Poroniłaś? Sprawdź, czy przyczyną Twojej straty była wada genetyczna.
Wykonaj badania genetyczne po poronieniu w Klinice Gyncentrum!
Badania genetyczne po poronieniu Poznań
Po co robić badania genetyczne po poronieniu?
Ze statystyk wynika, że to właśnie wady genetyczne występujące u zarodka są przyczyną większości poronień. Odpowiadają bowiem za prawie 80% wszystkich strat. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym jesteśmy w stanie potwierdzić lub wykluczyć ich obecność, a tym samy ustalić, czy to one doprowadziły do przedwczesnego zakończenia ciąży. Tak znaczący udział wad genetycznych zarodka w poronieniach powoduje, że wykonanie badań genetycznych okazuje się często wystarczające, by ustalić, co było przyczyną poronienia. Ponadto badania te pozwalają na:
- ustalenie, jakiej płci było dziecko – określenie płci płodu jest wymagane, jeśli rodzice planują zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego i ubiegać się o prawa, które przysługują im po poronieniu (zasiłek pogrzebowy, urlop macierzyński).
- ocenę realnych szans na powodzenie kolejnej ciąży – mając przed sobą wyniki badań genetycznych, genetyk ocenia szanse na prawidłowy przebieg kolejnej ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
- szybszy powrót do równowagi psychicznej– rodzice, którzy są świadomi, że przyczyną utraty ciąży była wada genetyczna, na której powstanie nie mieli żadnego wpływu ani nie mogli jej przewidzieć, zwykle szybciej odzyskują spokój i równowagę psychiczną po stracie.
W klinice Gyncentrum w Poznaniu zapewniamy kompleksową diagnostykę przyczyn poronień obejmującą badania materiału z poronienia (w kierunku wad genetycznych i określenia płci płodu), badania kariotypu rodziców, jak również badania w kierunku trombofilii wrodzonej.
BADANIA GENETYCZNE PO PORONIENIU POZNAŃ
Jak zlecić badanie materiału z poronienia?
Chcąc zlecić badanie genetyczne materiału z poronienia, należy:
Zabezpieczyć materiał po poronieniu zgodnie z instrukcją
Wypełnić formularz zlecenia badania
Opłacić badanie (gotówką, przelewem lub kartą)
Dostarczyć materiał osobiście
Odebrać wynik badania genetycznego
Ile czeka się na otrzymanie wyniku?
Nie ma znaczenia, czy do poronienia doszło w domu czy w szpitalu. W jednym i drugim przypadku prawidłowo zabezpieczony fragment kosmówki może trafić do analizy w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum. Czas oczekiwania na wynik wynosi maksymalnie do 10 dni roboczych. Rodzice mogą także dostarczyć materiał z poronienia na własną rękę do jednej z naszych klinik, jednak powinno to nastąpić w ciągu 48 godzin. Chcesz dostarczyć materiał z poronienia do jednego z naszych oddziałów? Prosimy o kontakt z infolinią!
Zadzwoń terazMasz pytania dotyczące badań po poronieniu w Poznaniu?
Badania genetyczne po poronieniu wykonywane w Gyncentrum
Badania materiału z poronienia w kierunku wad genetycznych
W niemal 80% przypadków za samoistnymi poronieniami stoją zaburzenia genetyczne, którymi obciążony jest zarodek. Nieprawidłowości te tworzą się w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem lub krótko po zapłodnieniu. Wady te przeważnie polegają na błędnej liczbie bądź strukturze któregoś chromosomu. Badania genetyczne materiału z poronienia pozwalają wykryć tego typu defekty. Gdy zarodek posiada nieprawidłowości w materiale genetycznym, organizm mamy często sam zadecyduje o zakończeniu ciąży. Jeśli kobiecie uda się taką ciążę donosić, dziecko już do końca życia zmaga się wadami wrodzonymi, takimi jak:
- zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13), zespół Turnera (monosomia chromosomu X w kariotypie dziewczynki),
- zespół Klinefeltera (najczęściej 47, XXY).
Warto podkreślić, że rodzice dziecka obciążonego taką wadą mają najczęściej prawidłową liczbę chromosomów w kariotypach. Wada powstaje spontanicznie, rodzice nie przekazują jej w genach.
Badania genetyczne materiału z poronienia w kierunku ustalenia płci dziecka
Znajomość płci dziecka pomaga wielu rodzicom pogodzić się z jego utratą. Nadają mu wtedy imię, dzięki czemu dziecko zyskuje tożsamość. Ponadto oznaczenie płci dziecka daje rodzicom możliwość skorzystania z prawa do:
- skróconego urlopu macierzyńskiego (56 dni)
- zasiłku pogrzebowego (4 000 zł)
Bez znajomości płci szpital nie wystawi dokumentów potrzebnych do rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego. Tymczasem to właśnie tam rodzice otrzymują dokument, z którym mogą ubiegać się o swoje przywileje – tym dokumentem jest akt urodzenia dziecka z adnotacją o śmierci.
Badanie kariotypu rodziców
Bywa, że zaburzenie genetyczne zostanie przekazane dziecku przez jednego z rodziców, który jest jego nosicielem. Taka sytuacja dotyczy 3-6% par. Wówczas poronienia mogą przybrać charakter nawykowy, a więc powtarzać się w kolejnych ciążach. Właśnie dlatego wszystkie pary, którym już wcześniej nie udało się utrzymać ciąży powinny wykonać badanie kariotypu. Wykonuje się u matki i ojca z niewielkiej próbki krwi pobranej jak do zwykłej morfologii.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Powtarzające się poronienia u kobiety mogą być objawem trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie uwarunkowanej skłonności organizmu do powstawania skrzeplin w żyłach i tętnicach. Trombolia stanowi zagrożenie zarówno dla matki, jak i dla płodu. Może doprowadzić do udaru, zawału serca, zatorowości płucnej, zatrzymać rozwój płodu, a nawet skutkować poronieniem. Istnieją jednak badania genetyczne pozwalające wykluczyć tę skłonność. Wykrywają one konkretne mutacje genetyczne, w tym mutację genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi) oraz czynnik V Leiden (mutację V czynnika krzepnięcia).
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych po poronieniu w Poznaniu
Na czym polega badanie genetyczne po poronieniach?
Badanie genetyczne po poronieniu polega na analizie materiału DNA należącego do płodu oraz rodziców pod kątem aberracji (mutacji) w chromosomach. W przypadku płodu próbkę do analizy stanowi fragment kosmówki, natomiast w przypadku rodziców niewielka ilość krwi obwodowej.
Czy warto robić badania po pierwszym poronieniu?
Tak! Poronienie, zwłaszcza pierwsze, jest dla wielu rodziców bardzo trudnym i bolesnym doświadczeniem. Często obwiniają się oni za stratę dziecka. Tymczasem nawet 80% ciąż kończy się przedwcześnie na skutek powstałych zupełnie spontanicznie wad genetycznych u zarodka. Rodzice nie mogą zrobić nic, aby uchronić przed nimi potomka. Informacja, że przyczyną poronienia była taka właśnie losowa wada genetyczna zdejmuje więc ciężar odpowiedzialności z rodziców, którzy mogą odzyskać spokój. Ponadto warto pamiętać, że wady obecne u zarodka najczęściej nie są dziedziczne i nie powtarzają się w kolejnych ciążach. Jedno poronienie nie musi oznaczać, że kolejna ciąża także zakończy się niepowodzeniem. Wynik badania genetycznego przeprowadzonego na materiale poronnym jest więc w pewnym sensie informacją pozytywną, bo oznacza, że kolejną ciążę prawdopodobnie uda się szczęśliwie donosić. Z drugiej strony wynik badania genetycznego dostarcza wielu cennych informacji, które mogą nadać kierunek dalszemu postępowaniu, by zminimalizować ryzyko kolejnych strat.
Co trzeba zrobić po wczesnym poronieniu?
Po wczesnym poronieniu należy przede wszystkim skonsultować się z lekarzem ginekologiem, który oceni stan macicy i stwierdzi, czy oczyściła się ona sama, czy konieczne jest łyżeczkowanie. Po wczesnym poronieniu warto również rozważyć wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia, które potwierdzą lub wykluczą obecność wad genetycznych odpowiedzialnych za stratę ciąży. Ponadto aż do momentu zakończenia krwawienia/ plamienia kobieta powinna też powstrzymać się od współżycia, unikać gorących kąpieli, sauny i wysiłku fizycznego.
Jakie badania wykonać po samoistnym poronieniu?
Lista badań, jakie warto wykonać po samoistnym poronieniu nie ogranicza się jedynie do badań genetycznych. Poza badaniem materiału z poronienia, badaniem kariotypu rodziców oraz w kierunku trombofilii wrodzonej ginekolog może zlecić także:
- badania histopatologiczne płodu,
- badania poziomu hormonów tarczycy (TSH, FT3, FT4)
- badania poziomu prolaktyny, progesteronu, testosteronu
- badania narządów rodnych
- badania infekcyjne w kierunku cytomegalii, toksoplazmozy, różyczki (IgM)
- badania infekcyjne w kierunku chlamydiozy
- antykoagulant toczniowy LAC
- przeciwciała przeciwjądrowe ANA
- przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG)
- przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO)
Czy po samoistnym poronieniu trzeba iść do lekarza?
Tak, bez względu na moment zakończenia ciąży po poronieniu należy zgłosić się do ginekologa. Lekarz oceni, czy macica oczyściła się samodzielnie, czy może konieczne jest jej wyłyżeczkowanie. Jeśli po poronieniu w domu kobieta zgłosi się do szpitala, fakt ten zostanie odnotowany, a jeśli dodatkowo zdecyduje się określić płeć dziecka, będzie mogła ubiegać się o prawa przysługujące jej po poronieniu (56-dniowy urlop macierzyński, 4000 zł zasiłku pogrzebowego).
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu w Poznaniu?
Zrób badania genetyczne po poronieniu w Poznaniu
.