Wraz z dwoma kreskami na teście ciążowym rozpoczynacie piękny czas oczekiwania na dziecko. Czas euforii, radości, satysfakcji, ale nie tylko… To także 9 miesięcy niepewności i strachu o zdrowie maleństwa. Warto już na tym etapie zatroszczyć się o jego prawidłowy rozwój i uspokoić negatywne emocje. W dużym stopniu pozwala na to diagnostyka prenatalna.

Czym są przesiewowe badania prenatalne?

Przesiewowe badania prenatalne to nieinwazyjne metody określające ryzyko wystąpienia wad wrodzonych, aberracji chromosomowych i ciężkich chorób płodu. Powinna je wykonać każda kobieta spodziewająca się dziecka. Na szczęście w 95% przypadków wyniki badań prenatalnych nie dają powodów do niepokoju. W pozostałych 5%, gdy istnieje jakiekolwiek podejrzenie wystąpienia nieprawidłowości w rozwoju płodu, można podjąć właściwe działania dużo wcześniej. Zarówno rodziców, jak i personelu szpitala nie zaskoczy przyjście na świat dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki. Współczesna medycyna umożliwia także, w określonych przypadkach, zastosowanie leczenia jeszcze w łonie matki.

Rozpoczynamy cykl publikacji na temat diagnostyki prenatalnej. Będzie to kompendium wiedzy o badaniach prenatalnych, przydatne odwiedzającym nas mamom w I, II i III trymestrze ciąży.

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży – jaki jest ich cel?

Badania prenatalne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży polegają na statystycznym szacowaniu ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Odbywa się to na podstawie oceny anatomii płodu w badaniu USG, w tym pomiaru przezierności karkowej. To badanie rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, więc każda kobieta w ciąży powinna je wykonać. W pierwszym trymestrze zaleca się także wykonanie testu podwójnego: test PAPP-A i beta-HCG.

Pierwsze badanie prenatalne – co jest sprawdzane?

USG genetyczne polega na wstępnej ocenie anatomii płodu. Jednak zanim lekarz przystąpi do badania poszczególnych narządów dziecka, upewnia się czy ciąża jest żywa oraz czy jest jedno- czy wielopłodowa. Jeśli wielopłodowa, sprawa liczbę worków owodniowych i kosmówek oraz ich położenie, a także ilość wód płodowych. Następnie lekarz przechodzi już do badania samego płodu. Dokonuje pomiarów głowy (kształt, wielkość), tułowia oraz kończyn. Mierzona jest także długość ciemieniowo-siedzeniowa, czyli odległość między czubkiem głowy a końcem pupy. Pozwala ona określić stopień zaawansowania ciąży, a co za tym idzie spodziewany termin porodu. Ocenie podlegają również narządy wewnętrzne: mózg, serce, pęcherz moczowy, żołądek, kręgosłup. Następnie lekasz sprawdza, czy u płodu wykształciła się kość nosowa. Jest to bardzo ważny parametr, ponieważ statystyki pokazują, że nawet u 60% dzieci z zespołem Downa i u 50% dzieci z zespołem Edwardsa kość ta nie występuje.

Ponadto lekarz upewnia się, czy płód nie ma obrzęku szyi z cechami wodniaka karku. Ważnym elementem diagnostyki pierwszego badania prenatalnego jest ocena zbiorniczka płynu na karku płodu, czyli tzw. przezierności fałdu karkowego NT. Jest to podstawowy marker wad genetycznych płodu pozwalający z dużą precyzją oszacować ryzyko ich wystąpienia. Im wartość NT jest wyższa, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Poszerzenie NT powyżej 2,5 mm wskazuje, że płód może być obarczony jakąś chorobą: aberracją chromosomową, wadą serca lub wadą innego narządu i jest wskazaniem do dalszej diagnostyki. Warto jednak pamiętać, że poszerzenie fałdu karkowego nie zawsze oznacza wadę genetyczną. Może być ono spowodowane również niewydolnością krążenia płodu czy zaburzeniami spływu chłonki. Do innych istotnych markerów aberracji chromosomowych ocenianych podczas USG genetycznego, zaliczają się: czynność serca płodu, przepływ przez zastawkę trójdzielną oraz parametry przepływu w przewodzie żylnym.

Zobacz też: USG 3D/4D HD Life

Kiedy wykonać pierwsze badanie prenatalne?

Pierwsze badanie prenatalne należy wykonać między 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (wskaźnik CRL) wynosi od 45 do 84 mm. To warunek konieczny. Wykonanie badań przed lub po tym terminie uniemożliwia obliczenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych, a wyniki badania nie są wiarygodne. Umówienie terminu wizyty odbywa się w oparciu o informacje uzyskane od pacjentki: datę ostatniej miesiączki, aktualny tydzień ciąży oraz planowaną datę porodu.

Bezpieczeństwo badań prenatalnych

Przesiewowe badania prenatalne obejmujące USG genetyczne oraz test podwójny (PAPP-A i beta-hCG) są w pełni bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i matki, ponieważ w żaden sposób nie ingerują w otoczenie płodu. Test podwójny to nieinwazyjne badanie prenatalne, wykonywane z surowicy krwi. Polega na badaniu stężenia białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG. Jest to badanie przesiewowe, które zwiększa wykrywalność zespołów Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Pataua (trisomia 13). Badania nie wymagają specjalnego przygotowania się pacjentki. Podczas badania pęcherz moczowy nie musi być wypełniony, nie trzeba też być na czczo.

Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych i co dalej?

Metody statystyczne nie dają stuprocentowej pewności, czy płód jest zdrowy czy chory. Pozwalają natomiast właściwie ocenić ryzyko urodzenia dziecka z aberracją. W przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości podczas przesiewowych badań prenatalnych, lekarz podejmuje decyzję o dalszej diagnostyce. Do zaawansowanych metod diagnostycznych należą amniopunkcja, kordocenteza i biopsja kosmówki. Są to badania inwazyjne, obarczone ryzykiem powikłań, dlatego wykonuje się je tylko w uzasadnionych przypadkach i za zgodą przyszłej mamy.

Czytaj też: Badania laboratoryjne

Pierwsze badania prenatalne oczami rodziców

Na badania prenatalne decyduje się coraz więcej przyszłych rodziców. Sprzyja temu coraz większa świadomość rodziców, dostęp do specjalistów i rozwoju medycyny w zakresie diagnostyki prenatalnej. Dla wielu rodziców jest to także wzruszający moment, w którym po raz pierwszy mogą zobaczyć swoje dziecko w realnym wymiarze.

– Pamiętam stres jaki towarzyszył nam przed wejściem do gabinetu – wspomina Ania, pacjentka Kliniki Gyncentrum. – Obawa, czy dziecko rozwija się prawidłowo, nie opuszczała nas przez całą ciążę. Szczęśliwie, już pierwsze badanie prenatalne przyniosło nam ogromną ulgę i radość. Pani doktor dokładnie pokazała i omówiła każdy szczegół, jaki widzieliśmy na monitorze aparatu USG. To było niesamowite uczucie zobaczyć naszą kruszynkę, już tak bardzo przypominającą małego człowieka i usłyszeć dźwięk bijącego serduszka. Najważniejsze były jednak zapewnienia pani doktor, że nasze dziecko rozwija się prawidłowo i nie było powodu do niepokoju. Po 10 dniach odebraliśmy także wyniki testu Papp-a i beta-hCG, które potwierdziły słowa pani doktor. Oczywiście nie zrezygnowaliśmy z pozostałych dwóch badań w kolejnych miesiącach ciąży. Nie były one już tak stresujące. To fascynujące uczucie, móc zobaczyć rozwijające się nowe życie. Polecam wszystkim przyszłym rodzicom wykonanie badań prenatalnych, by nie trwać w strachu i niepewności przez całą ciążę. Bezcenną pamiątką są również zdjęcia i film z badań, który będziemy mogli kiedyś pokazać naszej córeczce.

Badania prenatalne w Klinice Gyncentrum odbywają się z wykorzystaniem technologii HD Live, która gwarantuje jeszcze lepszy obraz oraz możliwości diagnostyczne. Funkcja obrazowania HD Live Silhouette umożliwia dodatkowo dokonanie ocen struktur anatomicznych już w pierwszym trymestrze ciąży.