Badania prenatalne na NFZ

Aktualnie obowiązujące standardy opieki okołoporodowej zakładają potrzebę wykonania 3 badań USG w trakcie trwania całej fizjologicznej ciąży. Powinny być one przeprowadzone w 11.–14. tygodniu ciąży, między 18. a 22. tygodniem i między 28. a 32. tygodniem ciąży. Dwa pierwsze kobieta może wykonać w ramach NFZ. Żeby mogła jednak skorzystać z refundacji, musi spełniać określone warunki.

Bezpłatne badania prenatalne przysługują ciężarnej tylko w określonych przypadkach. Należą do nich:

• wiek matki powyżej 35. lat
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej u płodu lub u dziecka
• zagrożenie zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną
• monogenetycznie lub wieloczynnikową
• nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych w czasie ciąży
• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u matki lub ojca dziecka

Testy biochemiczne

W ramach programu poza badaniem USG, ciężarnej przysługują testy biochemiczne oceniające alfa-fetoproteinę, białko PAPP-A oraz beta-hCG. Ponadto jeśli zaistnieje potrzeba, przyszła mama może poddać się inwazyjnej diagnostyce prenatalnej, wykonując amniopunkcję, czyli badanie polegające na pobraniu płynu owodniowego i analizie wyizolowanych z niego komórek płodu.

USG genetyczne jest przesiewowym badaniem prenatalnym wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży. Ocenia ono kluczowe markery wad genetycznych płodu. Przede wszystkim przezierność karkową (NT- nuchal translucency), czyli przestrzeń płynową w okolicach karku dziecka. Poszerzenie tej przestrzeni może oznaczać, że płód jest obciążony jakąś wadą wrodzoną, np. zespołem Downa lub Edwardsa.

W trakcie USG genetycznego lekarz sprawdza również:

• budowę i położenie poszczególnych narządów wewnętrznych dziecka (serca, żołądka nerek, pęcherza moczowego)
• wygląd kości nosowej
• rytm serca
• odległość głowowo-siedzeniową
• przepływ przez zastawkę trójdzielną
• parametry przepływu w przewodzie żylnym

Na tym etapie lekarz może już także wstępnie określić płeć dziecka.

Test podwójny to test biochemiczny (wykonywany z krwi). Ocenia się w nim stężenie dwóch substancji występująch w organizmie kobiety: białko PAPP-A oraz beta-hCG, czyli wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej.

Białko PAPP-A to białko wytwarzane w czasie ciąży przez trofoblast (późniejsze łożysko). Jego stężenie dostarcza wielu bardzo ważnych informacji na temat stanu zdrowia przyszłej mamy, m.in. mowi o tym, jak funcjonuje łożysko. Beta-hCG jest natomiast najwazniejszym hormonem ciążowym produkowanym w pierwszej kolejności przez zarodek, a potem przez łożysko. Odpowiada za podtrzymanie funkcji ciałka żółtego, pobudzając je do wytwarzania progesteronu.

Test podwójny określa ryzyko wystąpienia u dziecka trzech najczęstszych zespołów wad wrodzonych:

• zespołu Downa (trisomia 21)
• zespołu Edwardsa (trisomia 18)
• zespołu Patau (trisomia 13)