Przyczyną niepowodzeń w staraniach o dziecko mogą okazać się wady genetyczne zarodka. Jakie to wady? Czy da się ich uniknąć, aby zwiększyć szanse na powodzenie procedury in vitro? Odpowiedzi znajdziesz w naszym artykule.
Dla pary, dla której jedyną szansą na posiadanie potomstwa jest in vitro, kolejne nieudane próby poczęcia są nie tylko sporym obciążeniem emocjonalnym, ale również finansowym. Niepowodzenia leczenia niepłodności mogą być wynikiem wad genetycznych zarodka. Jakie to wady? Czy da się ich uniknąć, aby zwiększyć szanse na powodzenie procedury in vitro? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w naszym artykule.
Niepowodzenia leczenia niepłodności – przyczyną może być nieprawidłowa liczba chromosomów
Aberracje chromosomowe, czyli nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów są najczęstszą przyczyną przedwczesnego zakończenia ciąży oraz problemów z implantacją zarodka podczas procedury in vitro. Dziecko, któremu mimo błędów w materiale genetycznym uda się przeżyć, może być obarczone zespołem wad wrodzonych, np. zespołem Downa (trisomia 21), zespołem Edwardsa (trisomia 18), zespołem Patau’a (trisomia 13) czy zespołem Turnera (monosomia chromosomu X, X0). Każdemu z tych zespołów towarzyszy szereg objawów chorobowych o różnym nasileniu, upośledzających funkcjonowanie organizmu oraz zmieniających wygląd zewnętrzny dziecka. Przykład?
Zespół Downa, który wiąże się z obecnością specyficznych rysów twarzy (m.in. skośne szpary powiekowe, mały nos o szerokim grzbiecie i płaskiej nasadzie, spłaszczona potylica) oraz licznych wad w obrębie narządów wewnętrznych, w tym serca, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. U dzieci z zespołem Downa często stwierdza się też różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Na szczęście współczesna medycyna i biotechnologia znalazły sposób na wczesne wykrycie nieprawidłowości w chromosomach.
Diagnostyka przedimplantacyjna – badanie PGD
PGD to badanie kierunkowe, które pozwala zidentyfikować konkretne zaburzenie genetyczne. Diagnostyką przedimplantacyjną obejmowani są ci przyszli rodzice, u których rozpoznano konkretny problem genetyczny. Zaleca się ją również kobietom powyżej 37. roku życia, rodzicom, którzy mają w rodzinie osoby dotknięte chorobami genetycznymi lub którym urodziło się już wcześniej chore dziecko. Wskazaniem będą również nieudane próby in vitro (przy transferze dobrej jakości zarodków) oraz samoistne poronienia o nieznanej przyczynie.
Screening przedimplantacyjny – badanie PGS
Przedimplantacyjny (preimplantacyjny), screeningowy test genetyczny, czyli PGS lub PGT-A ma za zadanie wykryć defekty w materiale genetycznym zarodka jeszcze przed jego transferem do macicy. Inaczej mówiąc, dzięki tego typu badaniom genetyk jest w stanie oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa, jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Można więc śmiało powiedzieć, że jest to rodzaj przesiewowej diagnostyki prenatalnej, na bardzo wczesnym etapie rozwoju dziecka. Przy czym trzeba pamiętać, że jest to badane na obecność tych najczęściej spotykanych chorób jednocześnie, a nie jak ma to miejsce w PGD – wybranych schorzeń. W screeningu przedimplantacyjnym ocenie podlegają wszystkie pary chromosomów w jednej lub w kilku komórkach zarodka. Zarodki z niewłaściwą liczbą chromosomów nie są zdolne do prawidłowego rozwoju i ciąża albo koczy się poronieniem, albo dziecko rodzi się chore.
Choroby jednogenowe
Przyczyną chorób jednogenowych jest zmiana w pojedynczym genie. Mutacja genetyczna, bo o niej tutaj mowa, powstaje najczęściej w sposób zupełnie spontaniczny. Dziecko może ją też odziedziczyć po którymś z rodziców (albo obojgu rodzicach). Stanie się tak, jeśli mutacja odpowiedzialna za wystąpienie danej choroby genetycznej będzie dotyczyć zarówno komórek somatycznych (niezwiązanych z płcią), jak i płciowych, czyli plemników bądź komórek jajowych.
Bywa też, że choroba genetyczna nie uaktywnia się. Osoba jest jedynie nosicielem zmutowanego genu, który za nią odpowiada. Jeśli jednak taka osoba postanowi mieć dziecko z innym nosicielem tej samej mutacji genetycznej, to istnieje wysokie ryzyko, że potomstwo takiej pary będzie chore. Dotyczy do schorzeń dziedziczonych recesywnie, czyli takich, do których wystąpienia potrzebna jest obecność dwóch nieprawidłowych kopii genów – jednego odziedziczonego po matce oraz jednego odziedziczonego po ojcu. Do wystąpienia niektórych chorób genetycznych wystarczy oczywiście tylko jedna kopia uszkodzonego genu. Mówimy wtedy, że chorobę dziedziczy się w sposób dominujący.
No dobrze, ale człowiek posiada w swoim genomie ok. 25 000 genów. Mogłoby się zatem wydawać, że uszkodzenie jednego nie spowoduje jakiś drastycznych zmian w funkcjonowaniu organizmu. Nic bardziej mylnego. Skutki uszkodzenia nawet jednego genu mogą poważnie zaburzyć działanie poszczególnych organów w ciele człowieka – serca, płuc, nerek, mięśni czy mózgu.
Mukowiscydoza, hemofilia, SMA
Do tej pory poznaliśmy już bardzo dużo chorób jednogenowych (monogenowych), a dzięki rozwojowi genetyki, biotechnologii i dziedzin pokrewnych, wciąż odkrywamy nowe. Wiele z nich da się wykryć właśnie dzięki diagnostyce preimplantacyjnej. Do grupy chorób dających się zdiagnozować w ten sposób zaliczymy m.in. hemofilię, dystrofię mięśniową Duchenne’a, mukowiscydozę, chorobę Huntingtona, stwardnienie guzowate, rdzeniowy zanik mieśni (SMA) czy głuchotę wrodzoną.
Obawy i wątpliwości o zdrowie dziecka
Dla wielu par in vitro stanowi jedyną szansę na spełnienie marzeń o rodzicielstwie. Nic więc dziwnego, że każdy nieudany cykl wzbudza niechęć i potęguje stres. Tym bardziej, że z in vitro korzystają najczęściej pary, które mają już za sobą wieloletnie starania. Podjęcie decyzji o poddaniu się zabiegowi in vitro na pewno wymaga dużego samozaparcia. W głowach partnerów często rodzą się setki pytań. „Czy cała procedura przebiegnie pomyślnie?”, „Czy dziecko będzie dobrze się rozwijać?”. Na szczęście badania genetyczne przeprowadzone na zarodkach jeszcze przed transferem potrafią na nie odpowiedzieć.
