Testy NIPT, czyli nieinwazyjne testy prenatalne (ang. Non-invasive prenatal testing) są dostępne w Polsce już od dobrych kilku lat i można śmiało powiedzieć, że zawładnęły rynkiem przesiewowych testów prenatalnych. Najlepszym tego dowodem jest stopniowe pojawianie się kolejnych testów opartych na analizie płodowego wolnego pozakomórkowego DNA. Jednym z wielu takich testów jest PANORAMA. Czym badanie to wyróżnia się na tle pozostałych? W kierunku jakich chorób genetycznych bada dziecko? Odpowiedź na te i inne pytania znajdziesz w artykule.

Testy NIPT, czyli nieinwazyjne testy prenatalne (ang. Non-invasive prenatal testing) są dostępne w Polsce już od dobrych kilku lat i można śmiało powiedzieć, że zawładnęły rynkiem przesiewowych testów prenatalnych. Najlepszym tego dowodem jest stopniowe pojawianie się kolejnych testów opartych na analizie płodowego wolnego pozakomórkowego DNA. Jednym z wielu takich testów jest PANORAMA. Czym badanie to wyróżnia się na tle pozostałych? W kierunku jakich chorób genetycznych bada dziecko? Odpowiedź na te i inne pytania znajdziesz w artykule.

Panorama – co to za badanie?

Test Panorama, jako nieinwazyjny przesiewowy test prenatalny, ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka określonych wad genetycznych. Opiera się na analizie DNA płodu i może być wykonane już od 9. tygodnia ciąży, praktycznie aż do jej zakończenia (najczęściej do 32. tygodnia). Zastanawiasz się pewnie, jak analiza genetyczna na tak wczesnym etapie jest w ogóle możliwa? Już wyjaśniamy!

Mniej więcej od 4. tygodnia ciąży w krwiobiegu matki możemy zaobserwować pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA). Pochodzi ono z łożyska i jest specyficzne dla danej ciąży. Ilość płodowego DNA mnoży się z każdym kolejnym tygodniem i w pewnym momencie jest go na tyle dużo, że może zostać wyizolowane i zbadane. Choć jakość cffDNA nie jest idealna (DNA dziecka występuje jedynie we fragmentach i jest mocno „potargane”), nowoczesne techniki analizy genetycznej z powodzeniem są w stanie poradzić sobie nawet z materiałem niższej jakości.

Brzmi skomplikowanie? Z punktu widzenia laboratorium genetycznego test Panorama rzeczywiście wymaga zastosowania zaawansowanych procedur, jednak dla samej pacjentki jest bardzo prosty. DNA dziecka izoluje się bowiem z niewielkiej próbki krwi pobieranej w taki sam sposób jak do zwykłej morfologii. Matka nie musi więc poddawać się skomplikowanym procedurom medycznym ani obawiać, że badanie mogłoby w jakikolwiek sposób zaszkodzić jej dziecku. Wygoda i bezpieczeństwo to główne powody, przez które kobiety decydują się na Panoramę.

Dowiedz się więcej: Test Panorama 

Z jakich jeszcze innych powodów przyszłe mamy tak chętnie korzystają z testów NIPT? Poza wysokim bezpieczeństwem i możliwością wykonania badania we wczesnej ciąży, równie ważna jest ich skuteczność. Czułość i specyficzność testów opartych na analizie płodowego DNA, takich jak Panorama, wynosi aż 99% i bardzo rzadko (tylko w około 0,1% przypadków) wyniki okazują się fałszywie dodatnie (czyli występuje podejrzenie wad genetycznych, przy których zalecana jest już rozstrzygająca amniopunkcja).

Co daje Panorama, czego nie dają inne NIPT?

Zacznijmy od tego, że Panorama to jedyny test NIPT umożliwiający odróżnienie DNA matki od DNA dziecka. Dzięki temu daje znacznie więcej możliwości niż inne testy tego typu. W praktyce oznacza to:

• Niższe ryzyko wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego.
• Określenie płci dziecka z najwyższą dokładnością w porównaniu z innymi testami typu NIPT (określanie płci jest opcjonalne).
• Możliwość wykrywania triploidii – ciężkiego zaburzenia w chromosomach, który może prowadzić do poważnych powikłań w trakcie ciąży, jeśli zaburzenie to nie jest monitorowane.
• Możliwość wykonania testu w ciążach bliźniaczych oraz ustalenia, czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe.
• Możliwość wykrycia zespołu zanikającego bliźniaka.

Test Panorama – pod kątem jakich chorób bada dziecko?

Test Panorama oszacowuje ryzyko wystąpienia u dziecka nieprawidłowości chromosomowych (również w chromosomach płci) oraz najpopularniejszych mikrodelecji, czyli ubytków fragmentów chromosomów. Test Panorama bada malucha pod kątem następujących zaburzeń w chromosomach niezwiązanych z płcią:

• Trisomia 21 (syndrom Downa)
• Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia 13 (zespół Patau)
• Triploidia

oraz związanych z płcią….

• Monosomia X (zespół Turnera)
•  Zespół Klinefeltera
• Trisomia chromosomu X
• Trisomia chromosomu Y (zespół Jacobs)

Do mikrodelecji wykrywanych w badaniu możemy zaliczyć:

• Delecja 22q11.2 zespół DiGeorge’a
• Delecja 1p36
• Zespół Pradera Williego
• Zespół Angelmana
• Zespół kociego krzyku

Nieco węższy zakres nieprawidłowości wykrywany jest w przypadku ciąży mnogiej oraz u surogatek i biorczyń komórek jajowych. Trzeba jednak pamiętać, że część dostępnych przesiewowych testów prenatalnych w ogóle nie daje takiej możliwości.

Czego z wyniku badań dowiadują się rodzice?

Najczęściej dowiadują się, że ich dziecko jest po prostu zdrowe. Warto pamiętać, że jedynie ok. 2-3% wszystkich dzieci jest obciążonych wadami genetycznymi. Pozostałe 97% przychodzi na świat zupełnie zdrowe. A jeśli wynik przesiewowego badania prenatalnego okaże się nieprawidłowy, diagnostyka jest kontynuowana. Kobieta otrzymuje skierowanie na amniopunkcję lub biopsję kosmówki, które ostatecznie rozstrzygają, czy dziecko ma wadę genetyczną czy nie. Jeśli amniopunkcja potwierdzi obecność choroby, rodzice zyskują więcej czasu na przygotowanie się do opieki nad chorym maluchem, a lekarze na przygotowanie pacjentki do porodu i późniejszego leczenia dziecka.

Podsumowując, Panorama jest nieinwazyjnym przesiewowym testem prenatalnym dostępnym od 9. tygodnia ciąży. Analizując wolne pozakomórkowe DNA płodu obecne we krwi matki, jest w stanie z bardzo wysokim prawdopodobieństwem oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych trisomii oraz mikrodelecji. Wiedza, której dostarcza wynik testu Panorama jest ważna zarówno dla rodziców jak i dla lekarza. Pozwala lepiej przygotować plan porodu i ewentualnego leczenia dziecka oraz zorganizować dla niego odpowiednią opiekę.