Współczesna medycyna coraz częściej przewyższa możliwościami nasze wyobrażenia o sposobach diagnozowania i leczenia. Czy wiecie, że można przed procedurą in vitro wykonać badania, które szczegółowo określą, czy Wasze dziecko może być narażone na choroby genetyczne?
Współczesna medycyna coraz częściej przewyższa możliwościami nasze wyobrażenia o sposobach diagnozowania i leczenia. O ile samo in vitro, jako metoda zapłodnienia, jest już powszechnienie znana, tak procedury diagnostyczne jej dotyczące, mniej. Czy wiecie, że można przed procedurą in vitro wykonać badania, które szczegółowo określą, czy Wasze dziecko może być narażone na choroby genetyczne? Należą do nich badania preimplantacyjne PGS oraz PGD, których głównym zadaniem jest określenie, czy u potomstwa występuje ryzyko wystąpienia chorób genetycznych.
Czym są badania preimplantacyjne?
To rodzaj bardzo wczesnej diagnostyki prenatalnej. Opierają się one na diagnostyce zarodków uzyskanych z procedurze zapłodnienia pozaustrojowego a ich celem jest wykazanie, czy zarodki posiadają defekt genetyczny. Badania preimplantacyjne wykonuje się po uprzedniej konsultacji oraz zaleceniu lekarza genetyka.
Do badań przedimplantacyjnych należą tzw. screening przedimplantacyjny (PGS) oraz diagnostyka przedimplantacyjna (PGD). Zasadnicza różnica między wskazanymi badaniami polega na tym, że PGS to badanie przesiewowe, w którym zarodek badany pod kątem wielu chorób genetycznych, a badanie PGD polega na potwierdzeniu lub wykluczeniu konkretnej, wskazanej choroby genetycznej.
Badanie PGS – badanie genetyczne przesiewowe
Screeing przedimplantacyjny PGS to genetyczne badanie przesiewowe, polegające na ocenie liczby wszystkich par chromosomów w jednej lub kilku komórkach zarodka. Zarodki z nieprawidłową liczbą chromosomów nazywane są aneuploidiami, a ich potencjał rozwoju jest zbyt niski i może powodować poronienie lub poród chorego dziecka. Dzięki zbadaniu komórek zarodka metodą PGS lekarz jest w stanie określić ryzyko przeniesienia konkretnej choroby genetycznej na potomstwo, zanim kobieta zajdzie w ciążę, czyli przed transferem zarodków.
Badanie PGD – badanie genetyczne kierunkowe
PGD jest badaniem kierunkowym, w którym poszukiwana jest konkretna nieprawidłowość genetyczna. Poddawani są jej przyszli rodzice, jeżeli u jednego lub obojga z nich zdiagnozowano konkretny problem genetyczny. Innymi wskazaniami do zastosowania diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) są m.in.: wiek kobiety powyżej 37 lat, występowanie chorób genetycznych w rodzinie, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, nieudane próby in vitro (przy transferze dobrej jakości zarodków) oraz poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie.
Często, wieloletnie starania o dziecko potęgują stres i wzbudzają nieufność. Decyzja o in vitro dla wielu par stanowi szansę na spełnienie marzenia życia, a jednocześnie wymaga od nich determinacji, poświęcenia, ale przede wszystkim odwagi! Niezależnie od metody, działania zmierzające do posiadania potomstwa obarczone są nadzieją i niepokojem. Pytania typu „czy nam się uda?”, „dlaczego wciąż się nie udaje?”, „czy moje dziecko będzie zdrowe?” zadaje sobie wielu przyszłych rodziców. Wykorzystując możliwości współczesnej medycyny odpowiedzi na nie są coraz bardziej dostępne i zmniejszają poczucie niepewności! Również w kontekście tak poważnych chorób, jak choroby genetyczne. Sztab ginekologów, embriologów oraz genetyków, dzięki badaniom PGD oraz PGS, jest w stanie wykryć, zdiagnozować, bądź wykluczyć konkretną wadę genetyczną. Na podstawie wyników badań, lekarze zaproponują odpowiednie postępowanie medyczne, którego zwiększy szansę powodzenia procedury in vitro oraz, co stanowi priorytet, urodzenie zdrowego dziecka.
