Ciąża to dla wielu kobiet magiczne i wyjątkowe doświadczenie, pełne radosnego oczekiwania, ale i ogromnej odpowiedzialności spoczywającej przede wszystkim na barkach przyszłej mamy. Z chwilą dowiedzenia się o ciąży kobieta wchodzi w zupełnie nową rolę – rolę strażniczki czuwającej nad bezpieczeństwem i dobrostanem nienarodzonego dziecka. Pomocne w zapewnieniu maleństwu jak najlepszych warunków do rozwoju są badania prenatalne wykonywane w pierwszym, drugim oraz trzecim trymestrze ciąży. Co każde z nich mówi o zdrowiu dziecka? Przekonajmy się!
Pierwsze badanie prenatalne – ocenia anatomię płodu oraz ryzyko wad genetycznych
Pierwsze badanie prenatalne (badanie prenatalne pierwszego trymestru) wykonuje się zasadniczo w dwóch celach. Po pierwsze, by ocenić budowę poszczególnych struktur ciała dziecka, po drugie, by oszacować ryzyko wystąpienia u niego najczęstszych wad genetycznych (zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau’a). Ryzyko to jest obliczane przy pomocy specjalnego programu komputerowego. W zależności od uzyskanego wyniku przyszła mama może zostać zakwalifikowana do grupy niskiego, średniego bądź wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną i na tej podstawie może zostać skierowana na inwazyjne badania diagnostyczne lub też nie.
Pierwsze badanie prenatalne jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wszystkim kobietom w ciąży, jednak aby wykonać je bezpłatnie w ramach refundacji, trzeba mieć określone wskazania medyczne. Wśród kryteriów kwalifikacji do Programu Badań Prenatalnych znajdziemy m.in. ukończony przez matkę 35. rok życia, nieprawidłowy wynik badania USG, nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych, obciążony wywiad położniczy, choroby tarczycy, cukrzycę, infekcje w ciąży, stwierdzenie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową, a także występowanie chorób genetycznych w rodzinie lub urodzenie już wcześniej dziecka dotkniętego wadą genetyczną.
Badanie to składa się z dwóch elementów: badania krwi oraz badania USG (jest to tzw. USG genetyczne). W badaniu krwi sprawdzany jest poziom wolnej podjednostki beta-HCG oraz białka PAPP-A. Następnie lekarz za pomocą USG przystępuje do wczesnej oceny struktur anatomicznych płodu: głowy, serca, nerek, pęcherza moczowego, kręgosłupa oraz żołądka – oczywiście na tyle, na ile jest to możliwe na tak wczesnym etapie ciąży. Wykonuje również pomiar kości nosowej. Dlaczego jest to takie ważne? Statystyki wskazują, że nawet u 60% dzieci z zespołem Downa i u 50% dzieci z zespołem Edwardsa kość nosowa nie występuje.
Jednym z ważniejszych parametrów branych pod uwagę przy ocenie ryzyka genetycznego jest przezierność fałdu karkowego NT, czyli zbiorniczka płynu znajdującego się na karku płodu. Im wyższa wartość NT, tym większe ryzyko choroby o podłożu genetycznym. Pierwsze badanie prenatalne należy wykonać między 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży, w momencie gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu, czyli potocznie mówiąc, odległość między czubkiem głowy a końcem pupy dziecka wynosi od 45 do 84 mm.
Drugie badanie prenatalne – szczegółowa ocena anatomii płodu
Drugie badanie prenatalne, czyli tzw. USG połówkowe, które wykonujemy przeważnie między 18. a 23. tygodniem i 6. dniem ciąży, to przede wszystkim szczegółowa ocena anatomii płodu. Lekarz sprawdza po kolei budowę wszystkich jego narządów wewnętrznych oraz części ciała. Mierzy główkę, długość kończyn, budowę twarzy, kręgosłupa, rdzenia kręgowego, a także organów wewnętrznych w obrębie klatki piersiowej i jamy brzusznej.
Trzecie badanie prenatalne – wykrywa aż 1/3 wszystkich wad rozwojowych płodu!
Trzecie badanie prenatalne, wykonywane między 28. a 32. tygodniem ciąży, nie jest badaniem refundowanym przez NFZ. Mimo to stanowi szalenie ważny element diagnostyki i według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników powinno być traktowane jako obowiązkowe. Wynik tego badania często decyduje o zmianie miejsca oraz czasu porodu. Warto bowiem pamiętać, że aż 1/3 wszystkich chorób i wad rozwojowych u płodu ujawnia się właśnie podczas trzeciego badania prenatalnego. Dziecko jest wówczas dużo większe niż na poprzednim badaniu i ma bardziej rozwinięte narządy. Lekarz jest więc dokonać szczegółowej oceny anatomii płodu i co za tym idzie, wykryć znacznie więcej ewentualnych zaburzeń.
Podczas trzeciego badania prenatalnego lekarz wyklucza m.in. zahamowanie wzrostu płodu, czyli hypotrofię oraz ocenia funkcję łożyska (czy jest wydolne). Jest także w stanie wykryć zwapniania w jego obrębie oraz zaobserwować proces przedwczesnego starzenia się. Powikłania cukrzycy ciążowej i nadciśnienia ciążowego (stanu przedrzucawkowego) także ujawniają się dopiero w trakcie tego badania.
Ponadto w okolicach 28. – 32. tygodnia ciąży mogą pojawić się zaburzenia ilości płynu owodniowego, takie jak małowodzie czy wielowodzie. Jest to również moment, w którym widoczne zaczynają być ewentualne wady jelita, jak np. zwężenia czy zarośnięcia, wodonercze, przepuklina przeponowa, późno ujawniająca się karłowatość, wodogłowie poinfekcyjne lub po krwawieniu do mózgu.
Na drugim badaniu prenatalnym serce płodu ma zaledwie kilka- kilkanaście milimetrów, podczas gdy na trzecim może już osiągać kilka centymetrów. Dopiero przy takich rozmiarach lekarz jest w stanie lepiej przyjrzeć się poszczególnym jego strukturom i ocenić funkcjonowanie. Trzecie badanie prenatalne ujawni takie wady serca, jak poinfekcyjne zwężenia zastawek serca, zamknięcie przewodu Botalla czy przerost mięśnia sercowego.
Oczywiście istnieje również możliwość wykonania dodatkowych badań prenatalnych – ze wskazań medycznych lub na życzenie pacjentki. Takim dodatkowym badaniem może być echokardiografia (szczegółowa ocena serca płodu) oraz neurosonografia ( szczegółowa ocena ośrodkowego układu nerwowego płodu).
Jakich wad badania prenatalne nie wykryją?
Badania prenatalne nie są w stanie wykryć każdej możliwej choroby u dziecka. Nie istnieje badanie, które dałoby tę możliwość. Za ich pomocą nie rozpoznamy m.in. zamkniętego rozszczepu kręgosłupa, tłuszczaków, niewielkiego zwężenia jelita, przepukliny przeponowej wślizgowej okołoporodowej czy zarośnięcia przełyku z przetoką. Nie wykryjemy upośledzenia umysłowego czy autyzmu. Nie oceniamy też wzroku, słuchu czy napięcia mięśniowego dziecka. W USG nie zobaczymy naczyniaków, zmian skórnych, zrośniętych palców, dysplazji biodra czy przetok. Niewykrywane są również nieprawidłowe spływy żylne, anastomozy, malformacje i przetoki naczyniowe, drobne ubytki w sercu czy koarktacje aorty.
Pamiętajmy także, że badania USG to badania przesiewowe, które wykrywają ok. 90% dużych wad. Po porodzie na dziecko czeka pediatra, który bada je bardzo dokładnie. Regularnie odbywają się również bilanse zdrowia, które mają wykluczyć ewentualne nieprawidłowości.
Podsumowując, badania prenatalne odgrywają bardzo istotną rolę w monitorowaniu zdrowia nienarodzonego dziecka i zapewnieniu mu jak najlepszych warunków rozwoju. Pierwsze badanie prenatalne, przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży, ocenia wstępnie anatomię płodu oraz ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Drugie badanie prenatalne pozwala ocenić tę anatomię jeszcze dokładniej. Natomiast trzecie badanie prenatalne umożliwia wykrycie nieprawidłowości, których nie udało się wychwycić podczas dwóch pierwszych badań. Stanowią one aż 1/3 wszystkich zaburzeń, dlatego trzecie badanie prenatalne, choć nie jest refundowane, powinno być traktowane jako obowiązkowe.
Wszystkie trzy badania prenatalne są istotne dla oceny zdrowia dziecka i mogą dostarczyć cennych informacji na temat jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Przeprowadzone w odpowiednich tygodniach ciąży mogą pomóc we wczesnym wykryciu ewentualnych zaburzeń i podjęciu działań jeszcze na etapie prenatalnym. Warto bowiem pamiętać, że część z nich możemy leczyć jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Obecnie w ten sposób korygowane są już niektóre wady serca czy rozszczepy kręgosłupa. Dzięki temu dziecko zyskuje nie tylko większe szanse na przeżycie, ale również lepsze funkcjonowanie w przyszłości.
