PGT-M

PGT-M to badanie unikatowe, projektowane indywidualnie dla konkretnej pary. Najpierw przyszli rodzice odbywają konsultację ze specjalistą medycyny rozrodu oraz genetykiem. Następnie laboratorium przygotowuje dla nich indywidualny test. W tym celu konieczne jest pozyskanie próbki DNA od obojga partnerów oraz członków ich rodzin. Po pobraniu próbki te poddawane są analizie sprzężeń w celu ustalenia tzw. „genetycznego odcisku palca” związanego z mutacją genu występującą w rodzinie. W kolejnym kroku badane są zarodki powstałe w trakcie procedury in vitro, w celu identyfikacji wariantu DNA związanego z prawidłowym genem lub genem z mutacją. Badanie umożliwia wybór zdrowego i najlepiej rokującego zarodka do transferu. W ten sposób możemy zwiększyć szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka oraz zminimalizować ryzyko poronienia. Test PGT-M może być przeprowadzony dla niemal każdego defektu pojedynczego genu. Identyfikuje on zarodki zdrowe oraz dotknięte mutacją z >97% dokładnością.

Mutacje powstają najczęściej zupełnie przypadkowo. Ich pojawienie się jest niezależne od woli rodziców. Niestety mogą być one obecne również w materiale genetycznym komórek odpowiedzialnych za rozmnażanie, czyli komórek jajowych i plemników. Dziecko może odziedziczyć mutację monogenową po jednym lub obojgu rodzicach, przy czym nie zawsze musi się ona ujawniać u rodzica, tzn. wywoływać objawy choroby. O takiej osobie mówi się, że jest tylko nosicielem, który choć posiada wadliwy gen, sam nie choruje. Problem pojawia się wtedy, gdy nosiciel zwiąże się i będzie planował potomstwo z osobą również będącą nosicielem mutacji w tym samym genie. Wówczas istnieje wysokie ryzyko przeniesienia choroby na przyszłe przyszłe potomstwo. Testy PGT-M pozwalają zidentyfikować te mutację, tym sposobem znacznie minimalizując to ryzyko.

Test preimplantacyjny PGT-M potrafi zidentyfikować mutacje odpowiedzialne m.in. za takie choroby, jak:

• mukowiscydoza
• fenyloketonuria
• choroba Huntingtona
• hemofilia
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera
• SMA
• stwardnienie guzowate