Kariogen - pracownia cytogenetyczna

Posiadamy ponad 30-letnią praktykę w wykonywaniu badań cytogenetycznych (badań kariotypu) post- oraz prenatalnych.

Zaufaj naszym specjalistom! Wykonaj badanie kariotypu w pracowni cytogenetyki KARIOGEN w Krakowie.

O KARIOGEN

Kim jesteśmy?

W 2009 roku – po 20. latach wykonywania badań cytogenetycznych w ramach Pracowni Medycznej DIAGNOZA w Krakowie przy ul. Kurczaba 3 – powstała Pracownia Cytogenetyczna KARIOGEN (figurująca w ewidencji Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych pod nr. 2957 i wpisana do rejestru Niepublicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej.) W 2022 roku stała się częścią Grupy Gyncentrum oraz została przeniesiona na ul. Mehoffera 10 w Krakowie.

W Pracowni Cytogenetycznej KARIOGEN specjalizujemy się zarówno w prenatalnych badaniach kariotypu jak i w diagnostyce pourodzeniowej. Wykonujemy badania cytogenetyczne:

z limfocytów krwi obwodowej,
amniocytów (komórek wód płodowych),
biopsji kosmówki,
z materiału z poronienia.

W trakcie przeszło 30. lat swojej działalności wykonaliśmy tysiące badań kariotypu, dając swoim pacjentom odpowiedz na najbardziej nurtujące pytania dotyczące ich zdrowia.

Gdzie jesteśmy?

KARIOGEN – Pracownia Cytogenetyczna

ul. Mehoffera 10
31-322 Kraków

Rejestracja telefoniczna:

tel. +48 735 122 777
e-mail: [email protected]

poniedziałek-piątek: 8:00-15:35

Sprawdź, jak dojechać do Pracowni Cytogenetycznej KARIOGEN

Umów badanie kariotypu w KARIOGEN

Nasza oferta

próbka krwi do badania kariotypu z limfocytów krwi obwodowej

RODZAJ BADANIA

Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej

Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej to podstawowe badanie pozwalające ocenić kariotyp pacjenta, czyli zestaw wszystkich chromosomów znajdujących się w komórkach somatycznych jego ciała. Analiza kariotypu informuje o ewentualnych nieprawidłowościach w liczbie i strukturze chromosomów.

Wykonanie badania kariotypu zaleca się w szczególności:

parom z niepowodzeniami rozrodu (trudności z zajściem w ciążę, poronienie, urodzenie dziecka z wadą genetyczną, przed przystąpieniem do procedury in vitro);
osobom z zaburzeniami rozwoju płciowego (aberracje chromosomów płciowych) oraz pacjentom nieutożsamiającym się z płcią metrykalną;
dzieciom z wadami wrodzonymi, u których podejrzewa się genetyczne podłoże tych wad.

Badanie cytogenetyczne z limfocytów krwi obwodowej wymaga założenia hodowli komórkowej. Taka hodowla trwa 72 godziny, następnie materiał jest utrwalany i sporządzane są barwne preparaty, które ogląda się pod mikroskopem i wykonuje dokumentację fotograficzną. Wynik jest gotowy do odbioru po ok. 3-4 tygodniach, w uzasadnionych przypadkach może zostać wydany po 1 tygodniu.

kobieta w ciąży w trakcie badania kariotypu z amniocytów

RODZAJ BADANIA

Badanie cytogenetyczne komórek z wód płodowych (amniocytów) i biopsji kosmówki – diagnostyka prenatalna

Badanie cytogenetyczne komórek z wód płodowych lub biopsji kosmówki stanowi podstawowy element diagnostyki prenatalnej w ciążach podwyższonego ryzyka genetycznego. Jej głównym celem jest dostarczenie lekarzowi prowadzącemu ciążę oraz rodzicom informacji umożliwiającej podjęcie świadomej decyzji, co do sposobu dalszego prowadzenia ciąży oraz miejsca porodu.

Korzyści płynące z diagnostyki prenatalnej:

Możliwość wykluczenia występowania podejrzewanej wady genetycznej i związanym z nią stresem trwającym do czasu porodu;
Możliwość psychicznego przygotowania się do narodzin chorego dziecka;
Możliwość zaplanowania porodu i opieki nad chorym dzieckiem.

Hodowla komórek płynu owodniowego (amniocytów) i komórek po biopsji kosmówki trwa 2-3 tygodnie, po czym sporządza się z niej preparaty do analizy cytogenetycznej – analogicznie jak w przypadku limfocytów krwi obwodowej.

pacjentka po poronieniu rozmawiająca z lekarzem o badaniu kariotypu materiału z poronienia

Rodzaj badania

Badanie cytogenetyczne materiału z poronienia (kosmówki)

Około 10-15% wszystkich rozpoznanych ciąż kończy się samoistnym poronieniem. Wyjaśnienie przyczyny utraty ciąży jest niezwykle istotne dla par doświadczonych tym trudnym przeżyciem. Jednak standardowe badania nie udzielą odpowiedzi na pytanie, dlaczego doszło do poronienia. Jedynie analiza genetyczna kosmówki płodowej wcześniej poronionej ciąży jest w stanie wykryć aberracje chromosomowe odpowiedzialne za przedwczesne zakończenie ciąży.

Kosmówka powinna być pobrana i zabezpieczona w soli fizjologicznej, przechowywana w lodówce możliwie najkrócej i niezwłocznie przewieziona do laboratorium. Jej jakość weryfikowana jest później pod mikroskopem.

Komórki kosmówki po działaniu enzymów (trypsyna i kolagenaza) hodowane są przez około 2 tygodnie, a następnie – po utrwaleniu i sporządzeniu preparatów – podlegają analizie cytogenetycznej. W laboratoriach, które stosują badanie metodami molekularnymi hodowla kosmówki nie musi być przeprowadzona.

Do najczęściej spotykanych aberracji chromosomowych w kosmówce po poronieniu należą trisomie chromosomów 16, 21, 15, 14, 18, 13, 22, ale zdarzają się trisomie również w pozostałych chromosomach. Nierzadko dochodzi do monosomii chromosomu X oraz triploidii (69,XXX lub 69,XXY).