Genetyka i immunologia
Mężczyzna, u którego zdiagnozowano azoospermię, musi poddać się kolejnym badaniom, a są to m.in. badania andrologiczne oraz ocena poziomu hormonów. Jeśli wynika z nich chociażby prawdopodobieństwo, że w jądrach zachowały się plemniki, lekarz zleca wykonanie biopsji jąder. Wskazana jest wizyta u urologa.
Ciąża u kobiet z trombofilią wrodzoną jest jak najbardziej możliwa. Jest to jednak ciąża podwyższonego ryzyka, wymagająca stałej współpracy między pacjentką, lekarzem ginekologiem a hematologiem. Przez cały okres ciąży konieczne jest także przyjmowanie zastrzyków z heparyny, w celu rozrzedzenia krwi i niedopuszczenia do powstania skrzepów zagrażających zarówno matce, jak i płodowi. Tak prowadzona ciąża pozwala na pomyślny przebieg ciąży i szczęśliwe rozwiązanie.
W przypadku potwierdzonego obciążenia genetycznego u rodziców wykonuje się diagnostykę preimplantacyjną. Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) pozwalająca wykryć ryzyko wystąpienia zaburzenia genetycznego u zarodka przed transferem do macicy. W konsekwencji do transferu wybierane są jedynie genetycznie prawidłowe zarodki, co eliminuje ryzyko przeniesienia poważnej wady genetycznej na potomstwo.
Więcej tutaj: https://gyncentrum.pl/blog/nowoczesne-technologie/wykrycie-wad-genetycznych-podczas-in-vitro/
Badanie polega na pobraniu próbki krwi obwodowej i określeniu liczby chromosomów w komórkach. Przebadany kariotyp umożliwia wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w liczbie oraz układzie chromosomów, które mogą mieć wpływ na płodność człowieka oraz wiązać się z ryzykiem urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi.
Skierowanie na badanie Kariotypu może wystawić genetyk. Ze skierowaniem badanie wykonywane jest bezpłatnie, gdyż odbywa się w ramach NFZ. Problemem dla par są długie terminy oczekiwania dlatego najczęściej decydują się na wykonanie badania w prywatnych klinikach.
Kierunek badań, na podstawie szczegółowego wywiadu medycznego powinien wybrać lekarz. Pośród standardowych zalecanych badań, znajduje się:
- Badanie poronionego materiału,
- Badanie kariotypu partnerów,
- Badanie w kierunku zakrzepicy np. badanie w kierunku mutacji MTHFR , mutacji genu protrombiny,
- Azoospermia met. PCR,
- Badanie w kierunku Mukowiscydozy,
- Czynnik v leiden (met. PCR),
- Mikrodelecja chrY.
Laboratorium immunologii Gyncentrum zajmuje się diagnostyką i leczeniem immunologicznych przyczyn niepowodzeń zapłodnienia (niepłodności), upośledzenia implantacji jaja płodowego oraz poronień nawykowych.
Niepłodność immunologiczna to rodzaj niepłodności, za którą odpowiada układ immunologiczny. Może to być zarówno żeński, jak i męski układ immunologiczny. W przypadku kobiety oznacza to, że organizm wytwarza przeciwciała, które atakują jej własne komórki jajowe. Zdarza się także, że przeciwciała zwalczają także nasienie mężczyzny, co uniemożliwia zapłodnienie. Szczegółowy kierunek badań powinien wyznaczyć Pani lekarz. Badania w kierunku niepłodności immunologicznej wykonywane w Gyncentrum, to m.in.:
- Badanie immunofenotypu
- Test cytotoksyczności komórek NK
- Przeciwciała antykardiolipinowe (IgG, IgM)
- Przeciwciała przeciwko β2 -glikoproteinie I (IgG, IgM)
- Antykoagulant toczniowy
- Ocena obecności przeciwciał blokujących (allo MLR)
- Test mikrocytotoksyczny
- Typowanie KIR
- Typowanie tkankowe molekularne (HLA-C)
Po 35. roku życia faktycznie wzrasta ryzyko wystąpienia wad wrodzonych, aberracji chromosomowych i ciężkich chorób u płodu. Na szczęście w 95% przypadków wyniki badań prenatalnych nie dają powodów do niepokoju. Proszę zatem nie martwić się na zapas.
Podczas konsultacji genetycznej lekarz przeprowadzi z Wami szczegółowy wywiad rodzinny pod kątem występowania:
- chorób na tle genetycznym lub o niejasnych przyczynach,
- wad wrodzonych,
- upośledzenia umysłowego,
- poronień samoistnych,
- martwych porodów.
Ponadto lekarz przeanalizuje historię choroby pacjentów oraz weźmie pod uwagę narażenia na ewentualne czynniki szkodliwe (związane z np. wykonywaną pracą). Tutaj przeczytacie więcej o konsultacji genetycznej: https://gyncentrum.pl/blog/diagnostyka-nieplodnosci/zapisane-w-genach/
Pomocy w poradni genetycznej należy szukać wtedy, gdy:
- W rodzinie lub u dziecka występuje niepełnosprawność umysłowa albo choroba o niejasnych lub genetycznych przyczynach.
- U któregoś z przyszłych rodziców występuje choroba genetyczna, która może zostać odziedziczona.
- Jesteś osobą, która zachorowała na nowotwór złośliwy.
- Kobieta ukończyła 35 lat.
- Kobieta choruje na cukrzycę.
- W przeszłości dochodziło do niepowodzeń rozrodu (brak ciąży mimo regularnego współżycia bez zabezpieczenia, poronienia czy martwe porody)
Przeczytaj więcej na temat wad o podłożu genetycznym: https://gyncentrum.pl/blog/diagnostyka-nieplodnosci/zapisane-w-genach/
Oczywiście. Do poradni genetycznej można zgłosić się prewencyjnie, aby upewnić się, czy w ogóle istnieje u Was ryzyko urodzenia dziecka z wadami o podłożu genetycznym. Więcej na temat wad genetycznych znajdziesz tutaj: https://gyncentrum.pl/blog/diagnostyka-nieplodnosci/zapisane-w-genach/
