Dostępne narzędzia diagnostyczne pozwalają badać plemniki pod różnym kątem, ocenić ich liczbę, ruchliwość czy budowę. Coraz częściej bada się je także na obecność aneuploidii, czyli zaburzeń w liczbie chromosomów plemnika. Z tego artykułu dowiesz się, dlaczego jest to takie ważne.
Panowie na ogół dość niechętnie poddają się wszelkim badaniom. Trudno namówić ich na wykonanie zwykłej morfologii, nie mówiąc już o badaniu prostaty czy nasienia. A szkoda, bo tzw. badanie seminologiczne jest wbrew pozorom całkiem komfortowe. W dodatku potrafi wykryć niepłodność. Dostępne narzędzia diagnostyczne pozwalają badać plemniki pod różnym kątem, ocenić ich liczbę, ruchliwość czy budowę. Coraz częściej bada się je także na obecność aneuploidii, czyli zaburzeń w liczbie chromosomów plemnika. Z tego artykułu dowiesz się, dlaczego jest to takie ważne.
Chromosomy plemników – dlaczego warto im się przyjrzeć?
Dlatego, że nieprawidłowości w chromosomach plemników mogą być przyczyną samoistnego poronienia lub urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Mogą także uniemożliwić implantacje zarodka w procedurze in vitro. Badanie nasienia w kierunku aneuploidii plemników powala wyjaśnić przyczynę ciążowych niepowodzeń, a dzięki tej wiedzy lekarzom dużo łatwiej jest podjąć decyzję, co do sposobu leczenia niepłodnej pary.
Aneuploidia – czyli co?
Aneuploidią nazywamy nieprawidłową liczbę chromosomów, która jest następstwem duplikacji lub utraty któregoś z nich. W komórce ludzkiego ciała obecnych jest 46 chromosomów połączonych w 23 pary. Spośród tych 23 par chromosomów 22 to autosomy, a jedna para to chromosomy płci (X i Y). Z punktu widzenia zdrowia człowieka bardzo ważne jest, aby liczba chromosomów w komórkach wynosiła właśnie 46 – ani mniej, ani więcej. Obecność choćby jednego dodatkowego chromosomu lub odwrotnie – utrata jednego – może pociągać za sobą poważne konsekwencje. Płód z aneuploidią nie rozwija się prawidłowo i albo dochodzi do poronienia, albo dziecko obarczone jest poważnymi wadami wrodzonymi.
Badanie nasienia w kierunku aneuploidii plemników – które chromosomy są sprawdzane?
W teście analizowane są chromosomy najsilniej związane z poronieniami oraz odpowiedzialne za najczęstsze zespoły wad wrodzonych, a więc: chromosomy 21, 13, 18, X i Y. Nieprawidłowości w liczbie tych chromosomów skutkują wystąpieniem takich chorób genetycznych, jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, Zespół Pataua, zespół Klinefeltera i zespół Turnera.
Badanie nasienia w kierunku aneuploidii plemników wykonywane jest metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), a wynik wyrażony w procentach wskazuje odsetek plemników z niewłaściwą liczbą chromosomów.
Test w kierunku aneuploidii plemników zalecany jest w przypadku:
- nawracających poronień o nieznanej przyczynie
- nieudanych prób zapłodnienia pozaustrojowego
- niskiej jakości nasienia u mężczyzny (niska koncentracja plemników, niska ruchliwość, nieprawidłowa budowa)
- wystąpienia anomalii chromosomowych w poprzednich ciążach
Wynik badania nasienia wskazówką dla genetyka
Każdy mężczyzna, który otrzymał nieprawidłowy wynik badania nasienia w kierunku aneuploidii plemników może wraz z partnerką skorzystać z dostępnej w klinice porady genetyka. Para otrzymuje wówczas odpowiednie zalecenia, które przybliżą ją do spełnienia marzeń o dziecku. Genetyk może zaproponować np. PGD/PGS-NGS (Preimplantation Genetic Screening), czyli preimplantacyjne testy genetyczne. Wykrywają one nieprawidłowości w chromosomach zarodka jeszcze przed jego transferem do macicy. W ten sposób embriolog jest w stanie wybrać do transferu tylko zdrowe pod względem genetycznym zarodki, zmniejszając tym samym ryzyko poronienia.
Reasumując, badanie nasienia w kierunku aneuploidii plemników jest narzędziem diagnostycznym służącym do wykrywania genetycznej przyczyny niepłodności męskiej. Test ten bada chromosomy plemników pod kątem nieprawidłowości mogących prowadzić do poronienia, urodzenia chorego dziecka lub uniemożliwiających implantację zarodka w procedurze in vitro. Wynik badania może stanowić ważną wskazówkę dla lekarzy, co do metody leczenia niepłodnej pary.
