Ludzkie komórki wyposażone są 23 pary chromosomów. Niestety czasem występują w nich zaburzenia. Dochodzi do translokacji, która może stanąć na drodze do upragnionego rodzicielstwa.
Ludzkie ciało składa się z biliona komórek wyposażonych w 23 pary chromosomów oraz znajdujące się w nich geny. Pełny zestaw chromosomów tworzy kariotyp. Niestety zdarza się, że układ chromosomów jest zaburzony – dochodzi do tzw. translokacji, która choć niewidoczna „gołym okiem” może stanąć na drodze do upragnionego rodzicielstwa.
Przeczytaj ten artykuł i dowiedz się, czym są translokacje chromosomowe oraz jaki mogą mieć wpływ na płodność człowieka.
Brak widocznych objawów w kariotypie
Taka translokacja może nie zmieniać wyglądu zewnętrznego (fenotypu) ani nie wpływać na długość życia nosiciela. O jej istnieniu najczęściej dowiaduje się on dopiero wtedy, gdy mimo prób nie może począć dziecka albo zmaga się z problemem nawykowych poronień. Skąd właściwie biorą się translokacje chromosomowe?
Do tej pory nie udało się tego do końca wyjaśnić. Chromosomy mogą ulegać pęknięciom. Wtedy ich fragment odłamuje się i przemieszcza, a następnie przyłącza do innego chromosomu. Translokacja może powstać na etapie tworzenia się komórek jajowych i plemników albo w trakcie pierwszych podziałów komórek zarodka w pierwszych dniach ciąży. Warto pamiętać, że tego typu nieprawidłowości pojawiają się niezależnie od naszej woli. Ich obecność jest dziełem przypadku. Dlatego żaden z partnerów nie powinien obwiniać się za ten stan. Wyróżnia się kilka podziałów translokacji. Dzieli się je m.in. na translokacje zrównoważone i niezrównoważone.
Translokacja zrównoważona i niezrównoważona – czym są?
Z translokacją zrównoważoną mamy do czynienia wtedy, gdy dwa fragmenty dwóch różnych chromosomów odrywają się i zamieniają ze sobą miejscami. W trakcie takiej zamiany nie dochodzi do utraty genów. Ilość materiału genetycznego pozostaje prawidłowa, zmienia się jedynie jego rozmieszczenie.
Odmiennym typem translokacji jest translokacja niezrównoważona. To taka, w której ilość materiału genetycznego, podczas takiej wymiany, ulega zmianie. Brakuje fragmentu jednego chromosomu lub zostaje on dodany do innego chromosomu. Tego typu zmiany są najczęściej widoczne w wyglądzie zewnętrznym nosiciela i mogą powodować objawy chorobowe.
Translokacja robertsonowska
Wyjątkowym przykładem translokacji niezrównoważonej jest translokacja robertsonowska. Zachodzi ona między chromosomami 13, 14, 15, 21 i 22. Polega na tym, że chromosom z jednej pary zostaje prawie w całości przyłączony do chromosomu z innej pary, utracie ulega niewielka ilość genów, których kopie występują też na innych chromosomach. Jest to najczęstszy typ translokacji u człowieka i tak jak w przypadku translokacji zrównoważonych nie zmienia wyglądu zewnętrznego i nie powoduje objawów chorobowych.
Co ciekawe, parze, w której jeden z rodziców ma translokację zrównoważoną, może urodzić się dziecko z translokacją niezrównoważoną. Ponadto taka translokacja może pojawić się u dziecka pomimo prawidłowych kariotypów obojga rodziców. O takiej translokacji mówimy, że powstała „de novo”, a więc jako zupełnie nowa mutacja.
Translokacja zrównoważona przyczyną nawykowych poronień?
Badania naukowe pokazują, że wśród par borykających się z problemem nawykowych poronień od 3 do 6% partnerów to nosiciele translokacji chromosomowych. Najczęściej są to translokacje robertsonowskie, ale także translokacje zrównoważone, inwersje oraz mozaicyzm. Pary dotknięte takimi nieprawidłowościami są bardziej narażone na wczesne poronienie, urodzenie martwego dziecka oraz urodzenie dziecka z zespołem wad wrodzonych.
Wykryć translokację chromosomową pozwoli badanie kariotypu
Parom niemogącym zajść w ciążę lub doświadczającym nawykowych poronień zaleca się diagnostykę cytogenetyczną, czyli tzw. badanie kariotypu. Jest to podstawowe badanie stosowane w diagnostyce genetycznej. Ocenia liczbę oraz strukturę poszczególnych chromosomów w kariotypie. Za pomocą badania cytogenetycznego możemy wykryć zarówno nieprawidłowości liczby chromosomów, np. monosomie czy trisomie, jak i ich struktury – np. delecje, inwersje czy właśnie translokacje. Od strony samych pacjentów jest to badanie dosyć proste – pobiera się do niego niewielką ilość krwi obwodowej.
Spodziewacie się dziecka? Już teraz możecie sprawdzić jego chromosomy!
Rodzice będący nosicielami zrównoważonej translokacji chromosomowej bardzo często obawiają się, że przekażą ją dziecku. Tego typu nieprawidłowości rzeczywiście są dziedziczne i mogą zostać przekazane kolejnym pokoleniom. Nie jest to jednak regułą. Dziecko takich rodziców może mieć całkowicie prawidłowe chromosomy, odziedziczyć translokację zrównoważoną po rodzicu albo urodzić się z translokacją niezrównoważoną, która może już niestety negatywnie wpłynąć na jego rozwój.
Na szczęście rodzice mogą dowiedzieć się o obecności translokacji u dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Badaniem, które na to pozwala jest biopsja trofoblastu (biopsja kosmówki). Standardowo badanie to wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży i polega na pobraniu fragmentu kosmówki za pomocą cienkiej igły biopsyjnej. Cała procedura odbywa się w obecności specjalisty i pod kontrolą ultrasonografu. Pozyskany materiał poddawany jest analizie genetycznej w laboratorium.
Kolejnym badaniem pozwalającym ocenić chromosomy dziecka jeszcze na etapie prenatalnym jest amniopunkcja. Badanie to wykonuje się przeważnie w okolicach 15. – 20. tygodnia ciąży. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego cienką igłą i pobraniu niewielkiej ilości płynu otaczającego płód (płynu owodniowego). W płynie tym znajdują się bowiem komórki płodu, z których można pozyskać jego materiał genetyczny, a następnie ocenić układ chromosomów.
Diagnostyka preimplantacyjna, adopcja komórek – alternatywne metody planowania rodziny
Pary, którym nieprawidłowości genetyczne nie pozwalają zajść w ciążę w naturalny sposób, mogą pomóc sobie, korzystając z procedury in vitro. Zabieg można poprzedzić Preimplantacyjną Diagnostyką Genetyczną (PGD). Dzięki niej diagności laboratoryjni są w stanie wyselekcjonować zarodki nieposiadające zaburzeń genetycznych, w tym takich rearanżacji chromosomów, jak translokacje. Za sprawą diagnostyki preimplantacyjnej rodzice zyskują możliwość wyeliminowania ryzyka przekazania zmiany genetycznej dziecku.
Pary, które ze względu na stan zdrowia nie mogą wykorzystać własnych komórek rozrodczych do procedury in vitro, mogą skorzystać z komórek anonimowego dawcy lub dawczyni (w zależności od tego, czy zaburzenia płodności spowodowane są czynnikiem męskim czy żeńskim). Ponadto mogą też zdecydować się na adopcję zarodka.
