Mikromacierze aCGH
Mikromacierze aCGH (ang. Array Comparative Genomic Hybridization) stosowane są obecnie do identyfikacji niezrównoważenia genomu u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem, cechami dysmorfii lub wadami wrodzonymi, a także w diagnostyce onkologicznej, preimplantacyjnej i prenatalnej.
Za pomocą aCGH diagnozuje się wiele nieprawidłowości genomu nierozpoznawanych stosowanymi dotychczas metodami.
Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy aCGH to metoda cytogenetyczna polegająca na detekcji utraty lub amplifikacji regionów chromosomowych lub genu/genów bez konieczności prowadzenia hodowli komórkowej. Polega ona na wyznakowaniu dwóch preparatów DNA (badanego i wzorcowego) różnymi fluorochromami i porównaniu natężenia fluorescencji w chromosomach danej pary.
Metoda ta pozwala na detekcję różnic w ilości kopii DNA pomiędzy kontrolnym (referencyjnym) i badanym DNA, co ma znaczenie w:
- detekcji aneuploidii chromosomowych
- amplifikacji DNA w czasie diagnostyki nowotworowej
- identyfikacja markerów w trakcie diagnostyki pre- i postnatalnej
- detekcji zmian liczby kopii genu/genów
Metoda nie wykrywa zrównoważonych rearanżacji genowych i chromosomowych.