Badania genetyczne po poronieniu

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO, World Health Organization) definiuje poronienie jako wydalenie jaja płodowego z organizmu matki przed 22. tygodniem ciąży. Poronieniem kończy się nawet 15-20% wszystkich rozpoznanych ciąż i może być to uwarunkowane wieloma czynnikami, jednak dominującym jest czynnik genetyczny.

Najogólniej poronienia dzielimy na samoistne (spontaniczne) oraz nawracające (nawykowe). Poronienie samoistne zdarza się najczęściej i mówimy o nim wtedy, gdy do utraty ciąży doszło bez wcześniejszej interwencji medycznej. Przeciwieństwem poronienia samoistnego jest poronienie indukowane (wywołane), które następuje po uprzedniej interwencji medycznej. Takie działanie jest konieczne, jeśli np. ciąża obumarła, zarodek przestał się rozwijać, jednak dalej pozostaje w macicy, stwarzając zagrożenie dla zdrowia pacjentki. Z poronieniem nawracającym mamy natomiast do czynienia wtedy, gdy do utraty ciąży doszło co najmniej 3-krotnie.

Poronienia możemy również podzielić na zupełne oraz niezupełne. W poronieniu zupełnym, występującym zwykle we wczesnej ciąży, wydaleniu ulega całe jajo płodowe, w niezupełnym – resztki jaja pozostają w macicy. Taka sytuacja ma najczęściej miejsce po 12. tygodniu ciąży i wymaga interwencji medycznej, tj. wyłyżeczkowania macicy.

Innym rodzajem poronienia jest poronienie zatrzymane (chybione), czyli poronienie, w którego przebiegu doszło do obumarcia jaja płodowego, ale nie zostało one wydalone na zewnątrz. Postępowaniem z wyboru jest wówczas farmakologiczna indukcja poronienia.

Niekiedy mówimy także o poronieniu zagrażającym, czyli sytuacji, w której nie doszło jeszcze do utraty ciąży, ale istnieje duże niebezpieczeństwo, że tak właśnie się stanie. Objawia się przede wszystkim krwawieniem z dróg rodnych.

Rzadkim, jednak bardzo niebezpiecznym powikłaniem w ciąży, jest tzw. poronienie septyczne. Dochodzi do niego w efekcie zakażenia jaja płodowego drobnoustrojami, a następnie do przedostania się ich do krwiobiegu matki i zakażenia innych narządów. Nieleczone poronienie septyczne jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia dla kobiety i wymaga pilnej interwencji medycznej.

Ponieważ do poronienia może dojść na skutek działania wielu czynników, diagnostyka przyczyn utraty ciąży wykracza poza badania genetyczne. U par doświadczających poronień wykonuje się również następujące testy:

• badania immunologiczne
• badania anatomiczne
• badania hormonalne
• badania infekcyjne
• badania histopatologiczne

Wady genetyczne występujące u rodziców zdecydowanie rzadziej niż wady zarodka stoją za utratą ciąży. Zaledwie u 3 do 6% par, wynik badania kariotypu ujawnia zmiany, które mogą być odpowiedzialne za poronienie. Niemniej jednak nie należy o nich zapominać, tym bardziej, że jeśli już występują, mogą być przyczyną kolejnych strat, czyli doprowadzić do poronień nawracających. Badanie kariotypu warto wykonać również wtedy, gdy nie udało się zabezpieczyć materiału pochodzącego od płodu. Próbkę krwi obwodowej do badania kariotypu pobiera się tak samo, jak do morfologii i oddają ją obydwoje rodzice.