Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 powodują, że u kobiety wzrasta ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika – nowotworów pozbawiających życia kilka tysięcy Polek rocznie. Dlatego ogromny nacisk kładzie się na ocenę genetycznych predyspozycji do ich rozwoju. Najskuteczniejszą metodą tej oceny jest badanie genetyczne w technologii NGS.

BRCA1 i BRCA2 to dwa szalenie ważne geny. Białka, które kodują uczestniczą bowiem w procesie naprawy uszkodzonego DNA. Dzięki nim materiał genetyczny w naszych komórkach pozostaje stabilny. Problem pojawia się wtedy, gdy w owych genach dojdzie do mutacji. Wówczas u kobiety drastycznie wzrasta ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika – nowotworów, które każdego roku pozbawiają życia kilka tysięcy Polek. Dlatego tak ogromny nacisk kładzie się na ocenę genetycznych predyspozycji do ich rozwoju. Najskuteczniejszą obecnie metodą tej oceny jest badanie genetyczne w technologii NGS. Dlaczego?

Rak piersi i jajnika – niepokojące statystyki…

Rak piersi jest najczęściej wykrywanym nowotworem złośliwym wśród Polek. Każdego roku diagnozuje się go u ok. 18 000 pacjentek, z czego ponad 5 000 umiera. Statystyki dotyczące raka jajnika również nie napawają optymizmem. Co roku stwierdza się ok. 4 000 nowych przypadków zachorowania na ten nowotwór. Sytuację chorych dodatkowo komplikuje fakt, że diagnoza stawiana jest dość późno z powodu bezobjawowego przebiegu choroby na wczesnych etapach rozwoju. Znanych jest wiele czynników zwiększających ryzyko rozwoju nowotworów kobiecych. Wśród nich wymienia się czynniki hormonalne, styl życia (palenie tytoniu, otyłość, dieta bogata w tłuszcze) oraz właśnie czynniki genetyczne.

Jak już wspomnieliśmy, geny BRCA1 i BRCA2 mają zakodowaną w sobie informację o budowie białek, które biorą udział w procesie naprawy uszkodzonego DNA. Teoretycznie powinny więc chronić nas przed nowotworami. I tak się z reguły dzieje….Chyba, że któryś z genów ulegnie mutacji. Wówczas geny te, zamiast zapobiegać rozwojowi nowotworów, zaczynają nas do nich predysponować. Wzrost ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika na skutek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest znaczący. W przypadku pierwszej mutacji wynosi on od 50 do nawet 80% dla raka piersi i do 44% dla raka jajnika. Obecność mutacji w drugim z genów podnosi to ryzyko do 56% dla raka piersi oraz 27% dla raka jajnika.

Czytaj też: Po pierwsze: piersi 

Sekwencjonowanie Następnej Generacji – czyli geny pod lupą!

Możliwość sekwencjonowania DNA, czyli odczytywania kolejnych par nukleotydów w cząsteczce DNA, jest jednym z największych osiągnięć współczesnej genetyki. Dzięki niemu jesteśmy w stanie wykrywać nawet najdrobniejsze zmiany w materiale genetycznym. Prawdziwym przełomem stało się jednak opracowanie techniki NGS, czyli Sekwencjonowania Następnej Generacji (ang. Next Generation Sequencing). Od tradycyjnych metod sekwencjonowania NGS różni się tym, że analizuje wszystkie mutacje punktowe w obrębie badanych genów, a nie tak jak np. w metodzie Sangera, tylko te najczęściej występujące w danej populacji.

Za pomocą metody Sekwencjonowania Następnej Generacji możemy z niemal 100% dokładnością ocenić indywidualne predyspozycje do rozwoju nowotworów, a ponieważ geny nie zmieniają się w ciągu życia, zsekwencjonować je wystarczy tylko raz!

Badanie DNA na obecność mutacji w genach BRCA1/BRCA2 zaleca się w szczególności: 

• Kobietom, u których w rodzinie występowały już nowotwory złośliwe, zwłaszcza nowotwory piersi, jajnika czy jelita grubego.

• Kobietom planującym rozpoczęcie stosowania antykoncepcji hormonalnej/ hormonalnej terapii zastępczej lub które już ją stosują.

• Kobietom, które zachorowały na raka piersi i jajnika przed ukończeniem 50. roku życia.

Robiąc badanie genetyczne, chronisz siebie i swoich najbliższych!

Wykrycie mutacji w którymś z badanych genów nie jest oczywiście równoznaczne z rozpoznaniem choroby nowotworowej. Świadczy jedynie o występowaniu zwiększonej predyspozycji do zachorowania na raka piersi i jajnika, które mogą, lecz wcale nie muszą wystąpić. Wynik potwierdzający obecność mutacji wystarczy jednak, aby kobieta została objęta profilaktyką onkologiczną, dzięki której ma szansę uniknąć nowotworu. A nawet jeśli choroba nowotworowa wystąpi, to dzięki częstszym badaniom profilaktycznym, prawdopodobnie zostanie zdiagnozowana na wczesnym etapie rozwoju, kiedy istnieje jeszcze duża szansa na pełne wyleczenie. Trzeba bowiem pamiętać, że im później rak zostanie wykryty, tym mniejsze szanse na powrót do zdrowia. Co ważne, wynik badania ułatwi także dobór najskuteczniejszej terapii.

Predyspozycje do zachorowania na nowotwory piersi i jajnika mogą być dziedziczne.  Wynik badania genetycznego pozwala więc oszacować ryzyko wystąpienia nowotworu u członków rodziny chorej kobiety. Dzięki temu jej najbliżsi także mogą zostać objęci opieką genetyczno-onkologiczną, nastawioną na wcześniejsze wykrycie raka oraz zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów piersi i jajnika, jak również innych nowotworów z wiązanych z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. Mutacje w tych genach predysponują bowiem także do innych nowotworów, np. raka trzustki, raka prostaty czy jelita grubego – warto o tym pamiętać!