialne za problemy z płodnością, nawykowe poronienia oraz obecność zespołów wad wrodzonych u dziecka, takich jak:
- zespół Downa (trisomia 21)
- zespół Edwardsa (trisomia 18)
- zespół Patau (trisomia 13)
- zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
- zespół Klinefeltera (XXY)
- zespół supersamicy (XXX)
- zespół Jacobs (XYY)
Poza aberracjami liczbowymi badanie kariotypu potrafi wykryć nieprawidłowości w strukturze chromosomów, w tym delecje, duplikacje oraz transolokacje.
Czy badanie kariotypu jest bolesne?
Nie, badanie kariotypu nie jest bolesne, ponieważ próbkę stanowi niewielka ilość krwi żylnej pobranej od rodziców. W przypadku badania kariotypu materiału z poronienia, próbkę stanowi natomiast fragment kosmówki zabezpieczony w soli fizjologicznej.
Jaką rolę w diagnostyce niepłodności pełni badanie kariotypu?
Nieustanny rozwój genetyki i biologii molekularnej człowieka umożliwia weryfikację przyczyn chorób zapisanych w DNA. Parom borykającym się z niepłodnością badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o jej przyczynę. Ponadto diagnostyka genetyczna umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości (np. chromosomowych) i ocenę ryzyka przeniesienia tych wad na potomstwo. Dzięki tej wiedzy już na wczesnym etapie ciąży, a nawet wcześniej – planując potomstwo – przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są obarczeni nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą zostać przeniesione na dziecko i wraz z lekarzem zdecydować, jakie leczenie będzie w ich przypadku najlepsze.
Ile czeka się na wynik badania kariotypu?
Klasyczne badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia hodowli komórkowej, dlatego na wynik trzeba czekać do 42 dni roboczych.
Jak przygotować się do badania kariotypu?
Do badania kariotypu należy być koniecznie po posiłku. Pacjent powinien być zdrowy bez stanu zapalnego w organizmie i nie być w trakcie antybiotykoterapii.
Z jakim lekarzem powinienem skonsultować wynik badania kariotypu?
Wynik badania kariotypu warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który jako specjalista w zakresie chorób uwarunkowanych genetycznie, oszacuje szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Zaproponuje też najbardziej optymalny w danym przypadku plan leczenia.
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Klasyczne badanie kariotypu z krwi obwodowej kosztuje 499 zł. Cennik pozostałych badań oferowanych w klinice Gyncentrum znajdziesz tutaj.
Umów badanie kariotypu w Klinice Gyncentrum Poznań
Chcesz sprawdzić swój kariotyp?
.
Umów badanie kariotypu
w klinice Gyncentrum Poznań
Dziękujemy za wypełnienie formularza
Niebawem skontaktujemy się z Tobą w celu umówienia terminu badania.