Przez dziewięć miesięcy ciąży radość oczekiwania przeplata się z obawami o to, czy z dzieckiem na pewno wszystko jest w porządku. Na szczęście żyjemy w czasach, kiedy już na etapie życia płodowego, można się tego dowiedzieć.
„Najważniejsze, aby było zdrowe” – to zdanie jest chyba najczęściej wypowiadane przez przyszłych rodziców. Dla większości nie jest ważna płeć maleństwa, które wkrótce ma przyjść na świat, lecz właśnie jego zdrowie. Przez dziewięć miesięcy targają nami sprzeczne uczucia: radość oczekiwania przeplata się z obawami o to, czy z dzieckiem na pewno wszystko jest w porządku. Na szczęście żyjemy w czasach, kiedy już na etapie życia płodowego, można poznać wiele odpowiedzi, a gdy zajdzie taka potrzeba – wyleczyć mające narodzić się dziecko.
Wystarczy poddawać się regularnym badaniom, a gdy jest taka konieczność – także badaniom prenatalnym. Wbrew pojawiającym się opiniom, większość badań prenatalnych nie jest szkodliwa. Badania nieinwazyjne są w 100% bezpieczne dla płodu. W 95% przypadków już one pozwalają rozwiać wiele wątpliwości dotyczących rozwoju mającego urodzić się dziecka i dalsza diagnostyka nie jest konieczna. Trzeba jednak pamiętać, aby zrobić je w odpowiednich terminach. Wcześniej lub później, badania mogą być mało precyzyjne.
Ultrasonografia i biochemia wiele powiedzą
Pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży należy wykonać pierwsze, szczegółowe badania ultrasonograficzne, czyli potocznie mówiąc: USG. Badanie to pozwala wstępnie ocenić anatomię płodu. Lekarz mierzy głowę, tułów oraz kończyny. Dokonuje także pomiarów długości ciemieniowo-siedzeniowej. Dokładnie przygląda się narządom wewnętrznym. Ocenia rozwój mózgu, pęcherza moczowego, żołądka, kręgosłupa. Sprawdza pracę serca.
Zobacz też: Badania prenatalne – Test PAPP-A a badanie USG
Niezmiernie ważnym elementem diagnostyki pierwszego badania prenatalnego jest ocena zbiorniczka płynu na karku płodu, czyli tzw. przezierności fałdu karkowego NT. Niby drobny szczegół, ale na jego podstawie z dużą precyzją można oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Fałd karkowy poszerzony powyżej 2,5 mm wskazuje, że płód może być obarczony chorobą, na przykład aberracją chromosomową, wadą serca lub wadą innego narządu. Jest też wskazaniem do dalszej diagnostyki. Niezależnie od wyniku, badanie USG warto powtórzyć między 18. a 24. tygodniem ciąży i między 28. a 32. tygodniem ciąży.
Test podwójny
W tym samym czasie, także pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży należy wykonać test podwójny, który pozwoli zbadać poziom wolnego beta-HCG (gonadotropiny kosmówkowej) oraz ciążowego białka osoczowego PAPP-A. Te dwa składniki, które większości z nas niewiele mówią, wykwalifikowanemu lekarzowi pozwalają ocenić ryzyko urodzenia dziecka z najczęściej występującymi chorobami genetycznymi związanymi z anomalią chromosomów. Należą do nich: zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau.
To może Cię zainteresować: Laboratoryjne badania prenatalne
Diagnostyka zaawansowana – amniopunkcja
Kiedy badania ultrasonograficzne płodu oraz badania biochemiczne budzą wątpliwości lekarza, musi on poszerzyć diagnostykę o metody bardziej zaawansowane. Najczęściej jest to amniopunkcja, która spośród badań inwazyjnych jest najbezpieczniejsza dla matki i płodu. Amniopunkcja, czyli amniocenteza to zabieg pobrania płynu owodniowego z pęcherza płodowego. Zabieg wykonywany jest pod kontrolą ultrasonografu. Dzięki temu lekarz ginekolog może ocenić położenie dziecka, aby przypadkowo nie uszkodzić płodu podczas zabiegu. Potem odkaża skórę płynem dezynfekcyjnym i poprzez nakłucie jamy macicy pobiera 15-20 ml płynu owodniowego, który następnie poddawany jest analizie laboratoryjnej w celu oceny ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Badanie to najlepiej wykonać w 15. -16. tygodniu ciąży. Teoretycznie można to zrobić wcześniej, jednak po 15. tygodniu ryzyko wystąpienia powikłań znacznie się zmniejsza.
Warto przeczytać: Czy amniopunkcja jest bezpieczna?
Dzięki amniopunkcji możliwe jest potwierdzenie (lub wykluczenie) tego, co dotąd podejrzewano na podstawie badań przesiewowych – aberracji chromosomowych, np. zespołów: Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera. Zabieg pomoże też dowiedzieć się, czy nie występują mutacje genów powodujących choroby metaboliczne, jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni czy anemia sierpowata. Z kolei badanie poziomu AFP (alfa-fetoproteiny) w płynie owodniowym pomaga w diagnostyce wad rozwojowych cewy nerwowej. Przykładem może być tu rozszczep kręgosłupa. Amniopunkcja umożliwia wykrycie niemal 200 nieprawidłowości, z których wiele można leczyć jeszcze w łonie matki. Tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości. Bardzo często też, dzięki diagnozie uzyskanej w wyniku amniopunkcji, można bezpośrednio po porodzie przeprowadzić u maluszka zabieg, który uratuje mu życie.
Amniopunkcja lecznicza
Amniopunkcja to nie tylko diagnostyka. Przeprowadza się ją także w celach terapeutycznych – można podawać w ten sposób leki, np. antybiotyki czy surfaktant. czy substancje odżywcze. Wykonuje się ją również w zaawansowanych przypadkach wielowodzia, czyli zbyt dużej ilości płynu owodniowego, uniemożliwiającego prawidłowy rozwój płodu. Poprzez zabieg amniopunkcji upuszcza się nadmierną jego ilość. Za pomocą amniopunkcji można także podać brakującą ilość płynu, aby zapewnić bezpieczne warunki rozwoju maleństwa w przypadku małowodzia.
Dla kogo amniopunkcja?
Zdecydowana większość kobiet w ciąży nie musi poddawać się amniopunkcji. Badania tego nie wykonu je się, gdy ciąża przebiega prawidłowo, a dotychczasowe wyniki laboratoryjne nie budzą żadnych wątpliwości lekarza. Wskazaniem może być wiek powyżej 35. roku życia. Jednak u wielu pań w tym wieku ciąża przebiega jak najbardziej prawidłowo. O wiele poważniejszą przesłanką jest nieprawidłowy wynik badań nieinwazyjnych, np. testu PAPP-A. Wówczas wykonanie amniopunkcji jest jak najbardziej zalecana. Wskazaniem do badań inwazyjnych może być także obciążenie dziedziczne. Tak jest, jeśli w rodzinie jednego z rodziców występują choroby genetyczne lub choroby sprzężone z płcią, np. hemofilia albo przyszła matka urodziła już dziecko z abberacją chromosomową, chorobą metaboliczną lub wadą otwartą cewy nerwowej.
Alternatywy
Amniopunkcja nie jest jedynym badaniem inwazyjnym, stosowanym w diagnostyce prenatalnej. Przyszła matka może się poddać jeszcze Biopsji trofoblastu (CVS) lub Kordocentezie. Pierwsze z badań przeprowadza się najczęściej między 9. a 12. tygodniem ciąży. Polega ono na przezpowłokowym pobraniu fragmentu kosmówki. Pozyskany materiał poddaje się badaniom genetycznym. Kordocenteza natomiast przeprowadzana jest po 18. tygodniu ciąży. Przez skórę nakłuwa się sznur pępowinowy i pobiera krew pępowinową. Badanie wykonuje się najczęściej w przypadku leczenia konfliktu serologicznego. Obydwa badania są jednak bardziej niebezpieczne dla ciąży i kobiety od amniopunkcji.
Naukowcy wciąż szukają alternatywy dla badań inwazyjnych. Metody, która dawałaby wynik precyzyjny jak amniopunkcja, lecz pozwoliłyby uniknąć ingerencji mechanicznej w pęcherz płodowy, łożysko czy pępowinę. Pewnym rozwiązaniem jest tu test NIPT, czyli oznaczanie płodowego DNA w surowicy krwi ciężarnej. Jest to badanie zupełnie nieinwazyjne, wymagające jedynie pobrania krwi matki. Ponadto można j już wykonywać o pięć tygodni wcześniej – od 10. tygodnia ciąży. Niestety, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy i tak będzie trzeba wykonać diagnostykę inwazyjną, aby potwierdzić zaburzenie, ponieważ czasem zdarza się, że wyniki fałszywie wskazał na chorobę.
