Już od pewnego czasu myślicie z partnerem o założeniu rodziny? Obydwoje obawiacie się jednak, że moglibyście być nosicielami choroby genetycznej, którą przekażecie dziecku? A może któryś z Waszych krewnych jest nosicielem takiej choroby? Oto badanie genetyczne dedykowane takim parom, jak Wasza!
Już od pewnego czasu myślicie z partnerem o założeniu rodziny? Obydwoje obawiacie się jednak, że moglibyście być nosicielami choroby genetycznej, którą przekażecie dziecku? Macie wśród krewnych osobę dotkniętą taką chorobą? A może jesteście już po pierwszych próbach poczęcia, ale nie zakończyły się one sukcesem? Jeśli któraś z tych sytuacji Was dotyczy, macie niepowtarzalną okazję, by coś z tym zrobić. Poznajcie badanie dedykowane takim parom jak Wasza – odpowiedzialnie podchodzącym do rodzicielstwa.
Nosicielstwo mutacji genetycznej – często jesteśmy jej nieświadomi
Wśród chorób genetycznych najczęściej występujących w naszej populacji dominują choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie. Taki sposób dziedziczenia oznacza, że aby dana jednostka chorobowa wystąpiła u dziecka, musi ono posiadać dwie kopie odpowiedzianej za nią mutacji, odziedziczone po obojgu rodzicach. Autosomalnie recesywnie dziedziczy się m.in. mukowiscydozę, fenyloketonurię czy rdzeniowy zanik mięśni. Cały problem polega jednak na tym, że mutacja powodująca taką chorobę genetyczną w żaden sposób nie ujawnia się u nosicieli (bo żeby choroba się ujawniła, obie kopie genu muszą być uszkodzone).
W efekcie rodzice mogą nie wiedzieć, że są nosicielami mutacji i tym samym nieświadomie obarczyć dziecko chorobą genetyczną. Dlatego szalenie istotne jest, aby para planująca powiększenie rodziny, miała świadomość nosicielstwa mutacji w tych samych genach, co wiązałoby się z wysokim ryzykiem przekazania choroby genetycznej potomstwu. Z pomocą przychodzą na szczęście badania genetyczne, w tym FertiSCREEN – panel obejmujący 130 wybranych genów związanych z chorobami genetycznymi najczęściej występującymi w polskiej populacji.
Mając na uwadze wysoką częstotliwość nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za rozwój mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni (1 na 30 osób!), badanie genetyczne w ich kierunku to absolutne minimum, na jakie para świadomie planująca rodzicielstwo może się zdecydować – wyjaśnia mgr Anna Strychalska, diagnosta laboratoryjny laboratorium genetycznego Gyncentrum.
FertiSCREEN – badanie dla odpowiedzialnych rodziców!
Panel prekoncepcyjny FertiSCREEN został stworzony z myślą o parach, które chciałyby odpowiedzialnie zaplanować swoją rodzinę, a jednocześnie obawiają się, że mogłyby być nosicielami mutacji prowadzących do wystąpienia choroby genetycznej, którą mogłyby przekazać potomstwu. Badanie to pozwala dowiedzieć się, w jakim stopniu para obciążona jest ryzykiem poczęcia chorego dziecka. A może być ono bardzo wysokie i wynosić nawet 25%. Choć nosicielstwo mutacji samo w sobie nie wywołuje objawów choroby, może prowadzić do niepowodzeń rozrodu. FertiSCREEN jest więc badaniem zalecanym także parom chcącym poznać przyczynę niepłodności i nawykowych poronień. – dodaje mgr Anna Strychalska.
Izolacja, amplifikacja, sekwencjonowanie – etapy badania FertiSCREEN
Badanie wykonywane jest metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji. Pobrana od pacjenta próbka trafia do laboratorium. Następnie laboranci izolują z niej DNA. Jest ono fragmentowane na części oraz poddawany amplifikacji, czyli namnażaniu w procesie reakcji PCR. W końcu przychodzi czas na sekwencjonowanie, czyli odczytywanie kolejności (sekwencji) par nukleotydów w cząsteczce DNA. W ten sposób powstaje baza danych, która jest obrabiana bioinformatycznie oraz analizowana przez specjalistów i diagnostów laboratoryjnych. Na podstawie uzyskanego wyniku są oni w stanie ocenić zmiany w genach, które mogą być przyczyną choroby o podłożu genetycznym.
Trzy warianty badania FertiSCREEN
FertiSCREEN jest badaniem panelowym występującym w dwóch wariantach – podstawowym oraz rozszerzonym. Badane w nich geny nie powtarzają się, dlatego stanowią dla siebie idealne uzupełnienie. Wariant podstawowy obejmuje badania w kierunku trzech najczęstszych chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie: mutacji genu CFTR prowadzącej do rozwoju mukowiscydozy, mutacji genów SMN1 i SMN2 odpowiedzialnych za rdzeniowy zanik mięśni oraz FMR1 odpowiedzialnej za zespół łamliwego chromosomu X. Natomiast w panelu rozszerzonym analizie podlega aż 129 starannie wybranych genów, których mutacja wiąże się z występowaniem najczęstszych chorób genetycznych w naszej populacji. Są to m.in. geny: ABCA3, CNGB3, GJB1, MUTYH, NBN, SLC25A15, TTPA i wiele, wiele innych…
Kolejnym dostępnym badaniem jest WES DUO, czyli najszersze badanie tego typu obecne na rynku.
W tym przypadku przeprowadza się analizę całych eksomów przyszłych rodziców metodą NGS. Zsekwencjonowane geny badane są pod kątem obecności nosicielstwa wszystkich (tych rzadkich również) znanych chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Jednocześnie szacowane jest ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa.
Dlaczego przed rozpoczęciem starań o dziecko warto wykonać to badanie?
Ponieważ jego wynik daje wiedzę istotną z punktu widzenia zdrowia przyszłego dziecka. Często decyduje o tym, jak będzie prowadzona ciąża. Rodzice, którzy już wiedzą, że są nosicielami wadliwych genów, mogą podjąć kroki, które zminimalizują ryzyko przeniesienia choroby na dziecko albo zapobiegną poronieniu. Mogą np. wykonać dodatkowe badania prenatalne, tj. USG genetyczne, amniopunkcję czy biopsję kosmówki, które potrafią z bardzo dużą dokładnością oszacować prawdopodobieństwo wydania na świat chorego potomstwa. Wówczas lekarz ma czas, aby zastanowić się, jak zaopiekować się takim dzieckiem jeszcze na etapie prenatalnym oraz zaplanować terapię już po urodzeniu, która minimalizowałaby skutki choroby. Ponadto, jeśli wynik badania prekoncepcyjnego FertiSCREEN wskaże wysokie ryzyko przeniesienia choroby, rodzice mogą rozważyć procedurę in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Wtedy zarodki badane są na obecność zaburzeń genetycznych jeszcze przed transferem, a do macicy trafiają jedynie te, u których nie wykryto wady.
Podsumowując, wiedza na temat nosicielstwa mutacji genetycznej pozwala zminimalizować ryzyko obarczenia dziecka chorobą genetyczną. Narzędziem, które to umożliwia są badania genetyczne, takie jak panel FertiSCREEN. Bada ono rodziców pod kątem najczęstszych mutacji genetycznych występujących naszej populacji, dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Na podstawie wyników rodzice mogą podjąć decyzję odnośnie przyszłego rodzicielstwa. Na przykład wykonać badania prenatalne lub przystąpić do in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Panel prekoncepcyjny FertiSCREEN jest badaniem rekomendowanym każdej parze odpowiedzialnie podchodzącej do tematu rodzicielstwa.
