PGT-A

Badanie polega analizie materiału genetycznego zarodka wyizolowanego z pobranych w piątej dobie komórek trofoektodermy, czyli tej części, z której na późniejszych etapach ciąży rozwija się łożysko. DNA zarodka jest badane w laboratorium genetycznym przy użyciu technologii NGS (sekwencjonowanie nowej generacji). Po otrzymaniu wyników badań specjaliści podejmują decyzję, które z zarodków mogą zostać wykorzystane w procedurze in vitro. Test PGT-A umożliwia wybranie do transferu zdrowego pod względem genetycznym zarodka. Dzięki temu stwarzamy większe szanse na to, że procedura zapłodnienia pozaustrojowego zakończy się powodzeniem, a dziecko które przyjdzie na świat będzie zdrowe. 

O aneuploidii mówimy wtedy, gdy podstawowy zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku, czyli kariotyp, jest wzbogacony lub pozbawiony przynajmniej jednego chromosomu. Komórki takiego organizmu zawierają więc większą lub mniejszą liczbę chromosomów w stosunku do stanu prawidłowego. Aneuploidie powstają najczęściej na skutek błędnego rozejścia się chromosomów w trakcie podziału komórkowego (mejozy). Ich obecność wiąże się niestety występowaniem poważnych wad wrodzonych u dziecka, najczęściej jednak skutkuje samoistnym poronieniem.

Przykłady aneuploidii

Trisomia: to obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze homologicznej (w genetyce oznacza się jako 2n+1). U człowieka trisomia chromosomu 21. jest przyczyną zespołu Downa, chromosomu 18 – zespołu Edwardsa, natomiast 13 – zespołu Patau.

Monosomia: to brak jednego chromosomu z danej pary (w genetyce oznacza się jako 2n‐1). Monosomia często kończy się obumarciem zarodka  już we wczesnym stadium rozwojowym (mutacja letalna). U człowieka najczęściej występującym przykładem monosomii jest monosomia chromosomu X (X0 w kariotypie) odpowiedzialna za zespół Turnera.