Testy prenatalne

Rozwój nowych technologii w obszarze medycyny sprawił, że możemy dziś ocenić ryzyko wystąpienia ciężkich wad płodu na podstawie próbki krwi pobranej od przyszłej matki. Nieinwazyjne testy prenatalne (non-invasive prenatal test, NIPT) wykorzystują fakt, że w trakcie ciąży w krwiobiegu kobiety krąży materiał genetyczny dziecka, tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA (skrót: cffDNA).  Początkowo nie jest go dużo, ale z każdym tygodniem ciąży zwiększa swoją objętość. Generalnie wraz z rozwojem ciąży rośnie też stężenie płodowego DNA krążącego w matczynym krwiobiegu. Średnio we krwi przyszłej mamy znajduje się ok. 10% cffDNA. Jest to ilość wystarczająca do przeprowadzenia testu przesiewowego.

Aby ocenić, czy płód obciążony jest wadami o podłożu genetycznym, wystarczy zatem wyizolować z krwi matki płodowy DNA, a następnie poddać go analizie genetycznej. Istnieje wiele różnych nieinwazyjnych testów prenatalnych opartych na analizie płodowego DNA. Różnią się one od siebie jedynie zakresem badanych zaburzeń. Do grupy NIPT możemy zaliczyć m.in. test Panorama. 

Testy te osiągają ponad 99% skuteczność. Jeszcze zanim na rynku pojawiły się NIPT, takim wynikiem mogły pochwalić się wyłącznie badania inwazyjne, w tym amniopunkcja i biopsja kosmówki. Jednak choć badania te potrafią jednoznacznie rozstrzygnąć, czy płód obarczony jest wadą genetyczną, wiążą się też z MINIMALNYM ryzykiem powikłań. Dlatego badania te wykonuje się w ostateczności, gdy istnieją medyczne przesłanki do ich przeprowadzenia. Przy testach prenatalnych nowej generacji takie ryzyko nie występuję, ponieważ próbkę do badania stanowi krew matki pobrana jak do zwykłej morfologii. NIPT są więc nie tylko bezpieczne, ale i komfortowe dla ciężarnej.

Wynik testu NIPT może pomóc lekarzowi w przygotowaniu dalszego schematu diagnostyki. Nie można bowiem zapominać, że analiza wolego pozakomórkowego DNA płodu, nie jest badaniem diagnostycznym, a jedynie ocenia ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli wynik przesiewowego genetycznego testu prenatalnego, np. testu Panorama, wskaże wysokie ryzyko obecności wady, należy go zweryfikować przy pomocy badań diagnostycznych, czyli amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

W przypadku podejrzenia występowania wady genetycznej u płodu, lekarz kieruje ciężarną na inwazyjne testy prenatalne. Z uwagi na najniższe ryzyko powikłań najczęściej wykonywanym obecnie inwazyjnym badaniem prenatalnym jest amniopunkcja. Badanie to wykonuje się przeważnie od 15. tygodnia ciąży i polega na nakłuciu powłok brzusznych specjalną igłą oraz pobraniu ok. 15 ml. płynu owodniowego, z którego później w laboratorium genetycznym izolowane będą i poddawane analizie komórki płodu. Dla zachowania maksymalnego bezpieczeństwa badanie przeprowadzane jest przez doświadczonego lekarza pod kontrolą USG.