Badania prenatalne to badania wykonywane u kobiet w ciąży, które oceniają stan zdrowia płodu. Za ich pomocą lekarz sprawdza, czy maluszek ma się dobrze, czy może występują u niego jakieś wady wrodzone. A co, jeśli wynik takiego badania będzie zły? Czy jest to powód do paniki?

Badania prenatalne to badania wykonywane u kobiet w ciąży, które oceniają stan zdrowia płodu. Za ich pomocą lekarz sprawdza, czy maluszek ma się dobrze, czy może występują u niego jakieś wady wrodzone. Dziecku, u którego badania prenatalne ujawniły nieprawidłowości można zapewnić specjalistyczną opiekę medyczną tuż po narodzinach, a czasem jeszcze w łonie matki. Oczywiście każda przyszła mama chce, aby wyniki badań prenatalnych były prawidłowe. Nie zawsze jednak tak się dzieje. Czy jest to powód do paniki? Nie. Warto jednak już na tym etapie podjąć pewne kroki. Jakie? Dowiesz się z artykułu.

Złe wyniki przesiewowych badań prenatalnych nie zawsze pokrywają się z rzeczywistością

Co nie oznacza, że nie warto ich wykonywać. Wręcz przeciwnie! Poddanie się badaniom prenatalnym to najlepsza rzecz, jaką może zrobić matka dla swojego dziecka zanim przywita je na świecie. Czułość i swoistość przesiewowych testów prenatalnych z krwi, takich jak np. Panorama czy opartego na analizie białka ciążowego testu PAPP-A mogą sięgać 90, a nawet 99%. Mimo to nadal pozostają one testami przesiewowymi, które mogą jedynie wskazać, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka – np. zespołu Downa – jest podwyższone, ale niczym jeszcze nie przesądzają. Wstępne podejrzenia zweryfikują dopiero badania diagnostyczne, np. amniopunkcja, kordocenteza  czy biopsja kosmówki. Są to badania inwazyjne, obarczone niewielkim (ale jednak) ryzykiem powikłań. Dlatego ich przeprowadzenie musi być uzasadnione. Warto jednak pamiętać, że większość dzieci rodzi się zupełnie zdrowa, a wyniki badań prenatalnych najczęściej przynoszą dobre wiadomości i kobieta może spokojnie dotrwać do końca ciąży.

Przy pomocy nowoczesnej ultrasonografii można wykryć wiele wad wrodzonych

Na początku tego artykułu wspomnieliśmy o przesiewowych badaniach prenatalnych wykonywanych z krwi. Trzeba jednak pamiętać, że badania prenatalne to także, a może przede wszystkim badania ultrasonograficzne. W ciągu całej ciąży kobieta poddaje się im co najmniej trzykrotnie – w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży. Za pomocą nowoczesnej aparatury USG ginekolog, perinatolog jest w stanie wykryć nieprawidłowości w obrębie praktycznie każdego układu – wady główki (np. wodogłowie), wady nerek (np. wodonercze), wady układu sercowego, wady kończyn czy rozszczepy kręgosłupa. Jeśli badanie ujawni taką wadę, dziecko może być leczone jeszcze w czasie ciąży, dzięki czemu ma szansę dużo lepiej funkcjonować już po narodzinach. Wówczas przychodzi na świat w specjalnym ośrodku, gdzie czekają już na niego specjaliści – chirurg dziecięcy, neonatolog, kardiolog czy urolog.

Zły wynik badania prenatalnego warto pokazać genetykowi

Rodzice, którzy otrzymali zły wynik przesiewowego badania prenatalnego powinni trafić pod opiekę genetyka w poradni genetycznej. Podczas konsultacji genetyk zapoznaje się z historią chorób genetycznych występujących wśród krewnych takich rodziców, ewentualnie z wynikami wykonanych badań DNA. Dopiero w oparciu o te informacje szacuje, jakie jest ryzyko wystąpienia wady genetycznej u obecnego oraz przyszłego dziecka oraz ustala, czy badania inwazyjne rzeczywiście są niezbędne. Pewne choroby mogą być bowiem dziedziczne – dziecko może otrzymać je „w spadku” po matce, ojcu, dziadkach lub pradziadkach. Właśnie dlatego „prześwietlenie” najbliższych członków rodziny pod kątem chorób genetycznych jest takie ważne.

Przeczytaj również: O tym nie możesz zapomnieć w ciąży 

Reasumując, badania prenatalne to badania wykonywane u kobiety w ciąży, które pozwalają upewnić się, że rosnący w brzuchu dzidziuś jest zdrowy. Choć każda przyszła mama chciałaby, aby wyniki badań prenatalnych były prawidłowe, nie zawsze tak się dzieje. Nie jest to jednak powód do paniki, a do podjęcia określonych działań. Nieprawidłowy wynik badania USG, testu PAPP-A lub innego przesiewowego testu prenatalnego jest wskazaniem do badań inwazyjnych, które ostatecznie rozstrzygną, czy dziecko jest zdrowe czy chore. Zanim jednak kobieta zdecyduje na dalszą diagnostykę, powinna omówić wynik badań przesiewowych z genetykiem.