Badanie aCGH, w przeciwieństwie do klasycznego badania kariotypu, służy nie tylko do wykrywania aneuploidii we wszystkich chromosomach człowieka, ale również do identyfikacji bardzo drobnych zmian w ich obrębie (tzw. submikroskopowych aberracji chromosomowych). Może to być mikroduplikacja, czyli podwojenie jakiegoś niewielkiego fragmentu DNA lub mikrodelecja, czyli jego utrata.

Analiza kariotypów

Z powodu ograniczonej rozdzielczości klasyczna cytogenetyka nie zawsze jest w stanie wykryć małe rearanżacje chromosomowe. Za pomocą mikromacierzy cytogenetycznych, których rozdzielczość jest wyższa, można zidentyfikować niewielkie zmiany w liczbie chromosomów, takie jak mikrodelecje czy mikroduplikacje. Wykrycie takich zmian umożliwia postawienie właściwej diagnozy.

Badanie materiału poronnego

Badanie materiału poronnego z użyciem mikromacierzy cytogenetycznych daje możliwość określenia przyczyn wewnątrzmacicznego obumarcia płodu lub urodzenia martwego dziecka. Metoda ta pozwala na analizę materiału genetycznego także z trudnego w obórbce bloczka parafinowego. Dzięki wysokiej rozdzielczości mikomacierzy możemy wykryć małe aberracje chromosowe odpowiedzialne za śmierć płodu.

Badania prenatalne

Nieprawidłowy wynik badania USG podczas ciąży jest wskazaniem do wykonania dokładniejszych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Dzięki wysokiej rozdzielczości mikromacierzy małe zmiany w kariotypie płodu stają się możliwe do wykrycia. Wynik badania może potwierdzić lub wykluczyć występowanie wad genetycznych, związanych z zespołami mikroduplikacyjnymi/ mikrodelecyjnymi, co umożliwia podjęcie decyzji co do sposobu prowadzenia ciąży. Mikromacierze cytogenetyczne pozwalają także na wykrywanie zanieczyszczeń pobranych komórek płodu, materiałem pochodzącym od matki, co jest stosunkowo częstym zjawiskiem. Badanie genetyczne wykonane tą techniką pozwala zminimalizować ryzyko postawienia błędnej diagnozy oraz jej ewentualnych skutków.

Diagnozowanie schorzeń genetycznych u dzieci

Diagnozowanie niektórych chorób genetycznych może być trudne z uwagi na niejednoznaczny obraz kliniczny lub wyniki innych badań diagnostycznych. Analiza mikromacierzy może zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalne, odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju, w tym: niepełnosprawność intelektualną, liczne wady wrodzone, cechy dysmorfii, zaburzenia ze spektrum autyzmu, padaczkę oraz wiele innych. Prawidłowa diagnoza pozwala szybko wdrożyć odpowiednią terapię.

Próbkę do badania mikromacierzy może stanowić krew obwodowa (w ilości ok. 1-2 ml), płyn owodniowy (ok. 5 ml) lub odpowiednio zabezpieczony materiał z samoistnego poronienia. Technologia mikromacierzy opiera się na sondach molekularnych wyznakowanych fluorescencyjnie, które przyłączają się do określonych miejsc w materiale genetycznym. Sygnał z sond jest zapisywany i analizowany przez specjalne urządzenie i dopiero na jego podstawie określony zostaje kariotyp pacjenta oraz zmiana liczby kopii wariantów. Powstały w ten sposób obraz mikromacierzy trafia najpierw do analizy bioinformatycznej, a później do diagnosty laboratoryjnego, który go ocenia.

Za sprawą bardzo wysokiej rozdzielczości oraz szerokiego zakresu analizy badanie aCGH pozwala wykryć zmiany w liczbie poszczególnych chromosomów człowieka.

Wykonanie kariotypu molekularnego zalecane jest m.in. w przypadku:

• Podejrzenia występowania wady o podłożu genetycznym
• Występowania dysmorfii
• Występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu
• Występowania niepełnosprawności intelektualnej
• Urodzenia dziecka z wadą genetyczną
• Nawracających poronień
• Obumarcia płodu
• Nieprawidłowych wyników prenatalnego USG
• Trudności z zajściem w ciążę

• W trakcie jednego badania możliwe jest wykrycie zmian we wszystkich chromosomach
• Badanie wykrywa zarówno duże jak i małe zmiany w chromosomach (mikrodelecje, mikroduplikacje)
• Badanie daje szansę na skrócenie procesu diagnostycznego
• Badanie daje szansę na zmniejszenie kosztów diagnostyki
• Dzięki badaniu pacjent może szybciej rozpocząć skuteczne leczenie
• Wynik badania jest ważny przez całe życie i może być wykorzystywany również w przyszłości