Badanie WES

Najszersze badanie genetyczne na rynku

Sekwencjonowanie całoeksomowe – WES jest najszerszym badaniem części kodujących genomu dostępnym obecnie na rynku, w którym analizie podlega nawet 20 tysięcy genów. Zmiana w którymkolwiek z nich może prowadzić do rozwoju choroby genetycznej, np. objawiającej się zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Ponieważ badanie WES sprawdza wiele tysięcy genów jednocześnie, znacznie skraca proces diagnostyczny i zmniejsza jego koszty. Jeśli test wykryje konkretną chorobę, pacjent ma szansę szybciej trafić pod opiekę specjalistów i rozpocząć skuteczne leczenie.

Badanie WES

Zbadaj geny i poznaj przyczynę problemów zdrowotnych!

Na czym polega badanie WES?

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) polega na sekwencjonowaniu regionów kodujących genów w organizmie człowieka, tj. sekwencjonowanie całego eksomu, w których mutacje mogą rzutować na powstawanie wadliwych białek i w efekcie schorzenia genetyczne. Badanie obejmuje analizę 20 tysięcy genów pod kątem występowania w nich mutacji. Wykrycie takiej mutacji pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii już na wczesnym etapie choroby lub zidentyfikowanie jednostki chorobowej, której często nie można określić na podstawie innych badań diagnostycznych.

Materiałem do badania jest DNA izolowane z krwi. Badanie opiera się na technice sekwencjonowania nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing), które pozwala precyzyjnie zidentyfikować sekwencje kodujących genów, w których mutacje mogą powodować choroby genetyczne.

Badanie WES TRIO

Badanie WES TRIO różni się tym od standardowego badania WES, że daje możliwość włączenia do analizy również materiału genetycznego pochodzącego od rodziców chorego pacjenta. DNA wszystkich uczestników badania jest najpierw sekwencjonowane, a później porównywane ze sobą na obecność tych samych zmian w genach. Sprawdzenie genów rodziców ułatwia postawienie właściwej diagnozy. Pozwala także ustalić, czy dana choroba jest dziedziczna, a jeśli tak, to po którym z rodziców chory pacjent odziedziczył wadliwy gen. Wynik badania WES TRIO stanowi więc cenną informację na temat stanu zdrowia pacjenta, jak i jego najbliższych członków rodziny.

Badanie WES – wskazania

Badanie WES jest przeznaczone zarówno dla dzieci jak i dla dorosłych, u których występują różne niepokojące objawy i problemy zdrowotne, także o nieznanej przyczynie, m.in.:

  • niepełnosprawność intelektualna
  • zaburzenia autystyczne
  • padaczka
  • dysmorfia twarzy
  • choroby układu kostnego
  • częste infekcje, mogące świadczyć o wrodzonych niedoborach odporności
  • zaniki mięśni (dystrofie mięśniowe)
  • objawy ze strony układu pokarmowego
  • objawy sugerujące chorobę metaboliczną

Sekwencjonowanie całoeksomowe wykorzystuje się także w diagnostyce:

  • predyspozycji do chorób nowotworowych
  • nosicielstwa chorób genetycznych

Dlaczego warto wykonać badania WES i WES TRIO?

  • Badanie WES to najszersze badanie części kodujących genomu dostępne na rynku
  • Pacjent nie musi wielokrotnie oddawać krwi, jak miałoby to miejsce, gdyby każdy gen trzeba było sprawdzać osobno.
  • Badanie daje szansę na skrócenie całego procesu diagnostycznego.
  • Badanie daje szansę na zmniejszenie kosztów diagnostyki.
  • Dzięki badaniu WES pacjent może szybciej rozpocząć skuteczne leczenie.
  • Wynik badania jest ważny przez całe życie i może być wykorzystywany również w przyszłości.

Ile kosztują badania WES i WES TRIO?

Aby poznać ceny poszczególnych badań i zabiegów, zapraszamy do zapoznania się z naszym cennikiem>> 

Jak przygotować się do badania WES?

Badanie WES nie wymaga żadnych szczególnych przygotowań. Pacjent nie musi przychodzić na nie na czczo. Powinien pamiętać jedynie o odpowiednim nawodnieniu organizmu, by w trakcie pobierania krew nie była zbyt gęsta.

KLINIKI GYNCENTRUM

Gdzie wykonać badanie WES i WES TRIO?

Badanie WES i WES TRIO możesz zrealizować we wszystkich Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!

Gyncentrum Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej >>

Gyncentrum Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej >>

Gyncentrum Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej >>

Gyncentrum Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej >>

Gyncentrum Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Tomasza Zana 32A

Więcej

Gyncentrum Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Gyncentrum Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Gyncentrum Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej

Gyncentrum Katowice

Klinika Gyncentrum Katowice
ul. Żelazna 1

Więcej >>

Gyncentrum Kraków

Klinika Gyncentrum Kraków
ul. Mehoffera 10

Więcej >>

Gyncentrum Częstochowa

Klinika Gyncentrum Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9

Więcej >>

Gyncentrum Bielsko-Biała

Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140

Więcej >>

Gyncentrum Lublin

Klinika Gyncentrum Lublin
ul. Tomasza Zana 32A

Więcej

Gyncentrum Poznań

Klinika Gyncentrum Poznań
ul. Głogowska 151

Więcej

Gyncentrum Warszawa

Klinika Gyncentrum Warszawa
ul. Rondo ONZ 1

Więcej

Gyncentrum Wrocław

Klinika Gyncentrum Wrocław
ul. Orląt Lwowskich 1

Więcej