Karyomapping to nowa technika diagnostyki genetycznej zarodków przed podaniem ich do macicy, dzięki której rodzice będący nosicielami mutacji monogenowej mają szansę mieć zdrowe dziecko. Na czym polega kariomapowanie i komu jest dedykowane? Przeczytaj!
Jesteście nosicielami mutacji monogenowych i jednocześnie korzystacie z procedury in vitro? Jeśli tak, to wiedzcie, że wcale nie musicie przekazać tej mutacji Waszemu potomstwu! Wszystko dzięki kariomapowaniu, czyli zupełnie nowej technice diagnostyki genetycznej zarodków przed podaniem ich do macicy. Na czym polega tzw. Karyomapping i komu jest dedykowany? Jeśli chcesz znać więcej szczegółów, przeczytaj ten artykuł.
Na czym polega kariomapowanie?
Karyomapping metodą PGT-M jest obecnie jednym z najbardziej zaawansowanych systemów pośredniej identyfikacji defektów w pojedynczych genach. To rodzaj preimplantacyjnego testu genetycznego, czyli testu polegającego na ocenie zarodka pod kątem zaburzeń genetycznych zanim trafi on do macicy. Szybkie zdiagnozowanie nieprawidłowości genetycznych oraz transfer zdrowych zarodków zmniejsza ryzyko niepowodzeń rozrodu oraz urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
Karyomapping analizuje ok. 300 000 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu
Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP, ang. Single Nucleotide Polymorphism) to zmiany w obrębie podstawowych składników naszego DNA. Każdemu nukleotydowi przypisana jest jedna z czterech liter: A, T, C lub G. Zajmując odpowiednie miejsce w szeregu, tworzą one całe sekwencje nukleotydowe. W ten sposób warunkują kolejność wchodzących w skład białek 20 aminokwasów. Bywa jednak, że jakaś literka zostanie zastąpiona inną. To właśnie wtedy mamy do czynienia z polimorfizmem pojedynczego nukleotydu. Karymapping potrafi je zidentyfikować.
Żeby sprawdzić, czy zarodek odziedziczył mutację pojedynczego genu po którymś z rodziców, laboranci najpierw analizują ich próbki DNA oraz próbki najbliższych członków rodziny. Może to być np. inne dziecko tej pary albo któryś z bliskich krewnych. Tak powstaje genetyczny „odcisk palca”, ze znajdującym się w nim zmutowanym genem, którego następnie laboranci próbują namierzyć także u zarodka. Jeśli im się nie uda, to oznacza, że z dużym prawdopodobieństwem zarodek nie posiada mutacji w badanym genie.
Mutacje w pojedynczych genach mogą wywoływać m.in. takie choroby, jak:
- mukowiscydoza
- rdzeniowy zanik mięśni
- zaburzenia metaboliczne
- rodzinna hipercholesterolemia
- neurofibromatoza
- pląsawica Huntingtona
- zespół Marfana
- zespół łamliwego chromosomu X
- dystrofie mięśniowe
To, czy zarodek będzie obarczony chorobą genetyczną, zależy od sposobu jej dziedziczenia. Choroby możemy dziedziczyć w sposób recesywny (np. mukowiscydoza), dominujący (np. neurofibromatoza) lub sprzężony z płcią (zespół łamliwego chromosomu X). Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu, to ryzyko przeniesienia choroby monogenowej może wynosić nawet 75%. Dlatego tak ważne jest, aby pary korzystające z procedury in vitro miały możliwość sprawdzenia, czy zarodek, który ma zostać przetrwansferowany do macicy nie jest obciążony genetycznie.
Laboratorium genetyczne Gyncentrum, jako PIERWSZE I JEDYNE w Polsce korzysta z mapowania chromosomowego – karyomapping!
Jak przebiega kariomappowanie?
W pierwszej kolejności laboratorium analizuje materiał genetyczny pobrany od rodziców lub ich najbliższych członków rodziny (najczęściej jest to po prostu inne dziecko tych rodziców). Próbki DNA matki i ojca są następnie porównywane z materiałem genetycznym zarodka. W ten sposób laboranci ustają, czy zarodek odziedziczył czy też nie odziedziczył zmutowanego genu.
Kariomapping warto wykonać w następujących przypadkach:
- Obecności chorób monogenowych w rodzinie
- Nosicielstwa choroby monogenowej przez co najmniej jednego z partnerów
- Ciąży zakończonej poronieniem
- Nieudanych prób zapłodnienia pozaustrojowego
Karyomapping – czym wyróżnia się na tle innych preimplantacyjnych testów genetycznych?
Karyomapping jest badaniem genetycznym, które w szybki sposób potrafi zbadać DNA zarodka na obecność wielu mutacji w pojedynczych genach. Na tym jednak jego możliwości się nie kończą. Za pomocą kariomapowania możemy bowiem sprawdzić, czy zarodek nie ma też najczęściej występujących aneuploidii, czyli zaburzeń ilości materiału genetycznego, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau’a. W ten sposób zastępuje ono niejako PGT-A (ang. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy).
Podsumowując, kariomapowanie jest obecnie jedną z najbardziej zaawansowanych metod identyfikacji defektów w pojedynczych genach. To rodzaj preimplantacyjnego testu genetycznego, który wykonuje się u zarodka zanim trafi on do macicy. W ten sposób rodzice będący nosicielami mutacji monogenowych mają szansę uniknąć przeniesienia ich na przyszłego potomka.
