Diagnostyka przyczyn poronień. Badanie materiału z poronienia. Badanie kariotypu rodziców metodą mikromacierzy klinicznej (aCGH, kariotyp molekularny).
Diagnostyka przyczyn poronień
Poroniłaś? Poznaj przyczynę utraty ciąży i zwiększ szansę na utrzymanie kolejnej.
Statystycznie ok. 15-20% wszystkich rozpoznanych klinicznie ciąż kończy się samoistnym poronieniem.
W większości przypadków (60-80%) za stratą stoją wady genetyczne zarodka. W klinice Gyncentrum oferujemy naszym pacjentom pełną diagnostykę przyczyn poronień, obejmującą:
- Badanie genetyczne materiału z poronienia
- Badanie kariotypu rodziców metodą mikromacierzy klinicznej
Wyjaśnienie bezpośredniej przyczyny poronienia jest bardzo ważne z co najmniej kilku powodów. Po pierwsze, wiedząc, co przyczyniło się do utraty ciąży, rodzice mogą szybciej powrócić do równowagi emocjonalnej. Po drugie, mając świadomość źródła problemów z utrzymaniem ciąży, mogą podjąć działania, które zwiększą ich szanse na utrzymanie kolejnej.
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu?
Gdzie można wykonać badanie w kierunku przyczyn poronień
Badanie materiału z poronienia
Najczęstszą przyczyną poronień samoistnych we wczesnym okresie ciąży są czynniki genetyczne, których większość stanowią zaburzenia w obrębie liczby chromosomów. Następstwem tych wad są nieprawidłowości w rozwoju zarodka, co zwykle prowadzi do poronienia. Wady te powstają zazwyczaj już na etapie łączenia się materiału genetycznego komórki jajowej i plemnika, są najczęściej przypadkowe i występują przy zupełnie prawidłowym kariotypie obojga partnerów.
Dlaczego warto wykonać badanie chorób genetycznych płodu po poronieniu?
- Choroby genetyczne są najczęstszą przyczyną poronień, dlatego w pierwszej kolejności warto wykluczyć aneuploidie u płodu.
- Badanie pozwala ukierunkować dalszą diagnostykę poronienia.
- Badanie umożliwia oszacowanie ryzyka poronień w przyszłości lub urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
- Znając przyczynę poronienia, można lepiej przygotować się do kolejnej ciąży.
- Łatwiej jest pogodzić się z utratą ciąży, kiedy wiadomo, że nie wynikała ona z zaniedbania i nie można było jej zapobiec.
- Wynik badania genetycznego przyczyn poronienia, wykonanego w Laboratorium Genetycznego Gyncentrum, można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum.
Badanie kariotypu rodziców
Statystycznie nawet 3 – 6% rodziców to nosiciele aberracji chromosomowych. Występowanie nieprawidłowości w strukturze bądź liczbie chromosomów wiąże się z wyższym ryzykiem niepowodzeń ciążowych, w tym nawykowych poronień. Taki rodzic nie ma żadnych widocznych objawów. Jedyne, co go niepokoi to niepowodzenia rozrodu. Narzędziem pozwalającym je zidentyfikować jest badanie kariotypu, oceniające liczbę i strukturę chromosomów.
W przypadku, gdy jeden z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej, istnieje prawdopodobieństwo, że przy kolejnej ciąży również dojdzie do poronienia (zmiany te są dziedziczne). Ryzyko ponownej utraty ciąży jest w stanie określić tylko lekarz genetyk, na podstawie uzyskanych wyników badań. Może także zaproponować parze wykonanie badań prenatalnych lub diagnostyki preimplantacyjnej (PGD), poprzedzającej in vitro.
BADANIA GENETYCZNE W DIAGNOSTYCE PORONIEŃ
Mikromacierz kliniczna (kariotyp molekularny)
Mikromacierz kliniczna (kariotyp molekularny), wykorzystujący technologię aCGH, czyli porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy, daje dużo większe możliwości niż klasyczne badanie kariotypu. Poza aneuploidiami w chromosomach potrafi zidentyfikować dużo drobniejsze zmiany, tzw. submikroskopowe aberracje chromosomowe. Posługując się klasyczną cytogentyką (klasycznym badaniem kariotypu) nie jesteśmy w stanie ich namierzyć, z uwagi na ograniczoną rozdzielczość.
Kariotyp molekularny pozwala określić możliwą przyczynę utraty ciąży, obumarcia płodu lub urodzenia martwego dziecka. W tym celu wykorzystuje specjalne sondy molekularne, które przyłączają się do wybranych miejsc w DNA. Specjalne urządzenie rejestruje oraz analizuje sygnał z sond i dopiero w oparciu o tę analizę określony zostaje kariotyp pacjenta oraz zmiany w liczbie kopii wariantów. Utworzony obraz mikromacierzy jest analizowany bioinformatycznie, a następnie przekazywany do oceny diagnoście laboratoryjnemu.
WięcejDo analizy pozyskuje się następujące rodzaje próbek:
- krew obwodową – jeśli badanie ma na celu sprawdzenie nosicielstwa wad genetycznych u rodziców.
- materiał z poronienia – jeśli badanie ma na celu ustalenie, czy przyczyną poronienia była wada genetyczna zarodka.
- aminocyty (komórki płodu obecne w płynie owodniowym) – w przypadku, gdy badanie ma potwierdzić lub wykluczyć obecność wady genetycznej u płodu.
PRZYCZYNY PORONIEŃ
Co może powodować poronienia?
Statystycznie ok. 15-20% wszystkich rozpoznanych klinicznie ciąż kończy się samoistnym poronieniem, z czego ok. 80% poronień ma miejsce do 12. tygodnia ciąży. Poronienie może być wynikiem nieprawidłowości leżących zarówno po stronie organizmu matki, jak i zarodka. Wśród najczęstszych przyczyn straty ciąży wymienia się:
Wady genetyczne występujące u zarodka lub rodziców: w przypadku zarodka są to najczęściej nieprawidłowości w liczbie chromosomów (aberracje chromosomowe) odpowiedzialne za występowanie takich chorób o podłożu genetycznym, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera i in. Ich obecność ma najczęściej charakter losowy i nie powtarza się w kolejnych ciążach. Zdecydowanie rzadziej za poronieniami stoją zaburzenia w kariotypach rodziców. Jednak jeśli już występują, mogą prowadzić do kolejnych poronień. Statystycznie jeden z partnerów spośród 3–6% par doświadczających nawykowych poronień jest nosicielem zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej (najczęściej translokacji Robertsonowskiej), która może uniemożliwiać utrzymanie ciąży.
Wady w budowie macicy: takie jak macica dwurożna, jednorożna, macica w przegrodą lub niewydolność szyjki macicy.
Zaburzenia hormonalne: znaczący wpływ na przebieg ciąży maja nieprawidłowe stężenia hormonów płciowych (niedobór, nadmiar), choroby tarczycy oraz PCOS.
Zaburzenia immunologiczne: takie jak zespół antyfosfolipidowy. W jego przebiegu dochodzi do wytworzenia przeciwciał, które atakują organizm ciężarnej.
Infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybicze: takie jak różyczka, toksoplazmowa, cytomegalia, chlamydioza.
Zleć badanie
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące
Najczęściej zadawane pytania dotyczące
poronień
Jak objawia się poronienie?
Poronienie najczęściej objawia się napadowym bólem podbrzusza o różnym nasileniu, promieniującym do lędźwiowo-krzyżowego odcinka kręgosłupa oraz plamieniem i krwawieniem z dróg rodnych. Do rzadszych objawów możemy zaliczyć: wzrost temperatury ciała, dreszcze, uczucie niepokoju, biało-różowawe upławy z dróg rodnych, utratę masy ciała.
Jakie są rodzaje poronienia?
Poronienia dzieli się w oparciu o różne kryteria, a każdy z typów ma nieco inny charakter. Wyróżniamy następujące rodzaje poronień:
- Poronienie samoistne: takie, do którego doszło bez ingerencji medycznej.
- Poronienie wczesne: takie, do którego doszło przed 12. tygodniem ciąży.
- Poronienie późne: takie do którego doszło po 12 tygodniu ciąży.
- Poronienie pojedyncze (sporadyczne): poronienie, do którego doszło tylko raz.
- Poronienia nawykowe/ nawracające: to trzecie i każde kolejne poronienie.
- Poronienie zupełne: takie, w którego przebiegu doszło do całkowitego wydalenia jaja płodowego z organizmu matki.
- Poronienie niezupełne: mówimy o nim wtedy, gdy fragmenty łożyska, kosmówki pozostają w macicy. Wówczas należy je usunąć np. podczas zabiegu łyżeczkowania macicy.
- Poronienie zatrzymane: to obumarcie jaja płodowego, po którym nie nastąpiło wydalenie obumarłego płodu. Najczęściej kobieta dowiaduje się o nim podczas badania USG.
- Poronienie w toku: poronienie, które już się rozpoczęło i któremu towarzyszą silny ból brzucha i obfite krwawienie z dróg rodnych. W tego typu poronieniach ciąży nie da się już uratować.
Jakie prawa przysługują rodzicom po poronieniu?
Rodzicom, którzy stracili dziecko w wyniku poronienia przysługuje prawo do:
- urlopu macierzyńskiego – 56 dni
- zasiłku pogrzebowego – 4 000 zł
- odszkodowania, jeśli rodzice mieli dodatkową polisę ubezpieczeniową
O powyższe świadczenia można ubiegać się w odpowiednich urzędach.
Czy po poronieniu jest szansa na koleją ciążę?
TAK! Pojedyncze poronienie nie wyklucza możliwości ponownego zajścia w ciążę i urodzenia zdrowego dziecka. Pomocne w osiągnięciu tego celu, jest poznanie przyczyny poronienia. Dlatego, gdy dojdzie do utraty ciąży, warto poddać się odpowiedniej diagnostyce.
Po jakim czasie od poronienia można ponownie starać się o dziecko?
Teoretycznie jest to możliwe już podczas pierwszej owulacji po stracie, czyli w okolicach 2-8 tygodnia po poronieniu. Lekarze zalecają jednak, by dać organizmowi czas na regenerację i rozpocząć starania nie wcześniej niż 3-6 miesięcy od poronienia.
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu?
