Celem diagnostyki prenatalnej jest wykrycie nieprawidłowości oraz chorób genetycznych płodu we wczesnym okresie ciąży. Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć m.in. hemofilię, zespół Downa, zespół Turnera, wady serca itp. Diagnostyka obejmuje badania inwazyjne oraz nieinwazyjne.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Badania nieinwazyjne pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych i wad wrodzonych i są podstawą skierowania na badania inwazyjne. Do badań nieinwazyjnych należą:
- Badania ultrasonograficzne (USG) – umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu dzięki analizie takich parametrów jak: przezierność karkowa, obecność lub brak prawidłowego skostnienia kości nosowych, charakterystyka widma przepływu w przewodzie żylnym i zastawce trójdzielnej oraz pomiar kąta czołowo-nosowego. Pierwsze, szczegółowe badania USG powinno zostać wykonane w 11-13 tygodniu ciąży.
- Test podwójny – bada poziom wolnego beta-HCG oraz białka PAPP-A. Test pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z najczęściej występującymi chorobami genetycznymi związanymi z anomalią chromosomów (zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau). Test podwójny powinien być wykonywany pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży.
- Test Panorama – test genetyczny określający ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau), a także zespołu Turnera (monosomia chromosomu X) i mikrodelecji, w tym zespołu delecji 22q11.2
- Echokardiografia płodu – jej celem jest wykrycie wrodzonych wad serca oraz zaburzeń krążeniowych płodu. Ponadto szczegółowo oceniana jest budowa anatomiczna rozwijającego się dziecka. ECHO serca wykonuje się ją około 20 tygodnia ciąży.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się tylko wtedy, gdy istnieje ryzyko wady genetycznej płodu. Wskazaniami do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki są, m.in.:
- wiek matki powyżej 35. roku życia,
- nieprawidłowy wynik badań nieinwazyjnych,
- urodzenie dziecka z aberracją chromosomową, chorobą metaboliczną lub otwartą wadą cewy nerwowej,
- nosicielstwo aberracji chromosomowych przez jednego z rodziców,
- występowanie w rodzinie chorób sprzężonych z płcią (np. hemofilia),
Do badań inwazyjnych należą:
- Biopsja trofoblastu (CVS) – badanie polega na przezpowłokowym pobraniu fragmentu kosmówki. Pozyskany materiał poddaje się badaniom genetycznym. Badanie przeprowadzane jest najczęściej między 9. a 12. tygodniem ciąży.
- Amniopunkcja – poprzez nakłucie jamy macicy pobierane jest 15-20 ml płynu owodniowego, który poddawany jest analizie laboratoryjnej. Badanie ma na celu zdiagnozowanie m.in. wad genetycznych jakimi obarczony jest płód. Amniopunkcję wykonuje się najczęściej w 15-16 tygodniu ciąży.
- Kordocenteza – polega na przezskórnym nakłuciu sznura pępowinowego i pobraniu krwi pępowinowej. Badanie wykonuje się najczęściej w przypadku leczenia konfliktu serologicznego i jest przeprowadzane po 18. tygodniu ciąży.
