Odkąd dowiedziałaś się, że jesteś w ciąży, targają Tobą skrajne emocje. Jedyne na czym teraz tak naprawdę Ci zależy, to prawidłowy rozwój maluszka. Dzięki badaniom prenatalnym możesz zatroszczyć się o zdrowie swojego dziecka już od pierwszych tygodni ciąży.

Odkąd dowiedziałaś się, że jesteś w ciąży, targają Tobą skrajne emocje. Ogromna radość z oczekiwania na dziecko przeplata się z lękiem o jego zdrowie. Jedyne na czym teraz tak naprawdę Ci zależy, to prawidłowy rozwój maluszka. Twoje obawy są zrozumiałe. Ale spokojnie! Dzięki badaniom prenatalnym możesz zatroszczyć się o zdrowie swojego dziecka już od pierwszych tygodni ciąży.

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania płodu wykonywane na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, a więc gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Służą wczesnemu wykrywaniu wad wrodzonych, w tym aberracji chromosomowych. Przesiewowe badania prenatalne nie diagnozują chorób genetycznych. Pozwalają za to oszacować ryzyko, z jakim dziecko może być nimi obciążone. Badania te nie wymagają ingerencji w płód (ani jego otoczenie) i są w pełni bezpieczne. Powinny je wykonywać wszystkie przyszłe mamy. Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oprócz standardowego badania USG przeprowadzanego co najmniej 3-krotnie w ciągu całej ciąży, każda kobieta powinna robić także testy biochemiczne: test podwójny (test PAPP-A + beta hCG) oraz tzw. USG genetyczne. Czym charakteryzują się ww. badania? Wyjaśniamy!

USG genetyczne – ocienia najważniejsze markery wad genetycznych płodu

USG genetyczne wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Dla lekarza przeprowadzającego badanie ważniejszy jest nie sam wiek ciąży, a tzw. wskaźnik CRL, czyli długość ciemieniowo- siedzeniowa. W dniu badania CRL powinno mieścić się w granicach 45-85 mm. W trakcie USG genetycznego lekarz określa kilka ważnych parametrów. Przede wszystkim tzw. przezierność karkową (NT- nuchal translucency). Jest to parametr, który ocenia przestrzeń płynową w okolicach karku dziecka. Na tym etapie życia płodowego u dzieci dotkniętych niektórymi wadami wrodzonymi przestrzeń ta jest poszerzona. Obecnie nie ma jednej „normy” dla  przezierności karkowej. Zakres prawidłowych wartości przedstawiony jest na wykresie, na który nanosi się pomiar uzyskany u badanego płodu. Jeśli dla danego wieku ciąży wynosi on więcej niż 95 centyla, to wynik uznaje się za nieprawidłowy. Oznacza to podwyższone ryzyko wystąpienia takich zespołów wad wrodzonych, jak zespół Downa (trisomia 21) czy zespół Edwardsa (trisomia 18). Jest obserwowana także w przypadku wad serca, infekcji i innych wad u płodu. Nieprawidłowa przezierność karku u dziecka zawsze wymaga więc dalszej diagnostyki.

W trakcie badania lekarz sprawdza również, czy dziecko ma prawidłowo uwapnioną kość nosową. Dlaczego jest to takie ważne – zapytasz. Otóż statystyki pokazują, że nawet u 60% dzieci z zespołem Downa i u 50% dzieci z zespołem Edwardsa jest ona nieobecna lub słabo widoczna. Do innych markerów aberracji chromosomowych sprawdzanych podczas USG genetycznego, zalicza się: rytm serca płodu, ocenia się przepływ przez zastawkę trójdzielną oraz parametry przepływu w przewodzie żylnym.

Test podwójny – ważne uzupełnienie ultrasonografii

Test podwójny to dodatkowe badanie przesiewowe pozwalające oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka. W teście podwójnym sprawdza się stężenie dwóch substancji w organizmie kobiety: białka PAPP-A i beta-hCG, czyli wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej. Czym są owe substancje?

Białko PAPP-A jest białkiem wytwarzanym w czasie ciąży przez trofoblast (późniejsze łożysko). Pełni funkcję immunosupresyjną, czyli odpowiada za obniżenie odporności organizmu, co w okresie ciąży jest zjawiskiem całkowicie naturalnym. Stężenie białka PAPP-A bardzo dużo mówi też o stanie zdrowia samej ciężarnej, m.in. o funkcjonowaniu łożyska, wydolności w kolejnych trymestrach ciąży. Dzięki niemu dowiemy się o ryzyku ewentualnych powikłań ciążowych, takich jak: cukrzycy ciążowej, nadciśnieniu tętniczym indukowanym ciążą oraz zaburzeniach wzrostu płodu. Gonadotropina kosmówkowa to z kolei główny hormon ciążowy produkowany najpierw przez zarodek, a później przez łożysko. Odpowiada za utrzymanie funkcji ciałka żółtego, stymulując je do produkcji progesteronu.

Test podwójny jest badaniem nieinwazyjnym i bezpiecznym dla ciężarnej. Próbkę do badania stanowi niewielka ilość krwi. Czułość samego testu podwójnego ocenia się na ok. 60%, jednak gdy uwzględnimy wiek pacjentki i zestawimy go jeszcze z wynikiem przezierności karkowej to wówczas czułość ta wynosi już prawie 90%. Tak więc dopiero zestawienie ze sobą wszystkich parametrów pozwala oszacować rzeczywiste ryzyko trisomii. W przypadku zespołu Downa stężenie białka PAPP-A jest zwykle obniżone, a poziom beta-hCG i przezierność karkowa są podwyższone. Zbyt niskie stężenie białka PAPP-A i beta-hCG oraz podwyższona przezierność karkowa mogą z kolei świadczyć o zespole Edwardsa lub zespole Patau.

Markery PLGF i sFLT1 – nowość w diagnostyce stanu przedrzucawkowego

Ciśnienie tętnicze kobiety w ciąży powinno być niższe niż 140/90 mm Hg. Jeśli jest równe tej wartości lub ją przekracza, to mówimy o nadciśnieniu tętniczym. Jeśli występuje ono przed ciążą lub przed 20. tygodniem ciąży, mamy do czynienia z tzw. nadciśnieniem przedciążowym. Jeśli pojawi się późnej, tj. po 20. tygodniu ciąży, mamy do czynienia z tzw. nadciśnieniem wywołanym (indukowanym) ciążą. Jednoczesne występowanie białka w moczu i nieprawidłowych parametrów w badaniach krwi ciężarnej jest sytuacją  bardzo niebezpieczną. Może bowiem świadczyć o stanie przedrzucawkowym, inaczej preeklampsji. Jest to bardzo ciężkie powikłanie ciąży, w którym dochodzi do zaburzenia przepływu krwi przez łożysko. W efekcie płód jest niedożywiony i nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu, co może zahamować jego wzrost.

Naukowcom wciąż nie udało się do końca ustalić, jakie czynniki odpowiadają za rozwój stanu przedrzucawkowego. Coraz częściej mówi się o roli łożyskowego czynnika wzrostu PLGF oraz rozpuszczalnego receptora dla naczyniowo-śródbłonkowego czynnika wzrostu typu 1, czyli sFLT1. Badając jednocześnie oba te czynnikiw w drugim trymestrze ciąży i oceniając przepływ przez tętnice maciczne, możemy z prawdopodobieństwem wyższym niż 95% potwierdzić u kobiety stan przedrzucawkowy w najbliższym czasie. Wtedy zostaje ona poddana obserwacji pod kątem wystąpienia nadciśnienia tętniczego, a potem także leczeniu, dzięki któremu może uniknąć wielu groźnych powikłań. Zapytacie pewnie, jaki udział w rozwoju preeklampsji mają owe czynniki? Otóż pierwszy z nich – PLGF – aktywuje procesy powstawania nowych naczyń krwionośnych (tak ważnych dla sprawnej wymiany substancji między matką a płodem). Drugi z nich – sFLT1- hamuje z kolei cały ten proces. Jeśli proporcje między obydwoma czynnikami są zachowane, to wszystko jest w porządku. Problem pojawia się wtedy, gdy drugi przeważy nad tym pierwszym. Dochodzi wówczas do uogólnionego skurczu naczyń krwionośnych, wzrostu ciśnienia tętniczego i w efekcie u kobiety występuje stan przedrzucawkowy.

Ocenę parametrów biochemicznych wykonuje się zawsze z oceną przepływu krwi w tętnicach macicznych ciężarnej. Innym ważnym markerem stanu przedrzucawkowego jest pomiar przepływu krwi przez tętnice maciczne. Dzięki temu badaniu możemy odpowiedzieć na pytanie, czy istnieje ryzyko zahamowania wzrostu płodu oraz nadciśnienia tętniczego. Pomiar wykonuje się metodą dopplerowską, przezbrzusznie lub za pomocą sondy dopochwowej. Ocenę przepływu w tętnicach macicznych pod kątem ryzyka preeklampsji łączy się w pierwszym trymestrze z PAPP-A i PLGF, a w drugim z PLGF i sFLT1.

Diagnostyka wad płodu w pierwszym trymestrze ciąży – czy to na pewno bezpieczna?

Zdecydowanie tak! Jak już wspomnieliśmy USG genetyczne i test podwójny to badania nieinwazyjne. Wykonując je, lekarz w żaden sposób nie ingeruje w płód. Są to badania  bezpieczne dla matki i dziecka, niewiążące z ryzykiem powikłań. Próbkę do testu podwójnego stanowi niewielka ilość krwi pobrana od matki. Emitowane przez aparat do USG ultradźwięki również nie mają negatywnego wpływu na płód. Co więcej, oba badania nie wymagają też żadnych wcześniejszych przygotowań.

Zły wynik badań prenatalnych. Co teraz!?

Nie istnieją przesiewowe badania prenatalne, które dawałyby 100% pewność, co do tego, czy dziecko ma wadę genetyczną, czy jej nie ma. Bo one też nie do tego służą. Dlatego, gdy wynik przesiewowego badania prenatalnego jest nieprawidłowy i istnieje podejrzenie, że dziecko może mieć wadę rozwojową, mama dostaje skierowanie na badania inwazyjne – amniopunkcję lub biopsję kosmówki – w zależności od sytuacji i rodzaju podejrzewanej wady. Po badania inwazyjne sięga się jednak wyłącznie w uzasadnionych przypadkach, ponieważ w przeciwieństwie do metod nieinwazyjnych ingerują one już w otoczenie płodu.