Poroniłaś? Sprawdź, czy przyczyną Twojej straty była wada genetyczna.
Wykonaj badania genetyczne po poronieniu w Klinice Gyncentrum!
Badania genetyczne po poronieniu Częstochowa
Po co robić badania genetyczne po poronieniu?
Wady genetyczne zarodka mogą przyczyniać się nawet do 80% poronień. Na szczęście za sprawą badań genetycznych jesteśmy w stanie namierzyć te wady i stwierdzić, czy faktycznie to one ponoszą winę za utratę ciąży. Z uwagi na to, że wadliwy materiał genetyczny zarodka ma tak duży wpływ na wystąpienie poronień, w wielu przypadkach diagnostykę udaje się zakończyć właśnie po wykonaniu badań genetycznych. Istnieje wiele powodów, dla których warto rozważyć ich wykonanie. Pozwalają one przede wszystkim na:
- poznanie płci dziecka – określenie płci płodu jest wymagane, jeśli rodzice planują zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego i ubiegać się o prawa, które przysługują im po poronieniu (zasiłek pogrzebowy, urlop macierzyński).
- określenie prawdopodobieństwa kolejnego poronienia – na podstawie wyników badań genetyk potrafi oszacować prawdopodobieństwo, z jakim może dojść do kolejnych poronień.
- szybszy powrót do równowagi emocjonalnej – rodzice, którzy wiedzą, że przyczyną utraty ciąży była wada genetyczna, na której powstanie nie mieli najmniejszego wpływu szybciej odzyskują spokój i równowagę emocjonalną po stracie.
W klinice Gyncentrum w Częstochowie zapewniamy kompleksową diagnostykę przyczyn poronień obejmującą badania materiału z poronienia (celem wykrycia wad genetycznych i określenia płci płodu), badania kariotypu rodziców, jak również badania w kierunku trombofilii wrodzonej.
BADANIA GENETYCZNE PO PORONIENIU CZĘSTOCHOWA
Jak zlecić badanie materiału z poronienia?
Chcąc zlecić badanie genetyczne materiału z poronienia, należy:
Zabezpieczyć materiał po poronieniu zgodnie z instrukcją
Wypełnić formularz zlecenia badania
Opłacić badanie (gotówką, przelewem lub kartą)
Dostarczyć materiał osobiście
Odebrać wynik badania genetycznego
Ile czeka się na otrzymanie wyniku?
Bez względu na to, czy do poronienia doszło w domu czy w szpitalu, fragment kosmówki może zostać zabezpieczony i przekazany do analizy Laboratorium Genetycznemu Gyncentrum. Czas oczekiwania na wynik wynosi maksymalnie do 10 dni roboczych. Rodzice mogą także dostarczyć materiał z poronienia we własnym zakresie do jednej z naszych klinik, jednak powinno to nastąpić w ciągu 48 godzin. Chcesz dostarczyć materiał z poronienia do jednego z naszych oddziałów? Prosimy o kontakt z infolinią!
Zadzwoń terazMasz pytania dotyczące badań po poronieniu w Częstochowie?
Badania genetyczne po poronieniu wykonywane w Gyncentrum
Badania materiału z poronienia w kierunku wad genetycznych
W niemal 80% przypadków samoistne poronienia są efektem zaburzeń genetycznych, którymi obciążony jest zarodek. Nieprawidłowości te tworzą się w momencie, gdy komórka jajowa łączy się z plemnikiem lub krótko po zapłodnieniu. Najczęściej dotyczą chromosomów zarodka, których liczba lub struktura może odbiegać od normy – może występować ich nadmiar, niedobór lub poszczególne fragmenty chromosomów mogą zmienić swoje miejsce. Badania genetyczne materiału z poronienia pozwalają wykryć tego typu błędy. Nieprawidłowości w chromosomach uniemożliwiają prawidłowy rozwój zarodka. W efekcie dziecko rodzi się chore lub dochodzi do poronienia. Przykładem choroby związanej z nieprawidłową liczbą chromosomów, może być:
- zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13), zespół Turnera (monosomia chromosomu X w kariotypie dziewczynki),
- zespół Klinefeltera (najczęściej 47, XXY).
Warto także pamiętać, że rodzice dziecka dotkniętego taką wadą mają najczęściej prawidłową liczbę chromosomów w kariotypach. Dziecko nie dziedziczy po nich choroby, rozwija się ona w następstwie losowej mutacji.
Badania genetyczne materiału z poronienia w kierunku ustalenia płci dziecka
Z psychologicznego oraz formalnego punktu widzenia znajomość płci dziecka może okazać się kluczowa. Rodzicom często łatwiej jest wtedy zaakceptować jego stratę. Wiedząc, jakiej płci było dziecko, mogą też nadać mu imię, przez co w pewnym sensie zyskuje ono tożsamość. Rodzicom po poronieniu przysługują także określone prawa, w tym prawo do:
- 4000 zł zasiłku pogrzebowego
- 56 dni (8 tygodni) urlopu macierzyńskiego
Żeby jednak rodzice mogli skorzystać z ww. przywilejów, potrzebują aktu urodzenia dziecka z adnotacją, że urodziło się martwe. Taki dokument przygotowuje Urząd Stanu Cywilnego na podstawie karty martwego urodzenia, którą wydaje szpital. Ten może jednak odmówić wystawienia karty, jeśli płeć nie jest znana. Nie da się jej natomiast określić bez przeprowadzenia badań genetycznych, jeśli do poronienia doszło przed 16. tygodniem ciąży – w takim przepadku badania genetyczne w kierunku ustalenia płci dziecka są konieczne.
Badanie kariotypu rodziców
Bywa, że to nie zarodek, a właśnie rodzice są nosicielami nieprawidłowości w chromosomach uniemożliwiających donoszenie ciąży. Statystycznie taka sytuacja dotyczy ok. 3-6% par. Niestety defekty w chromosomach rodziców mogą spowodować, że na jednym poronieniu się nie skończy. Dlatego też zbadanie ich kariotypów jest tak szalenie istotne, szczególnie jeśli nie dysponujemy materiałem z poronienia, które można by przebadań pod kątem wad genetycznych. Próbką do badania kariotypu jest krew obwodowa, którą pobiera od obojga rodziców, a samo badanie przypomina zwykłą morfologię.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Poronienia mogą świadczyć o obecności trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie uwarunkowanej skłonności do tworzenia się skrzeplin w żyłach i tętnicach (zakrzepicy). Te mogą z kolei powikłać przebieg ciąży, a nawet doprowadzić do jej straty. Sama trombofilia wrodzona przebiega zwykle bezobjawowo. Kobieta zgłasza się do lekarza najczęściej już z objawami choroby zakrzepowej – bólem, obrzękiem i zaczerwienieniem kończyny dolnej. Na szczęście dysponujemy badaniami genetycznymi, dzięki którym zdiagnozowanie trombofilii wrodzonej jest możliwe. Wykrywają one w oddanej przez pacjentkę próbce DNA mutacje predysponujące do zakrzepicy, chodzi przede wszystkim o czynnik V Leiden oraz mutację genu protrombiny.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania dotyczące badań genetycznych po poronieniu w Częstochowie
Na czym polega badanie genetyczne po poronieniach?
Badanie genetyczne po poronieniu polega na analizie materiału DNA należącego do płodu oraz rodziców pod kątem aberracji (mutacji) w chromosomach. W przypadku płodu próbkę do analizy stanowi fragment kosmówki, natomiast w przypadku rodziców niewielka ilość krwi obwodowej.
Czy warto robić badania po pierwszym poronieniu?
Tak! Poronienie, zwłaszcza pierwsze, jest dla wielu rodziców bardzo trudnym i bolesnym doświadczeniem. Często obwiniają się oni za stratę dziecka. Tymczasem nawet 80% ciąż kończy się przedwcześnie na skutek powstałych zupełnie spontanicznie wad genetycznych u zarodka. Rodzice nie mogą zrobić nic, aby uchronić przed nimi potomka. Informacja, że przyczyną poronienia była taka właśnie losowa wada genetyczna zdejmuje więc ciężar odpowiedzialności z rodziców, którzy mogą odzyskać spokój. Ponadto warto pamiętać, że wady obecne u zarodka najczęściej nie są dziedziczne i nie powtarzają się w kolejnych ciążach. Jedno poronienie nie musi oznaczać, że kolejna ciąża także zakończy się niepowodzeniem. Wynik badania genetycznego przeprowadzonego na materiale poronnym jest więc w pewnym sensie informacją pozytywną, bo oznacza, że kolejną ciążę prawdopodobnie uda się szczęśliwie donosić. Z drugiej strony wynik badania genetycznego dostarcza wielu cennych informacji, które mogą nadać kierunek dalszemu postępowaniu, by zminimalizować ryzyko kolejnych strat.
Co trzeba zrobić po wczesnym poronieniu?
Po wczesnym poronieniu należy przede wszystkim skonsultować się z lekarzem ginekologiem, który oceni stan macicy i stwierdzi, czy oczyściła się ona sama, czy konieczne jest łyżeczkowanie. Po wczesnym poronieniu warto również rozważyć wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia, które potwierdzą lub wykluczą obecność wad genetycznych odpowiedzialnych za stratę ciąży. Ponadto aż do momentu zakończenia krwawienia/ plamienia kobieta powinna też powstrzymać się od współżycia, unikać gorących kąpieli, sauny i wysiłku fizycznego.
Jakie badania wykonać po samoistnym poronieniu?
Lista badań, jakie warto wykonać po samoistnym poronieniu nie ogranicza się jedynie do badań genetycznych. Poza badaniem materiału z poronienia, badaniem kariotypu rodziców oraz w kierunku trombofilii wrodzonej ginekolog może zlecić także:
- badania histopatologiczne płodu,
- badania poziomu hormonów tarczycy (TSH, FT3, FT4)
- badania poziomu prolaktyny, progesteronu, testosteronu
- badania narządów rodnych
- badania infekcyjne w kierunku cytomegalii, toksoplazmozy, różyczki (IgM)
- badania infekcyjne w kierunku chlamydiozy
- antykoagulant toczniowy LAC
- przeciwciała przeciwjądrowe ANA
- przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG)
- przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO)
Czy po samoistnym poronieniu trzeba iść do lekarza?
Tak, bez względu na moment zakończenia ciąży po poronieniu należy zgłosić się do ginekologa. Lekarz oceni, czy macica oczyściła się samodzielnie, czy może konieczne jest jej wyłyżeczkowanie. Jeśli po poronieniu w domu kobieta zgłosi się do szpitala, fakt ten zostanie odnotowany, a jeśli dodatkowo zdecyduje się określić płeć dziecka, będzie mogła ubiegać się o prawa przysługujące jej po poronieniu (56-dniowy urlop macierzyński, 4000 zł zasiłku pogrzebowego).
Masz pytania dotyczące badań po poronieniu w Częstochowie?
Zrób badania genetyczne po poronieniu w Częstochowie
.