Zdarza się, że wcale nie PCOS, nie endometrioza czy problemy z tarczycą, a trombofilia okazuje się przyczyną problemów z zapłodnieniem i donoszeniem ciąży. Na czym polega ta choroba? Czy można nie wiedzieć, że się ją ma?
Najważniejsze informacje w artykule:
- Trombofilia to genetyczna lub nabyta skłonność do zakrzepów, która może prowadzić do powikłań takich jak zatorowość płucna, udar czy zawał, a u kobiet w ciąży powodować poronienia i problemy z rozwojem płodu.
- Choroba często przebiega bezobjawowo i bywa wykrywana dopiero podczas diagnostyki niepłodności lub nawykowych poronień, dlatego istotne jest wykonanie odpowiednich badań genetycznych i hematologicznych.
- Diagnostyka trombofilii obejmuje testy genetyczne na mutacje Leiden czynnika V i genu protrombiny oraz badania poziomu antytrombiny, białek C i S oraz przeciwciał antykardiolipidowych, a pacjentki powinny być pod opieką hematologa.
- Trombofilia wrodzona wynika z mutacji genetycznych, natomiast nabyta jest zespołem autoimmunologicznym (zespołem antyfosfolipidowym); oba typy mogą powodować podobne powikłania położnicze, jednak częściej za problemy odpowiada trombofilia wrodzona.
- Kobiety z trombofilią mogą naturalnie zajść w ciążę i urodzić zdrowe dziecko, jednak ciąża wymaga specjalistycznej opieki i stosowania leków przeciwzakrzepowych, które są bezpieczne dla płodu.
- Leczenie trombofilii polega na profilaktyce przeciwzakrzepowej, najczęściej z użyciem heparyny, a po porodzie możliwe jest stosowanie antykoagulantów doustnych; choroba jest przewlekła i nie można jej całkowicie wyleczyć.
- Trombofilia nie jest wskazaniem do zapłodnienia in vitro, a kobiety z tą chorobą powinny pozostawać pod stałą kontrolą ginekologa i hematologa podczas ciąży.
- Trombofilia wrodzona może być dziedziczona, co oznacza ryzyko przekazania wadliwych genów potomkom.
- Brak widocznych objawów trombofilii może utrudniać jej rozpoznanie, dlatego kobiety z problemami z zajściem w ciążę, nawracającymi poronieniami lub obciążonym wywiadem rodzinnym powinny wykonać badania w kierunku tej choroby.
- Trombofilia może wpływać również na męską płodność poprzez zaburzenia funkcji jąder i produkcji plemników oraz może powodować zmiany w wynikach badań krzepliwości krwi, co jest ważne przy diagnostyce niepłodności.
Trombofilia – pytania do specjalisty
Znamy niejedną taką historię niepłodności kobiet, gdzie wcale nie PCOS, nie endometrioza czy problemy z tarczycą, a trombofilia okazała się przyczyną problemów z zapłodnieniem, a jeśli nawet do niego doszło, to ciąża skończyła się poronieniem. Na czym polega ta choroba? Można nie wiedzieć, że się ją ma?
Trombofilia, to genetycznie uwarunkowana (wrodzona) lub nabyta skłonność do powikłań zatorowo-zakrzepowych. Zakrzep blokuje żyłę, utrudniając krążenie krwi i prowadząc do niedokrwienia narządów. Zatorowość płucna, udar niedokrwienny mózgu czy zawał serca to niektóre ze stanów potencjalne zagrażających życiu, których przyczyną jest obecność materiału zatorowego w naczyniu krwionośnym. Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Może prowadzić do powikłań położniczych, poronień, zahamowania wzrastania płodu, a nawet obumarcia płodu.
Pacjent może nie wiedzieć, że ma trombofilię. W początkowej fazie choroba nie daje widocznych objawów. Stąd chorzy niejednokrotnie dowiadują się o niej dopiero podczas diagnostyki zaistniałych powikłań. Tak też jest często w przypadku kobiet, które doświadczają poronień nawykowych oraz leczą się z powodu niepłodności.
W jaki sposób zdiagnozować trombofilię? Jakie badania należy wykonać, do jakiego specjalisty się udać?
Trombofilię stwierdzić można na postawie testów genetycznych w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V oraz mutacji genu protrombiny. Wykonuje się także badanie stężenia antytrombiny, poziomu białka C i białka S, a także antykoagulantów tocznia oraz przeciwciał antykardiolipidowych. Osoba ze zdiagnozowaną trombofilią powinna być pod stałą opieką lekarza hematologa.
Sprawdź: Badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną
Czym różni się trombofilia wrodzona od nabytej i czy któryś jej rodzaj ma większy wpływ na starania o dziecko?
Trombofilia wrodzona uwarunkowana jest genetycznie. Powodują ją mutacje genetyczne – najczęściej genu protrombiny oraz Leiden czynnika V. Trombofilia nabyta jest natomiast zespołem autoimmunologicznym, zwanym w położnictwie jako zespół antyfosfolipidowy pierwotny i wtórny. Przyczyną wystąpienia zespołu antyfosfolipidowego są przeciwciała antykardiolipidowe oraz antykoagulant toczniowy.
W obydwu przypadkach występują podobne objawy kliniczne w postaci: powikłań zakrzepowo-zatorowych oraz powikłań położniczych. W konsekwencji dochodzi do poronień, zahamowania rozwoju i obumarcia płodu. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego i przedwczesnego odklejenia łożyska. Częściej jednak przyczyną powikłań położniczych jest trombofilia wrodzona.
Czy to prawda, że przy odpowiednim leczeniu, nawet w jego trakcie, kobieta może zajść w ciążę i ją donosić? Czy jest jakaś procedura leczenia choroby w trakcie ciąży – i czy w ogóle na etapie potwierdzonej ciąży w kalendarzu badań ciężarnej jest badanie na tę chorobę?
Kobieta z trombofilią może naturalnie zajść w ciążę, a co najważniejsze – urodzić zdrowe dziecko. Jednak ciąża u takiej kobiety wymaga szczególnego traktowania. Standardowy kalendarz badań ciężarnej nie przewiduje diagnostyki trombofilii. Warto jednak, aby kobiety, szczególnie obciążone wywiadem rodzinnym, wykonały badania w kierunku trombofilii wrodzonej. Wiedza o chorobie pozwoli właściwie przygotować się do ciąży, a lekarzowi odpowiednio poprowadzić ją i w porę zapobiec powikłaniom.
Jak wygląda leczenie trombofilii w przypadku pary starającej się o dziecko? Jak długo trwa takie leczenie? Jakie leki? Czy trombofilię można w ogóle całkowicie wyleczyć?
Trombofilia wrodzona to choroba przewlekła. U kobiet w ciąży stosuje się zatem profilaktykę, w celu zapobiegnięcia powikłaniom zakrzepowo-zatorowym i położniczym. Leczenie polega na przyjmowaniu leków rozrzedzających krew. Stosuje się w tym celu heparynę niefrakcjonowaną lub drobnocząsteczkową. Leki te nie przenikają przez łożysko, a więc są bezpieczne dla dziecka. Kobietom z trombofilią zaleca się poród siłami natury, gdyż jest on dla nich bezpieczniejszy niż cesarskie cięcie. Po porodzie pacjentka może rozpocząć stosowanie antykoagulantu doustnie.
Czy trombofilia jest wskazaniem do in vitro?
Trombofilia sama w sobie nie jest wskazaniem do zapłodnienia in vitro. Powtarzam jeszcze raz, kobiety z trombofilią mogą naturalnie zajść w ciążę i urodzić zdrowe dziecko. Muszą jednak przez cały okres ciąży pozostawać pod stałą opieką lekarza ginekologa i hematologa oraz bezwzględnie stosować się do ich zaleceń.
Czy trombofilię można odziedziczyć, a tym samym, czy można ją przekazać swojemu dziecku?
Trombofilia wrodzona uwarunkowana jest genetycznie. Oznacza to, że jeżeli występuje ona u co najmniej jednego z rodziców, to istnieje prawdopodobieństwo przekazania wadliwych genów potomstwu.
Czy trombofilia daje jakieś widoczne objawy, które mogą zaniepokoić kobietę? Kiedy kobiecie powinna zapalić się czerwona lampka?
Trombofilia często nie daje żadnych objawów, dopóki nie dojdzie do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej i powikłań z nią związanych. Dlatego młode kobiety w wieku rozrodczym niejednokrotnie dowiadują się o niej dopiero, gdy nie mogą zajść w ciążę lub mają problem z jej donoszeniem. Obciążony wywiad rodzinny, problemy z zajściem w ciążę oraz nawracające poronienia powinny być impulsem do wykonania badań w kierunku trombofilii.
Dowiedz się więcej: Poradnia genetyczna
Czy trombofilia powoduje również męską niepłodność – czy ma wpływ na jakość nasienia? A jeśli tak, jak problemy z krzepliwością wpływają na plemniki.
Teoretycznie powikłania zakrzepowo-zatorowe w drobnych naczyniach mogą zaburzać funkcjonowanie jąder/ najądrzy oraz zaburzać produkcję plemników.
Czy trombofilia (niezdiagnozowana, ale obecna) może zaburzać inne wyniki badań, które w trakcie leczenia niepłodności się robi? (a jeśli tak, to na jakie inne parametry ona wpływa? W historii naszej czytelniczki pojawił się wątek w końcu dobrego specjalisty, który po przejrzeniu jej dokumentacji medycznej, zobaczył wskazanie do badania na trombofilię).
Trombofilię można podejrzewać gdy wyniki badań typu czas krzepnięcia, INR, D-dimery, płytki krwi są nieprawidłowe. Trombofilia to też szereg zaburzeń położniczych innych, niż tylko poronienia.
