Karyomapping

Karyomapping, czyli tzw. kariomapowanie, to nowa technika diagnostyki genetycznej zarodków przed ich transferem do macicy. Dzięki niej pary korzystające z procedury IVF, mogą uniknąć przekazania przyszłemu potomstwu mutacji w pojedynczym genie, której są nosicielami.

Karyomapping sprawdza około 300 000 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP, ang. Single Nucleotide Polymorphism), czyli zmian w obrębie podstawowych składników ludzkiego DNA. Każdy nukleotyd oznaczony jest symbolem literowym A, T, C, G. Ułożone w odpowiedniej kolejności nukleotydy, tworzą sekwencje nukleotydowe. Te z kolei determinują kolejność 20 aminokwasów wchodzących w skład białek. Czasem jednak w obrębie danej sekwencji dojdzie do pomyłki i jakaś litera zostaje zastąpiona inną. Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu to właśnie takie „literówki”, a karyomapping poprzez ich identyfikację pozwala wykryć chorobę monogenową. Za pomocą karyomappingu możemy zbadać chromosomy matczyne, ojcowskie czy innych członków rodziny i na tej podstawie stworzyć „odcisk palca” DNA chromosomu, na którym znajduje się zmutowany gen.

W pierwszym etapie badania rodzice lub ich najbliżsi krewni (najczęściej jest to inne dziecko pary) oddają próbki swojego DNA (krew obwodową). Pobrany materiał genetyczny jest następnie analizowany i porównywany z DNA zarodka. Za pomocą kariomapowania można ocenić, czy zarodek odziedziczył po którymś z rodziców fragment kodu genetycznego z mutacją.

Dlaczego jest lepszy?

Karyomapping pozwala przede wszystkim w bardzo krótkim czasie zbadać ludzki genom pod kątem wielu różnych mutacji pojedynczych genów. Metoda ta nie wymaga też żadnych szczególnych przygotowań ze strony kliniki ani zmiany dotychczasowych procedur. Dzięki temu niepłodna para może szybciej przystąpić do procedury in vitro.