Mutacje genetyczne to trwałe zmiany w materiale genetycznym, które mogą, choć nie muszą doprowadzić do rozwoju choroby. Dwa podstawowe rodzaje mutacji to mutacje punktowe (genowe) oraz chromosomowe. Na czym polega różnica między nimi? Już spieszymy z wyjaśnieniem!
Mutacje genetyczne. Każdy o nich słyszał, ale nie każdy wie, co tak naprawdę znaczą. Pod tym enigmatycznym pojęciem kryją się nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym, które mogą, choć nie muszą doprowadzić do rozwoju choroby. Dwa podstawowe rodzaje mutacji to mutacje punktowe (genowe) oraz chromosomowe. Na czym polega różnica między nimi? Już spieszymy z wyjaśnieniem!
Jak dochodzi do mutacji genetycznej?
Każda komórka ludzkiego ciała w swoim jądrze komórkowym zawiera DNA składające się z gigantycznej liczby nukleotydów. Są to związki chemiczne zbudowane z zasady azotowej (adeniny oznaczonej literką „A”, tyminy oznaczonej literką „T”, cytozyny oznaczonej literką „C”, guaniny oznaczonej literką „G”, a w RNA uracylu oznaczonego literką „U”), cukru oraz reszty kwasu fosforowego. Zasady azotowe tworzą pary – adenina z tyminą (w RNA z uracylem), a cytozyna z guaniną.
Najważniejszą rolę w procesie kodowania informacji genetycznej pełnią właśnie zasady azotowe, ponieważ to w nich zapisana jest instrukcja dotycząca budowy białek. I niestety jak w każdej instrukcji i w tej mogą pojawić się błędy. Te błędy to właśnie mutacje genetyczne. Przestawienie już jednej literki w sekwencji nukleotydów, np. GGT na GCT zmienia funkcjonowanie białka, co może być fatalne w skutkach, jeśli chodzi o funkcjonowanie całego organizmu.
Mutacje genetyczne powstają zasadniczo na dwa sposoby, spontanicznie, w trakcie kopiowania nici DNA lub pod wpływem czynników mutagennych (zewnętrznych). Takim czynnikiem może być promieniowanie UV, promieniowanie rentgenowskie, toksyny występujące w dymie papierosowym, toksyny grzybów, a także wirusy. Ponadto jeśli w jakiejś komórce dojdzie do mutacji, np. pod wpływem toksyn obecnych w dymie papierosowym, może ona zacząć dzielić się w niekontrolowany sposób. W każdej kolejnej komórce powstałej w wyniku tych podziałów obecna będzie ta sama mutacja. W taki sposób w organizmie rozwijają się nowotwory. Mutacje genetyczne leżą więc nie tylko u podstaw chorób genetycznych, ale również nowotworowych.
Czym mutacja punktowa różni się od chromosomowej?
Mutacje genowe, inaczej punktowe, to mutacje zachodzące w pojedynczych genach. Polegają na zmianie sekwencji pojedynczych nukleotydów w DNA na dowolnym jego odcinku. Mutacje punktowe są odpowiedzialne za większość chorób genetycznych, jakie znamy i mogą być dziedziczne. Przykładem choroby spowodowanej mutacją genową będzie np. fenyloketonuria czy mukowiscydoza. W pierwszym przypadku organizm chorego nie wytwarza enzymu rozkładającego fenyloalaninę. Odkłada się ona więc w układzie nerwowym, doprowadzając do jego stopniowego uszkodzenia. Mukowiscydoza jest natomiast chorobą, w której przebiegu gruczoły śluzowe produkują duże ilości bardzo gęstego śluzu. Gromadzi się on w drogach oddechowych, żółciowych czy rodnych, powodując problemy z oddychaniem, zaburzenia trawienia i niepłodność.
Mutacje chromosomowe to także zmiany w materiale genetycznym, ale już na poziomie całych chromosomów, czyli na poziomie tzw. kariotypu. U zdrowego człowieka w każdej pojedynczej komórce powinno być 46 takich chromosomów. Jeśli liczba ta jest inna lub jeśli w chromosomach występują zaburzenia strukturalne, mówimy o mutacji (aberracji) chromosomowej.
Do błędu dochodzi najczęściej podczas podziałów komórkowych. W efekcie niektóre komórki rozrodcze mogą być wyposażone w nadmierną liczbę chromosomów. Gdy taka komórka weźmie udział w zapłodnieniu, dziecko może urodzić się z chorobą genetyczną, np. zespołem Downa, czyli trisomią chromosomu 21.
Różne badania genetyczne na różne potrzeby
Narzędziem pozwalającym sprawdzić, czy dana osoba ma mutację genetyczną odpowiedzialną za daną chorobę są badania DNA. Z ich pomocą możemy zdiagnozować wspomnianą fenyloketonurię czy mukowiscydozę, a także wiele innych nieprawidłowości, ocenić predyspozycję do nowotworów, a także zbadać zarodka pod kątem genetycznym przed transferem do macicy. Geny bada się różnymi technikami, a każda technika ma nieco inne zastosowanie. Innych badań użyjemy, chcąc wykryć zmianę w pojedynczym genie, a innych w celu wykrycia aberracji chromosomowej.
Genom odczytany w kilkanaście godzin – technologia NGS
Sekwencjonowanie nowej generacji (Next Generation Sequencing, NGS) to technologia pozwalająca na jednoczesne przetwarzanie kilkuset tysięcy matryc DNA. Jest niezwykle wydajna, gdyż pozwala na zsekwencjonowanie całego ludzkiego genomu w zaledwie kilkanaście godzin. Sekwencjonowanie nowej generacji ma obecnie bardzo szerokie zastosowanie. Wykorzystywane jest w diagnostyce onkologicznej, do wykrywania mutacji odpowiedzialnych za rozwój różnych typów nowotworów, w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
Badanie kariotypu – podstawowe narzędzie do wykrywania mutacji chromosomowych
Mutacje chromosomowe mogą dotyczyć zarówno autosomów, czyli chromosomów niezwiązanych z płcią, jak i chromosomów płciowych. Do identyfikacji zmian w chromosomach standardowo stosuje się dwie techniki: badanie kariotypu techniką GTG oraz fluourescencyjną hybrydyzację in situ (FISH). Do bardziej zaawansowanych technik badania kariotypu zaliczamy porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy (ang. array CGH, aCGH). Stosuje się ją w celu określania liczby kopii fragmentów DNA w genomie (CNV), czyli do identyfikacji zmian w chromosomach, których badanie metodami cytogenetyki klasycznej jest utrudnione. Metoda aCGH umożliwia identyfikację niezrównoważenia danego fragmentu genomu (np. aneuploidii, delecji i duplikacji) z precyzją niemożliwą do osiągnięcia za pomocą innych metod. Kariotyp oceniany tą metodą nazywany jest kariotypem molekularnym. Ograniczeniem metody aCGH jest brak możliwości wykrywania zrównoważonych aberracji chromosomowych oraz poliploidii.
Karyomapping – badanie w kierunku mutacji monogenowych u zarodka
Karyomapping, zwany kariomapowaniem, to nowa technika diagnostyki genetycznej zarodków przed podaniem do macicy w procedurze in vitro. Dzięki niej pary korzystające z zapłodnienia pozaustrojowego mogą uniknąć przekazania dziecku mutacji w pojedynczym genie, której są nosicielami. W tym celu oddają do badania niewielką ilość krwi obwodowej, z której następnie izolowany jest ich materiał genetyczny i porównywany z materiałem zarodka. W ten sposób można ocenić, czy zarodek odziedziczył po którymś z rodziców fragment kodu genetycznego z mutacją.
Badania genetyczne dla par planujących ciążę
Dzięki badaniom genetycznym pary planujące ciążę mogą dowiedzieć się, w jakim stopniu obciążone są ryzykiem poczęcia dziecka z chorobą genetyczną. Tę niepowtarzalną możliwość daje panel PRECONCEPTION, czyli panel badań DNA obejmujący analizę aż 129 genów odpowiedzialnych za najczęstsze choroby genetyczne w naszej populacji, m.in. mukowiscydozę, fenyloketonurię, zanik mięśni czy chorobę Tay Sasch.
Mutacje genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie najczęściej nie dają żadnych widocznych objawów, poza ewentualnymi poronieniami. Partnerom nic nie dolega i nie mają świadomości, że jeden z ich genów jest uszkodzony. Bowiem, aby choroba dziedziczona w ten sposób mogła się ujawnić, mutacja musi wystąpić w obu kopiach genu. Dlatego tak ważne jest, aby każda para planująca potomstwo oraz pary doświadczające nawykowych poronień wiedziały o ewentualnym nosicielstwie mutacji w tych samych genach, gdyż to wiąże się z dużym prawdopodobieństwem przeniesienia choroby na dziecko. Dzięki wiedzy, jakiej dostarczają badania genetyczne para może świadomie podjąć decyzję o ciąży oraz o ewentualnym poddaniu się procedurze in vitro połączonej z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M, która da im szansę na posiadanie zdrowego dziecka.
Reasumując, mutacje genetyczne to nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym, które mogą, choć nie muszą doprowadzić do rozwoju choroby. Jeśli taka mutacja dotyczy pojedynczego genu, mamy do czynienia z mutacją genową (punktową), jeśli chromosomu &ndash z mutacją chromosomową. W zdiagnozowaniu obu typów mutacji pomagają badania genetyczne, przeprowadzane różnymi metodami.
Gdzie wykonać badania genetyczne?
Badania genetyczne możesz wykonać w placówkach należących do Grupy Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej oraz Częstochowie.
Badania genetyczne Katowice
ul. Żelazna 1
Badania genetyczne Kraków
ul. Mehoffera 10
Badania genetyczne Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
Badania genetyczne Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
Badania genetyczne Warszawa
ul. Przemysłowa 30
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Pełna lista punktów pobrań oraz godziny ich pracy >>
